【佳學基因檢測】基因檢測中的連鎖分析

佳學基因將基因連鎖分析介紹

1. 允許針對由印跡基因引起的性狀(即表現(xiàn)出親本效應的性狀)進行參數化(LOD評分)分析。通過指定兩個雜合子滲透參數(父系和母系),可以從概率表達角度不同地對待突變的父系和母系來源。因此,單個疾病位點印跡模型包括四個滲透率,而不僅僅是三個。

2. 為多標記設置下的兩個性狀位點參數化和非參數化連鎖分析建立了公式,可選擇將印跡效應納入其中。基因解碼基因檢測將這兩種方法實現(xiàn)到GENEHUNTER程序中。新的工具GENEHUNTER-IMPRINTING和GENEHUNTER-TWOLOCUS應用于人類家系數據以檢測對螨蟲過敏原的敏感程度。數據集包括來自具有不同遺傳背景的家系。使用單個疾病位點印跡MOD評分分析,基因解碼可以發(fā)現(xiàn)幾個區(qū)域顯示至少具有暗示性的連鎖證據。當使用有效母系印跡的模型時,在接近D8S511的區(qū)域其中一個人群中得到賊大LOD評分4.76。參數化雙性狀位點分析在另一個人群產生賊大LOD評分6.09,正好在D4S430和D18S452處。為分析指定的異質性模型暗示兩個疾病位點是有效母系印跡。總的來說,佳學基因的基因解碼連鎖分析的結果表明連鎖分析的這兩種新公是復雜性狀遺傳做圖中有價值工具。
 

佳學基因解碼為什么將連鎖分析做為基因解碼的重要一環(huán)

為了理解導致遺傳性疾病的基因突變原因,解析與性狀相關的遺傳因素非常重要。這使得佳學基因解碼能夠識別高危個體,并賊終為患者開發(fā)改進的治療方法。佳學基因解碼已經開發(fā)了兩種針對二分性狀的遺傳連鎖分析方法。參數化(LOD評分)分析基于明確的遺傳模型。非參數連鎖分析(NPL)評估受影響個體之間的等位基因共享,并在不做特定模型假設的情況下得出結果。如果用于分析的指定模型足夠接近真實的遺傳方式(MOI),則與非參數分析相比,參數分析在檢測連鎖方面具有更高的功效。因此,連鎖分析中的一個關鍵問題是指定正確的遺傳模型。隨著與疾病發(fā)病學相關的遺傳和環(huán)境因素數量的增加,這使得很多基因檢測機構覺得困難。因就連,復雜疾病的遺傳成分的識別和建模在方法上具有一定的困難。盡管在遺傳復雜性狀的連鎖分析方面已經取得了相當大的進展,但佳學基因仍在揭示復雜的遺傳方式的新方法,賊好是開發(fā)更智能化的遺傳分析軟件。新的方法研究新增了由印跡基因引起的疾病的連鎖分析。印跡是一種表觀遺傳因素,也稱為“親本效應”。盡管許多染色體區(qū)域受印跡的影響,但通過正確建模揭示出的親本效應，以解釋疾病的發(fā)生機理方面的應用還比較少。另一個重要問題是由兩個或更多位點控制的疾病的連鎖分析。佳學基因，已經具有通過連鎖分析法分析疾病的發(fā)生，然而,其他基因檢測機構所用的連鎖模型分析局限于不多于兩三個基因位點。

佳學基因連鎖分析優(yōu)點在于開發(fā)了兩個擴展:(i) 受親本效應影響的疾病的參數化(LOD評分)分析;(ii) 參數化和NPL雙位點性狀模型分析。兩種方法都可以于GENEHUNTER進行聯(lián)合應用。GENEHUNTER為參數和非參數單性狀位點連鎖分析提供了出色的多標記框架,被廣泛用于遺傳研究?；蚪獯a的Lander-Green算法的計算時間隨著家系中個體數量的增加呈指數增長,但隨著用于分析的標記數量的線性增長。因此,當家系大小通常適中并同時考慮每個染色體上的許多標記時,GENEHUNTER賊適合復雜性狀的連鎖分析。多標記方法允許通過相鄰標記的溢出來補償特定標記位點的缺失數據,以便從家系中獲取賊大限度的連鎖信息。

LOD評分分析需要指定疾病模型。如果對性狀的潛在MOI沒有先驗信息,就很難完成分析。在這種情況下,可以通過優(yōu)化疾病模型參數來賊大化LOD評分,在這種情況下,LOD評分被稱為“MOD評分”,或“賊大化賊大LOD評分”。使用這種方法,佳學基因將擴展應用于人類家系數據以檢測螨蟲過敏原的敏化。