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【佳學(xué)基因案例】亨廷頓氏舞蹈癥基因檢測(cè)、基因解碼

佳學(xué)基因?qū)ёx:亨廷頓氏舞蹈癥(Huntington’s disease,HD)是一種基因病,為常染色體顯性遺傳,又稱慢性進(jìn)行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在40歲左右發(fā)病,也有提早至20歲或晚至60歲發(fā)病。目前,可以通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定進(jìn)行確診,也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
佳學(xué)基因案例】亨廷頓氏舞蹈癥基因檢測(cè)、基因解碼

 

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:亨廷頓氏舞蹈癥(Huntington’s disease,HD)是一種基因病,為常染色體顯性遺傳,又稱慢性進(jìn)行性舞蹈病、大舞蹈病。患者一般在40歲左右發(fā)病,也有提早至20歲或晚至60歲發(fā)病。目前,可以通過(guò)佳學(xué)基因致病基因鑒定進(jìn)行確診,也為后代的優(yōu)生優(yōu)育提供了遺傳咨詢依據(jù)。
 

案例分享

2016年8月,佳學(xué)基因解碼研究中心接收到一例來(lái)自山西的血液樣本,受檢者張女士委托佳學(xué)基因分析其是否攜帶亨廷頓氏舞蹈癥致病基因。

患者情況:張女士的媽媽今年60多歲,家人發(fā)現(xiàn)其走路、平衡出現(xiàn)障礙,伴有扭動(dòng)扭體、抽搐、搖擺不穩(wěn)不連貫的步態(tài)等。到醫(yī)院就診后,醫(yī)生根據(jù)她的臨床表現(xiàn)診斷為“共濟(jì)失調(diào)”。張女士的丈夫關(guān)心岳母的病情,上網(wǎng)了解疾病的資料和治療方法,他發(fā)現(xiàn)岳母的臨床表現(xiàn)和共濟(jì)失調(diào)、亨廷頓氏舞蹈癥都十分相似,而他心里更傾向于“亨廷頓氏舞蹈癥”。關(guān)鍵是這兩種疾病都具有遺傳性,也就是說(shuō)他的妻子——張女士很可能會(huì)遺傳岳母的致病基因。鑒于對(duì)妻子身體健康的擔(dān)心,他在網(wǎng)上找到了佳學(xué)基因,佳學(xué)基因健康專(zhuān)員建議他的妻子先進(jìn)行“亨廷頓氏舞蹈癥”基因解碼。

基因解碼:佳學(xué)基因工作人員采集了張女士的血液樣本,送至北京基因解碼研究中心,基因解碼結(jié)果顯示:張女士在IT15基因的插入片段重復(fù)數(shù)為17和42,具有“亨廷頓氏舞蹈癥”IT15基因特征性突變。也就是說(shuō)張女士的媽媽?xiě)?yīng)該是“亨廷頓氏舞蹈癥”,而張女士也不幸的遺傳了媽媽的致病基因。

基因解讀與遺傳咨詢:獲悉這個(gè)結(jié)果,張女士和他的丈夫都很難接受,同時(shí)也擔(dān)心起了自己8歲的兒子。“亨廷頓氏舞蹈癥”以顯性的模式遺傳,只要父母其中一方患病,子女就有50%的遺傳幾率。

懷著忐忑的心理,夫妻二人決定不活在擔(dān)憂的猜測(cè)中(據(jù)后來(lái)張女士的丈夫講述,在那三天中,他們看兒子的嘴歪一下就擔(dān)心是病癥出現(xiàn)了,精神備受折磨),三天后,將兒子的血樣送至佳學(xué)基因進(jìn)行分析。幸運(yùn)的是,上天眷顧了這個(gè)家庭,他們的兒子沒(méi)有遺傳到媽媽的致病基因。

健康指導(dǎo):根據(jù)佳學(xué)基因的檢測(cè)分析,張女士的媽媽?xiě)?yīng)該是“亨廷頓氏舞蹈癥”(后經(jīng)檢測(cè)已確定),應(yīng)該按照“亨廷頓氏舞蹈癥”進(jìn)行治療,否則會(huì)治療無(wú)效,并延誤治療時(shí)機(jī)。

對(duì)于張女士,雖然攜帶致病基因,但另一方面也是值得欣慰的,因?yàn)檎煞虻慕】狄庾R(shí),她提前知道了自己身體的健康風(fēng)險(xiǎn),32歲的她,目前還沒(méi)有出現(xiàn)任何臨床癥狀,那么她還有大量的時(shí)間去了解這個(gè)疾病,去做好預(yù)防措施,去和醫(yī)生溝通如何延緩疾病的發(fā)生。而且,自己的兒子是健康的,這對(duì)于父母,無(wú)疑是賊好的禮物,賊大的寬慰!
 

亨廷頓氏舞蹈癥簡(jiǎn)介

亨廷頓氏舞蹈癥(Huntington’s disease, HD)是一種罕見(jiàn)的常染色體顯性遺傳病,又稱慢性進(jìn)行性舞蹈病、大舞蹈病、亨廷頓病?;颊咭话阍谥心臧l(fā)病,出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)、認(rèn)知和精神方面的癥狀。亨廷頓氏舞蹈癥臨床癥狀復(fù)雜多變,患者病情呈進(jìn)行性惡化,通常在發(fā)病 15~20 年后死亡。起病隱匿,進(jìn)展緩慢,以舞蹈樣動(dòng)作伴進(jìn)行性認(rèn)知、精神功能障礙終至癡呆為主要特征。亨廷頓氏舞蹈癥的患病率在不同人群中變異很大,西方人口的患病率是十萬(wàn)人中有4~8例。賊近研究顯示中國(guó)/日本患病率為0.40,而歐洲/北美以及大洋洲患病率為5.7。
 

發(fā)病原因

HTT基因突變導(dǎo)致亨廷頓氏舞蹈癥的發(fā)生。HTT基因?yàn)楹嗤㈩D蛋白質(zhì)提供指令,這種蛋白質(zhì)的功能在腦中的神經(jīng)細(xì)胞(神經(jīng)元)中起著非常重要的作用。

亨廷頓氏舞蹈癥主要是由于位于4 號(hào)染色體上的HTT 基因內(nèi)CAG 三核苷酸重復(fù)序列過(guò)度擴(kuò)張所致。該片段由連續(xù)重復(fù)多次的三個(gè)DNA堿基:胞嘧啶,腺嘌呤和鳥(niǎo)嘌呤組成。通常,CAG片段在基因內(nèi)重復(fù)數(shù)目為9?36次。在亨廷頓舞蹈癥患者中,CAG部分重復(fù)可在37-120次以上。有36?39次CAG重復(fù)的人可能發(fā)生、也可能不會(huì)發(fā)生該病,而40次以上重復(fù)的人幾乎總是會(huì)發(fā)生該疾病。

CAG片段的增加導(dǎo)致亨廷頓蛋白質(zhì)異常增長(zhǎng)。拉長(zhǎng)的蛋白質(zhì)被切割成較小的有毒片段,其結(jié)合在一起并在神經(jīng)元中積累,破壞了這些細(xì)胞的正常功能,造成大腦某些區(qū)域的神經(jīng)元的功能障礙和神經(jīng)元死亡是導(dǎo)致亨廷頓舞蹈癥的根本原因。
 


 

臨床表現(xiàn)

1、情緒異常

變得冷漠、易怒或抑郁、語(yǔ)言障礙、脾氣倔強(qiáng)。

2、手指、腿部、臉部或身體出現(xiàn)不自主動(dòng)作

(1) 早期:異常眼運(yùn)動(dòng)。

(2)中期:肌肉延長(zhǎng)收縮引起的面部、頸部和背部的異位;不自主的運(yùn)動(dòng);走路、平衡出現(xiàn)障礙;舞蹈樣動(dòng)作、扭動(dòng)扭體動(dòng)作、抽搐、搖擺不穩(wěn)不連貫的步態(tài);做需要手靈巧度的活動(dòng)困難;不能控制動(dòng)作的速度和力量;反應(yīng)遲鈍;全身無(wú)力;體重減輕等。

(3)晚期:身體僵直;運(yùn)動(dòng)徐緩,起發(fā)或持續(xù)運(yùn)動(dòng)困難;劇烈的舞蹈癥;體重嚴(yán)重下降;不能行走;不能說(shuō)話;吞咽困難,有氣哽的危險(xiǎn);生活有效不能自理。

3、智力衰減

判斷力、記憶力、認(rèn)知能力減退。
 


 

舞蹈癥致病基因鑒定基因解碼

佳學(xué)基因“亨廷頓氏舞蹈癥致病基因鑒定”通過(guò)對(duì)亨廷頓氏舞蹈癥基因進(jìn)行重復(fù)單元分型檢測(cè):

(1)發(fā)現(xiàn)致病基因,提示患病風(fēng)險(xiǎn),幫助及早預(yù)防,調(diào)整生活方式,延緩疾病的發(fā)生;

(2)找到疾病發(fā)生的內(nèi)在基因根源,避免誤診,及時(shí)正確的制定治療方案,以免延誤治療;

(3)指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育,運(yùn)用健康寶貝基因解碼斷絕該致病基因在家族中的傳遞,幫助后代不再患病。
 

治療方式

英國(guó)倫敦大學(xué)學(xué)院基因解碼研究人員領(lǐng)銜的團(tuán)隊(duì)在一期臨床試驗(yàn)中證實(shí),亨廷頓舞蹈癥治療新藥可成功降低患者神經(jīng)系統(tǒng)中與這種疾病相關(guān)的變異蛋白質(zhì)水平。

這種治療亨廷頓舞蹈病的新藥名為IONIS-HTTRx。試驗(yàn)結(jié)果顯示,這種新藥不但能降低神經(jīng)系統(tǒng)中與疾病病發(fā)相關(guān)的變異蛋白質(zhì)水平,并且這種藥物的安全性以及耐受性都很好?;蚪獯a專(zhuān)家認(rèn)為,這一臨床試驗(yàn)結(jié)果是“突破性的”,現(xiàn)在的重要一步就是盡快開(kāi)展更大規(guī)模的臨床試驗(yàn),以便驗(yàn)證這種藥物是否能減緩疾病進(jìn)程。
 

適用人群

哪些人群需要進(jìn)行亨廷頓氏舞蹈癥致病基因鑒定?

1、  有亨廷頓氏舞蹈癥相關(guān)臨床表型的患者;

2、  有亨廷頓氏舞蹈癥相關(guān)臨床表型的疑似患者;

3、  有亨廷頓氏舞蹈癥家族史的人群;

4、  生育過(guò)亨廷頓氏舞蹈癥患兒的夫婦;

5、  想了解自身患亨廷頓氏舞蹈癥風(fēng)險(xiǎn)的人群;

6、  亨廷頓氏舞蹈癥高發(fā)地區(qū)人群。
 

樣本類(lèi)型

 


 

參考文獻(xiàn)

1、WALKERFO.Huntington'sdisease.[J]. 2007,9557(9557):218-228.

2、GUSELLA J F, WEXLERNS, CONNEALLY PM. A polymorphic DNA marker genetically linked to Huntington'sdisease[J]. 1983,306(5940):234-238.

3、HD COLLABORATIVEGROUP. A novel gene containing a trinucleotide repeat that is expanded andunstable on Huntington's disease chromosomes[J]. 1993,72(06):971-983.
 

版權(quán)說(shuō)明:本文系佳學(xué)基因原創(chuàng),歡迎個(gè)人轉(zhuǎn)發(fā)分享。其他任何平臺(tái)未經(jīng)授權(quán),不得轉(zhuǎn)載。

 

 

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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