【佳學(xué)基因檢測】血清尿酸濃度數(shù)量性狀位點4可以阻斷遺傳嗎?
分子診斷導(dǎo)讀:
血清尿酸濃度數(shù)量性狀位點4是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系,可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。
血清尿酸濃度數(shù)量性狀位點4疾病介紹:
血清尿酸濃度和對痛風(fēng)-4的易感性由染色體6p21上的SLC17A3基因(611034)的變異導(dǎo)致。關(guān)于痛風(fēng)的表型描述和血清尿酸濃度數(shù)量性狀基因座的遺傳異質(zhì)性的討論,參見UAQTL1(138900)。通過Framingham隊列中7,699名參與者的全基因組連鎖分析,Dehghan等(2008)發(fā)現(xiàn)血清尿酸濃度與染色體6p21上的SLC17A3基因(611034)的內(nèi)含子1中的rs1165205之間存在顯著相關(guān)性(p 5.6×10(-10))。該基因座顯示向下游延伸的連鎖不平衡,包括SLC17A1(182308)和SLC17A4(604216)基因。該結(jié)果在ARIC隊列中的11,024名白人中復(fù)制,得到的p值為8.4×10(-11)。對于來自Framingham,ARIC和鹿特丹隊列的白人,組合p值為3.8×10(-29),進(jìn)一步分析顯示SNP也與白人參與者的痛風(fēng)發(fā)展相關(guān)(優(yōu)勢比為0.85; p = 2.0×10(-3))。 SNP rs1165205與來自ARIC隊列的3,843名黑人個體或鹿特丹隊列中的4,148名參與者的血清尿酸濃度或痛風(fēng)沒有顯著相關(guān)性。該病臨床表征有:高尿酸血癥。
血清尿酸濃度數(shù)量性狀位點4基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為血清尿酸濃度數(shù)量性狀位點4不是遺傳性疾病,甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的,血清尿酸濃度數(shù)量性狀位點4發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因,提出了血清尿酸濃度數(shù)量性狀位點4的遺傳風(fēng)險,并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險,讓后代、二胎不再患有血清尿酸濃度數(shù)量性狀位點4,實現(xiàn)血清尿酸濃度數(shù)量性狀位點4遺傳阻斷的目的。
血清尿酸濃度數(shù)量性狀位點4遺傳評估需要多少錢?
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