【佳學(xué)基因檢測】乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的BRCA基因檢查

乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的BRCA基因檢查

  BRCA基因檢測旨在篩查是否存在可增加乳腺癌和卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)的DNA變化。該檢測使用血液或唾液樣本來篩查基因突變的存在。

DNA是細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì),包含告訴細(xì)胞如何工作的指示(基因)。基因的有害變化可能增加患癌風(fēng)險(xiǎn)。醫(yī)療保健專業(yè)人員有時(shí)稱這些基因變化為變異或突變。

BRCA基因檢測專門篩查BRCA1和BRCA2基因的變化。除BRCA基因外,其他基因的變化也可能增加乳腺癌和卵巢癌的患病風(fēng)險(xiǎn)。一些基因檢測不僅篩查BRCA基因,還檢測這些額外基因。同時(shí)檢測多種不同基因的基因檢測稱為多基因組合檢測。

佳學(xué)基因解碼可以幫助您確定基因檢測是否適合您。增加乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的基因變化可由父母遺傳給后代。因此,在提供建議時(shí),醫(yī)生會(huì)考慮您的個(gè)人和家族癌癥史。對(duì)于平均乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的群體而言,常規(guī)篩查中不包括基因檢測。

并非每次基因檢測都能給出明確結(jié)果。陽性結(jié)果意味著您攜帶會(huì)增加癌癥風(fēng)險(xiǎn)的基因變化。您可以與醫(yī)療團(tuán)隊(duì)合作進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)管理。陰性結(jié)果可能意味著您沒有這種基因變化,也可能是有變化但未被檢測出來。檢測還可能發(fā)現(xiàn)醫(yī)生無法確定風(fēng)險(xiǎn)意義的變化。在這些情況下,不一定能明確判斷檢測結(jié)果對(duì)癌癥風(fēng)險(xiǎn)的意義。

大多數(shù)考慮接受基因檢測的人會(huì)進(jìn)行基因咨詢。基因咨詢可以幫助您理解檢測結(jié)果對(duì)健康的意義,并幫助確定您是否適合進(jìn)行基因檢測。

乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的BRCA基因檢查的目的

BRCA基因檢測旨在篩查是否存在可增加乳腺癌和卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)的DNA變化。BRCA1和BRCA2是賊廣為人知的高風(fēng)險(xiǎn)基因。基因檢測通常旨在篩查這兩種基因以及其他多種可增加乳腺癌和卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)的基因。

這些基因的變化會(huì)顯著增加多種癌癥的患病風(fēng)險(xiǎn),主要包括:

乳腺癌。BRCA基因突變 carriers 的終身乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)可高達(dá)85%。

男性乳腺癌。男性 BRCA2 基因突變 carriers 的男性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)顯著增加。

卵巢癌。BRCA基因突變極大增加了患上這種死亡率很高的癌癥的風(fēng)險(xiǎn)。

前列腺癌。BRCA2基因突變可能會(huì)增加前列腺癌風(fēng)險(xiǎn)。

胰腺癌。BRCA2基因突變與這種極其致命的癌癥相關(guān)。

如果檢測發(fā)現(xiàn)基因變化,您可以與醫(yī)療團(tuán)隊(duì)合作制定綜合管理計(jì)劃,控制癌癥風(fēng)險(xiǎn)。具體措施可能包括更頻繁的篩查檢查、預(yù)防性手術(shù)或藥物治療。成功的風(fēng)險(xiǎn)管理可顯著降低癌癥發(fā)病率和死亡率。

由于BRCA基因突變可遺傳給后代,子女也可進(jìn)行基因檢測,評(píng)估自身的癌癥風(fēng)險(xiǎn)。這為其提供了在年輕時(shí)采取風(fēng)險(xiǎn)減低措施的機(jī)會(huì)。

基因檢測同樣適用于部分家族性乳腺癌或卵巢癌患者。對(duì)于這些高危人群,及時(shí)檢測出基因突變可指導(dǎo)治療決策,幫助醫(yī)生選擇賊合適的治療方案。

需要注意,并非所有人進(jìn)行BRCA基因檢測都能獲得明確結(jié)果。有時(shí)檢測只能發(fā)現(xiàn)一些“變異意義未明”的基因改變,醫(yī)生無法判斷這些改變是否會(huì)增加癌癥風(fēng)險(xiǎn)。這時(shí)建議尋求遺傳醫(yī)生的幫助,討論后續(xù)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估或管理建議。

總體而言,BRCA基因檢測對(duì)于評(píng)估多種癌癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)極為重要。除幫助制定風(fēng)險(xiǎn)管理策略外,它還使家庭成員有機(jī)會(huì)及早進(jìn)行評(píng)估。與醫(yī)療團(tuán)隊(duì)合作,基因檢測成果可讓高危人群作出明智的醫(yī)療決策。

哪些人應(yīng)該考慮進(jìn)行基因檢測？

如果個(gè)人存在以下狀況,應(yīng)考慮針對(duì)可增加乳腺癌和卵巢癌患病風(fēng)險(xiǎn)的基因進(jìn)行基因檢測:

個(gè)人乳腺癌病史。尤其是在年輕時(shí)就診斷出乳腺癌的女性,或一生中曾有多次獨(dú)立的乳腺癌病例。

個(gè)人卵巢癌病史。基因檢測可評(píng)估反復(fù)風(fēng)險(xiǎn),指導(dǎo)后續(xù)治療。

個(gè)人胰腺癌病史。約5-10%胰腺癌與BRCA基因突變有關(guān)。

個(gè)人前列腺癌病史。尤其是家族聚集性前列腺癌。

血親有乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌病史。特別是一級(jí)親屬中有較多癌癥病例。

有血親做過基因檢測并發(fā)現(xiàn)存在能夠增加乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)的基因變化。這提示本人也可能攜帶基因突變。

理想情況下,應(yīng)首先讓家族中已患乳腺癌或卵巢癌的成員進(jìn)行BRCA基因檢測。如果她們沒有檢測出突變,其他家庭成員可能不需要進(jìn)行檢測。但是,其他類型的基因檢測仍然可以考慮。遺傳學(xué)咨詢師或接受過遺傳學(xué)培訓(xùn)的醫(yī)生可以幫助選擇賊合適的基因檢測。

除了以上條件外,一些無明顯家族史的個(gè)人也可考慮基因檢測。例如,個(gè)人乳腺癌診斷年齡非常年輕,或同時(shí)患有乳腺癌和卵巢癌。這表明可能存在潛在的遺傳風(fēng)險(xiǎn)因素。

需要特別注意的是,并非所有接受BRCA基因檢測的人都能獲得陽性或陰性結(jié)果。包括“基因變異意義不明”在內(nèi)的不確定結(jié)果并不少見。這時(shí)需要尋求遺傳醫(yī)生的幫助,討論后續(xù)的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估或管理建議。

總體而言,BRCA基因檢測賊適合那些有明確家族癌癥史的高危人群。但也不排除部分無明顯家族史但自身風(fēng)險(xiǎn)很高的個(gè)人。遺傳測試前的咨詢對(duì)于評(píng)估個(gè)人檢測適應(yīng)癥非常關(guān)鍵。
 

更全面的乳腺癌基因檢測還應(yīng)包含哪些基因？

更全面、全面的乳腺癌基因檢測還應(yīng)該包含以下基因:

CHEK2基因:CHEK2基因突變會(huì)增加乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn),特別是男性乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)。

PALB2基因:PALB2基因突變也與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān),并且風(fēng)險(xiǎn)水平與BRCA基因突變類似。

ATM基因:ATM基因突變會(huì)導(dǎo)致乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)在一生中增加20-60%。

TP53基因:TP53基因變異可導(dǎo)致乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加約8倍。這種突變也與早發(fā)性乳腺癌相關(guān)。

CDH1基因:CDH1基因突變與乳腺癌和乳頭狀腺癌的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。

PTEN基因:PTEN基因突變與晚發(fā)性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)。

STK11基因:STK11基因突變會(huì)增加乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn),且常在年輕女性中出現(xiàn)。

除了單一基因檢測外,這些基因也常作為多基因面板檢測的組成部分,可以更全面地評(píng)估個(gè)體的乳腺癌遺傳風(fēng)險(xiǎn)。選擇合適的基因組合進(jìn)行檢測,可以提高檢出有害突變的機(jī)率。