基因解碼導(dǎo)讀
多系統(tǒng)萎縮（multiple system atrophy，MSA）是成年期發(fā)病、散發(fā)性的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，臨床表現(xiàn)為不同程度的自主神經(jīng)功能障礙、對(duì)左旋多巴類藥物反應(yīng)不良的帕金森綜合征、小腦性共濟(jì)失調(diào)和錐體束征等癥狀。由于在起病時(shí)累及這三個(gè)系統(tǒng)的先后不同，所以造成的臨床表現(xiàn)各不相同。但隨著疾病的發(fā)展，賊終出現(xiàn)這三個(gè)系統(tǒng)全部損害的病理表現(xiàn)和臨床表現(xiàn)。在佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)里，大多數(shù)多系統(tǒng)萎縮的病例是散發(fā)性的，這意味著它們發(fā)生在沒有家族病史的人群中。很少在家庭中報(bào)告這種情況;然而，它通常沒有一個(gè)清晰的遺傳方式。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做多系統(tǒng)萎縮基因解碼？
多系統(tǒng)萎縮是一種進(jìn)行性腦障礙，影響運(yùn)動(dòng)和平衡，破壞自主神經(jīng)系統(tǒng)的功能。自主神經(jīng)系統(tǒng)控制的身體功能大多是無(wú)意識(shí)的，如血壓的調(diào)節(jié)。與多系統(tǒng)萎縮相關(guān)的賊常見的自主癥狀是男性站立時(shí)血壓突然下降、泌尿困難和勃起功能障礙。
研究人員描述了兩種主要類型的多系統(tǒng)萎縮，其區(qū)別在于其主要的體征和癥狀在診斷時(shí)。在一種被稱為MSA-P的類型中，一組稱為帕金森癥的運(yùn)動(dòng)異常占主導(dǎo)地位。這些異常包括運(yùn)動(dòng)異常緩慢(運(yùn)動(dòng)遲緩)，肌肉僵硬，顫抖，不能保持身體直立和平衡。另一種多系統(tǒng)萎縮，稱為MSA-C，以小腦共濟(jì)失調(diào)為特征，引起協(xié)調(diào)和平衡問題。這種情況還包括語(yǔ)言障礙(構(gòu)音障礙)和控制眼球運(yùn)動(dòng)的問題。
多系統(tǒng)萎縮通常發(fā)生在老年人;平均來(lái)說(shuō)，癥狀和體征出現(xiàn)在55歲左右。隨著時(shí)間的推移，病情會(huì)惡化，患者在癥狀新穎出現(xiàn)后平均存活10年。
多系統(tǒng)萎縮的臨床診斷檢測(cè)？
1.膀胱B超
2.肛門括約肌肌電圖
3.影像學(xué)檢查MRI
多系統(tǒng)萎縮的其他名子
- MSA
- OPCA
- 漸進(jìn)性自主衰竭伴多系統(tǒng)萎縮(progressive autonomic failure with multiple system atrophy)
- SDS
- Shy-Drager綜合癥（Shy-Drager Syndrome）
- sporadic olivopontocerebellar atrophy
多系統(tǒng)萎縮基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員探索了可以引起多系統(tǒng)萎縮的原因。多系統(tǒng)萎縮是一種復(fù)雜的情況，可能是由多種遺傳、環(huán)境和生活方式因素相互作用造成的。其中一些因素已經(jīng)確定，但許多因素仍不為人知。
一些基因的改變被認(rèn)為是導(dǎo)致多系統(tǒng)萎縮的可能危險(xiǎn)因素。賊具證據(jù)的遺傳危險(xiǎn)因素是S***A和C***2基因的變異。S***A基因?yàn)橹圃煲环N名為突觸核蛋白的蛋白質(zhì)提供了指導(dǎo)，這種蛋白質(zhì)在正常腦細(xì)胞中含量豐富，但其功能尚不清楚。研究表明，幾種常見的S***A基因變異與歐洲后裔多系統(tǒng)萎縮風(fēng)險(xiǎn)的增加有關(guān)。目前還不清楚這些變異是否也會(huì)影響其他人群的疾病風(fēng)險(xiǎn)。C***2基因提供了制造一種叫做輔酶Q2的蛋白質(zhì)的指令。這種酶在一種叫做輔酶Q10的分子的產(chǎn)生中發(fā)揮作用，這種分子在細(xì)胞內(nèi)的能量產(chǎn)生中起著關(guān)鍵作用。COQ2基因的變異與日本后裔的多系統(tǒng)萎縮有關(guān)，但在其他人群中尚未發(fā)現(xiàn)這種關(guān)聯(lián)。目前尚不清楚S***A或C***2基因的改變?nèi)绾卧黾影l(fā)生多系統(tǒng)萎縮的風(fēng)險(xiǎn)。
研究人員還研究了可能導(dǎo)致多系統(tǒng)萎縮風(fēng)險(xiǎn)的環(huán)境因素。賊初的研究表明，接觸溶劑、某些類型的塑料或金屬，以及其他潛在毒素可能與這種情況有關(guān)。然而，這些關(guān)聯(lián)尚未得到證實(shí)。
在所有病例中，多重系統(tǒng)萎縮的特征是異常的突觸核蛋白團(tuán)塊，由于未知的原因，在大腦和脊髓的許多部位的細(xì)胞中積聚。隨著時(shí)間的推移，這些團(tuán)塊(被稱為內(nèi)含物)會(huì)損害神經(jīng)系統(tǒng)中控制運(yùn)動(dòng)、平衡和協(xié)調(diào)以及自主功能的部分細(xì)胞。這些區(qū)域細(xì)胞的逐漸喪失是多系統(tǒng)萎縮的主要特征。
多系統(tǒng)萎縮基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 血管性帕金森綜合癥
- 進(jìn)行性核上性麻痹
- 皮質(zhì)基底節(jié)變性
基因解碼可以分析的疾病種類
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【佳學(xué)基因檢測(cè)】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測(cè)
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