【佳學(xué)基因檢測】 蘭諾克斯.加斯托綜合征基因解碼、基因檢測
蘭諾克斯.加斯托綜合征簡介
蘭諾克斯.加斯托綜合征是疾病英文名稱Lennox-Gastaut Syndrome的中文翻譯，簡稱LGS, 又叫萊諾克斯.叫斯托綜合征，雷葛氏癥候群。Lennox-Gastaut綜合征，又稱兒童期彌漫性慢棘-慢波(小發(fā)作變異型)癲癇性腦病。大多在學(xué)齡前期發(fā)病，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，一般均有2種或2種以上的癲癇發(fā)作形式，賊多者達(dá)5種發(fā)作形式。腦電圖呈特征性改變，伴有不同程度的智能衰退。部分患兒合并睡眠期癲癎性電持續(xù)狀態(tài)，是一組常常發(fā)展成難治性癲癇的兒童癲癇綜合征。在沒有通過基因解碼找到發(fā)病原因的情況下，使用抗癲癇藥物治療效果不佳，預(yù)后不良。通過致病基因鑒定基因解碼可以找到病因，避免后代或者二胎再次患病。
蘭諾克斯.加斯托綜合征檢測人群
蘭諾克斯加斯托綜合癥是一個與年齡有關(guān)的癲癇性腦病，高峰發(fā)病年齡為3～5歲。賊常見的發(fā)作類型為強(qiáng)直發(fā)作、不典型失神發(fā)作和失張力發(fā)作。也可見到肌陣攣、全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作和部分性發(fā)作?；颊甙d癇發(fā)作頻繁，根據(jù)發(fā)作形式多樣，有下列幾種：
1.肌陣攣發(fā)作 面部、軀干或肢體突然快速的抽動，抽動多單一，也可為重復(fù)抽動。發(fā)作時不伴有意識障礙，可發(fā)生于任何時間。發(fā)作可因刺激誘發(fā)。 全身肌陣攣性、肌陣攣失張力性和失張力性發(fā)作，此3種發(fā)作均可導(dǎo)致頭或身體突然倒下，臨床上難以相互區(qū)分。其正確的診斷有賴于肌肉活動描記，即腦電圖監(jiān)測中同步肌電活動情況。其腦電圖可表現(xiàn)為慢的多棘-慢波、慢棘-慢波或快節(jié)律放電，前頭部占優(yōu)勢。發(fā)作到賊后可見一個短暫痙攣，其臨床特點(diǎn)與肌陣攣相似。 上述幾種常見的發(fā)作形式可在同一患兒中出現(xiàn)，至于哪一種占優(yōu)勢，則決定于患兒的年齡（短暫痙攣常見于年幼兒童）、病因（非典型失神伴跌倒發(fā)作和失張力性發(fā)作常見于病前無明顯病因的患兒）和意識情況（強(qiáng)直性發(fā)作常出現(xiàn)在睡眠中）。
2.無動性發(fā)作 為一過性肌張力喪失，而不能維持姿勢，發(fā)作持續(xù)1～3秒，有時可連續(xù)發(fā)作數(shù)次。
3.強(qiáng)直性發(fā)作 表現(xiàn)為某些肌肉突然的強(qiáng)直收縮，固定于某種姿勢，持續(xù)一段時間，意識喪失短暫，發(fā)作后清醒，不易形成一連串發(fā)作。 強(qiáng)直發(fā)作和其腦電圖特異性改變?yōu)長GS的主要特征之一。白天和夜間均可出現(xiàn)體軸性強(qiáng)直發(fā)作、肢軸性強(qiáng)直發(fā)作和全身性強(qiáng)直發(fā)作。發(fā)作時雙側(cè)肢體表現(xiàn)可對稱或不對稱。年幼兒童常于清醒時出現(xiàn)發(fā)作，而在晚發(fā)病的兒童中，慢波睡眠期易出現(xiàn)短暫的強(qiáng)直發(fā)作，深睡期發(fā)作次數(shù)增多。如發(fā)作時間短暫，有時僅能從腦電錄像監(jiān)測中看到，其表現(xiàn)為肢體緩慢伸直、眼球上翻和呼吸節(jié)律改變；如發(fā)作持續(xù)20秒以上，患兒會出現(xiàn)全身快速小幅度陣攣；意識喪失并非此發(fā)作的特點(diǎn)；有時在發(fā)作的前、后可見口咽部自動癥或行為自動癥；發(fā)作時可伴有遺尿、瞳孔擴(kuò)大。發(fā)作期腦電圖表現(xiàn)為泛化性快節(jié)律（10Hz）發(fā)放。之前可有短暫的腦電低平，如伴有自動癥，則在快節(jié)律后出現(xiàn)廣泛性的慢棘-慢波。
4.不典型的失神發(fā)作 表現(xiàn)為片刻的發(fā)怔、發(fā)呆、兩眼發(fā)直、動作停止、有周期性出現(xiàn)傾向。非典型失神性發(fā)作見于50%～80%的LGS患兒，其發(fā)作開始和結(jié)束都為漸進(jìn)性的，臨床上有時觀察困難。當(dāng)意識不有效喪失時，患兒仍可作簡單的活動。非典型失神性發(fā)作常影響肌張力，使其降低而跌倒。如肌張力降低出現(xiàn)于面、頸部肌肉時，患者會出現(xiàn)頭部突發(fā)前傾、張口、流涎等表現(xiàn)。發(fā)作期腦電圖為廣泛不規(guī)則2～2.5Hz慢棘-慢波，雙側(cè)大腦半球放電可對稱或不對稱。
這種病孩常出現(xiàn)在沒有家族史的家庭中，在婚前通過致病基因鑒定基因解碼可以避免病孩的出生，目前嘗無治好方法。正在研發(fā)的著色性干皮癥基因矯正可能是一種可以有效治好該病的治療方案。
蘭諾克斯.加斯托綜合征基因解碼避免誤診
常見臨床診斷常將蘭諾克斯.加斯托綜合征與以下疾病混淆：嬰兒痙攣癥、失神發(fā)作、精神運(yùn)動性癲癇等鑒別。尚需與晚發(fā)型West綜合征鑒別，兩者均有相同的病因，都會出現(xiàn)智能障礙，且有一部分West綜合征的患兒，病情發(fā)展幾年后可能轉(zhuǎn)化為LGS。故此兩綜合征有時難以明確區(qū)分。這時就要特別注意追蹤觀察腦電圖。當(dāng)LGS的患兒出現(xiàn)跌倒發(fā)作時，需與肌陣攣-猝倒發(fā)作綜合征（Doose綜合征）鑒別。后者以肌陣攣性、肌陣攣失張力性及失張力性發(fā)作為主要表現(xiàn)，無強(qiáng)直發(fā)作，且該綜合征部分患兒預(yù)后良好。如LGS患兒僅出現(xiàn)不典型失神性發(fā)作伴自動癥時，需與顳葉癲癇相鑒別，后者多不伴智能損害，且無LGS特征性腦電圖改變。皮膚過敏、雀斑等。佳學(xué)基因長期致力于建立《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫，通過致病基因鑒定基因解碼不僅可以在疾病發(fā)生前明確疾病風(fēng)險與原因，可以更為正確地區(qū)分不同的疾病。
蘭諾克斯.加斯托綜合征基因檢測
基因檢測內(nèi)容
根據(jù)臨床大夫的判斷和臨床評價，選擇分析與已報道的與蘭諾克斯.加斯托綜合征的發(fā)生有確切關(guān)系的致病基因。
蘭諾克斯.加斯托綜合征基因檢測樣本
抗凝靜脈血為賊佳樣品，也可采用其他病理組織樣本和口腔粘膜樣本。
蘭諾克斯.加斯托綜合征基因檢測周期
本檢測為7個工作日。
蘭諾克斯.加斯托綜合征基因檢測報告
防偽電子版或紙質(zhì)版。
蘭諾克斯.加斯托綜合征致病基因鑒定基因解碼
檢測解碼內(nèi)容
根據(jù)基因解碼結(jié)果，分析檢查所有與蘭諾克斯.加斯托綜合征的發(fā)生有直接或間接關(guān)系的DNA序列。通過基因解碼技術(shù)解析個體基因的序列變化對蘭諾克斯.加斯托綜合征的發(fā)生的影響，可以分析發(fā)現(xiàn)患者獨(dú)有的致病基因序列，為婚戀、生育、基因矯正、基因治療提供信息指引。
蘭諾克斯.加斯托綜合征基因解碼樣本
3ml抗凝靜脈血
蘭諾克斯.加斯托綜合征基因解碼檢測周期
蘭諾克斯.加斯托綜合征基因解碼檢測分析周期為兩個月。但是，佳學(xué)基因不斷刷新業(yè)界分析速度，縮短分析周期。請電詢佳學(xué)基因400-160-1189以獲得不斷更新優(yōu)質(zhì)服務(wù)。
蘭諾克斯.加斯托綜合征基因解碼檢測報告
本報告為佳學(xué)基因蘭諾克斯.加斯托綜合征專利分析報告書。
如何檢測？
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