【佳學基因檢測】Sotos綜合征（索托斯綜合癥）可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

Sotos綜合征（索托斯綜合癥）是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

Sotos綜合征（索托斯綜合癥）疾病介紹：

Sotos綜合征是一種以特殊面容、兒童期過度生長、學習障礙或精神運動能力發(fā)育遲緩為特征的疾病。特殊面容包括：臉部長且狹窄、前額突出、臉頰泛紅、下巴小且尖、眼裂外下斜。這些特殊面容在兒童早期賊明顯。受累的嬰兒和兒童往往快速增長。與兄弟姐妹和同齡人相比較高，并且頭部異常大。然而，成年患者的身高在正常范圍內(nèi)。 Sotos綜合征患者通常有智力殘疾，大部分也有行為問題。常見的行為問題包括注意缺陷多動障礙（ADHD）、恐懼癥、強迫癥、發(fā)脾氣、沖動行為，言語和語言問題也很常見。患者出現(xiàn)口吃、單調(diào)聲音、發(fā)聲問題。此外，肌張力減退可能延緩其他方面的早期發(fā)育，特別是運動技能，如坐和爬行。 Sotos綜合征的其他體征和癥狀包括脊柱側(cè)凸、癲癇、心臟或腎臟缺陷、聽力喪失，視力問題。一些患兒出現(xiàn)皮膚及眼白泛黃（黃疸）和拒食。 一小部分Sotos綜合征患者會出現(xiàn)癌癥，常出現(xiàn)于兒童期，但沒有單一形式的癌癥頻繁出現(xiàn)于該病。還不清楚Sotos綜合征是否增加特定類型癌癥的風險。如果Sotos綜合征患者會增加患癌的風險，也是僅比普通人群的風險稍高。

Sotos綜合征（索托斯綜合癥）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Sotos綜合征（索托斯綜合癥）不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Sotos綜合征（索托斯綜合癥）發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Sotos綜合征（索托斯綜合癥）的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有Sotos綜合征（索托斯綜合癥），實現(xiàn)Sotos綜合征（索托斯綜合癥）遺傳阻斷的目的。

Sotos綜合征（索托斯綜合癥）遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行Sotos綜合征（索托斯綜合癥）基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構(gòu)是否可以對Sotos綜合征（索托斯綜合癥）進行檢測。佳學基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索Sotos綜合征（索托斯綜合癥），可以看到佳學基因可以做Sotos綜合征（索托斯綜合癥）的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風險評估。就這一點，說明檢測機構(gòu)對Sotos綜合征（索托斯綜合癥）的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目?？梢赃M行Sotos綜合征（索托斯綜合癥）的風險檢測是確定無疑的了。

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