【佳學(xué)基因檢測】端粒基因檢測的作用和意義

基因解碼導(dǎo)讀：

端粒（Telomeres）不包含編碼蛋白質(zhì)或RNA的基因信息。然而，它們在染色體的穩(wěn)定性和基因復(fù)制過程中起著非常重要的作用。

在我們的細胞中，每條染色體的末端都有端粒。端粒是由重復(fù)的DNA序列和特定的蛋白質(zhì)組成的，它們形成了一種保護性的"帽子"，可以防止染色體的端部在DNA復(fù)制過程中損失。由于復(fù)制酶的工作方式，每次細胞分裂，端粒都會稍微縮短。一旦端粒變得太短，細胞就無法再進行正常的分裂，這可能導(dǎo)致細胞衰老和死亡。

端粒的長度和穩(wěn)定性被認為與許多疾病（包括癌癥和某些衰老相關(guān)的疾病）有關(guān)，同時也是科研人員正在積極研究的領(lǐng)域。端粒酶是一種可以修復(fù)端粒、延長其長度并使細胞繼續(xù)分裂的酶，但在某些類型的癌癥中，端粒酶活性過高，可能會導(dǎo)致癌細胞的無限制生長。

端?；驒z測采用什么樣本最好？

全血樣本中的端粒長度，不但對衰老極其敏感，而且能夠明確的反映出人體內(nèi)其他15種組織的端粒狀態(tài)，是當(dāng)之無愧的最佳樣本。

除了全血，相對容易獲取的食管粘膜中的端粒長度，同樣對衰老較為敏感，也有成為一種出色樣本的潛力。對比之下，絕大多數(shù)生殖系統(tǒng)組織和骨骼肌中的端粒，要么由于自身分裂速率較低，要么因為端粒酶活性更高，長度基本不會受到歲月的任何影響。

再來就是技術(shù)，佳學(xué)基因?qū)Ρ攘藥追N目前最為主流的端粒測量技術(shù)，從最新研發(fā)的Luminex，到傳統(tǒng)經(jīng)典的Southern blot，再到相對基因檢測所使的諾貝技術(shù)實時定量qPCR，發(fā)現(xiàn)這三種技術(shù)都可以非常出色的反映出衰老對端粒長度的影響。
 

圖1：人體不同組織的端粒長度的變化

基因解碼基因檢測使用調(diào)整了固定效應(yīng)協(xié)變量（年齡、性別、體質(zhì)指數(shù)（BMI）、種族和族裔類別、供體缺血時間，以及技術(shù)因素，由板塊表示（例如，批次效應(yīng)，DNA質(zhì)量和濃度））的線性混合模型（LMMs）來估計組織類型對RTL差異的貢獻，并以組織類型和供體為隨機效應(yīng)。平均來說，相對端粒長度在全血（WB）中最短，在睪丸中最長，睪丸是一個異常的組織類型（方差分析（ANOVA），p < 2 × 10−16，與所有其他組織比較）。組織類型解釋了所有組織中RTL變異的24.3%，但當(dāng)排除睪丸時，只解釋了11.5%，這表明組織類型在人類TL中有顯著的變異性。

什么因素影響人體端粒的長度？

在有25個或更多樣本的24種組織中，端粒的相對長茺在21種組織類型中與年齡呈負相關(guān)（Pearson r < 0），這說明人體端粒在不同組織的長度變化與年齡相關(guān)，從而為通過端粒長度的檢測獲得細胞年輕態(tài)的信息提供了證據(jù)。年齡與全血（WB）和胃的端粒的長度的相關(guān)性最強（全血：Pearson r = -0.35，t檢驗，p = 2 × 10^-19，n = 637；胃r = 0.37，t檢驗，p = 7 × 10^-15，n = 420）。對于平均相對端粒長度較短的組織，年齡解釋是產(chǎn)生相對端粒長度變化的主要原因（決定系數(shù)（r²）= 0.23，F(xiàn)檢驗，p = 0.02）。海馬、橫結(jié)腸和肺的年齡與相對端粒長度之間的關(guān)聯(lián)隨性別的不同而不同（t檢驗，p交互作用 = 0.04），這表明在某些組織中，與女性相比，男性的端粒長度隨年齡的縮短更大。對于相對端粒長度與年齡沒有明顯相關(guān)性的組織類型（t檢驗，p > 0.05），佳學(xué)基因分析了端粒相對長度在5年年齡組之間是否有差異，但在睪丸、卵巢、小腦、陰道、骨骼肌、甲狀腺和EGJ中未觀察到與年齡相關(guān)的端粒相對長度的差異（ANOVA，p > 0.05）。盡管之前的研究已經(jīng)觀察到年紀(jì)較大的男性的精子中相對端粒長度較長（38），但并未觀察到睪丸端粒的相對長度隨年齡增加的明顯增加（或減少）趨勢。

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