【佳學(xué)基因檢測(cè)】特發(fā)性全身性癲癇基因診斷如何做？

基因診斷導(dǎo)讀：

特發(fā)性全身性癲癇發(fā)生的一個(gè)重要原因是基因,需要通過(guò)基因診斷進(jìn)行明確。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。致電佳學(xué)基因基因，可以知道特發(fā)性全身性癲癇基因檢測(cè)、基因解碼、基因阻斷如何做才能達(dá)到預(yù)期效果！

特發(fā)性全身性癲癇疾病介紹：

特發(fā)性全身性癲癇是一個(gè)廣義的術(shù)語(yǔ)，包括幾種常見(jiàn)的癲癇發(fā)作表型，經(jīng)典包括兒童失神癲癇（CAE，ECA;見(jiàn)600131），青少年失神癲癇（JAE，EJA;見(jiàn)607631），青少年肌陣攣性癲癇（JME，EJM;見(jiàn)254770）癲癇發(fā)作時(shí)癲癇大發(fā)作（國(guó)際抗癲癇聯(lián)盟分類和術(shù)語(yǔ)委員會(huì)，1989年）。這些反復(fù)性癲癇發(fā)作在沒(méi)有可檢測(cè)的腦損傷和/或代謝異常的情況下發(fā)生。癲癇發(fā)作賊初是通過(guò)雙側(cè)，同步，廣義，對(duì)稱的腦電圖放電來(lái)推廣的（Zara等，1995; Lu和Wang，2009）。參見(jiàn)兒童時(shí)期失神癲癇（ECA1; 600131），其也被定位到8q24。值得注意的是，良性新生兒癲癇2（EBN2; 121201）是通過(guò)在KCNQ3基因（602232）上特發(fā)性廣義EpilepsyEIG1的8q24.Genetic異質(zhì)性突變引起的已映射到染色體8q24。與EIG相關(guān)的其他基因座或基因包括14q23上的EIG2（606972）; EIG3（608762）on 9q32; EIG4（609750）在10q25上; EIG5（611934）于10p11; EIG6（611942），由CACNA1H基因（607904）在16p上的突變引起; EIG7（604827）于15q14; EIG8（612899），由3q13.3-q21上CASR基因（601199）的突變引起; EIG9（607682），由2q22-q23上CACNB4基因（601949）的突變引起; EIG10（613060），由1p36.3的GABRD基因突變（137163）引起; EIG11（607628），由3q36上CLCN2基因（600570）的變異引起; EIG12（614847），由1p34上SLC2A1基因（138140）的突變引起; EIG13（611136），由5q34上GABRA1基因（137160）的突變引起;和EIG14（616685），由SLC12A5基因（606726）在20q12上的突變引起。臨床特征：全身性強(qiáng)直 - 陣攣性癲癇發(fā)作;缺席癲癇發(fā)作。該病臨床表征有：全面性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作；失神發(fā)作。

特發(fā)性全身性癲癇基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為特發(fā)性全身性癲癇不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，特發(fā)性全身性癲癇發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了特發(fā)性全身性癲癇的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有特發(fā)性全身性癲癇，實(shí)現(xiàn)特發(fā)性全身性癲癇遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行特發(fā)性全身性癲癇的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行特發(fā)性全身性癲癇的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定特發(fā)性全身性癲癇發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行特發(fā)性全身性癲癇的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是特發(fā)性全身性癲癇基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得特發(fā)性全身性癲癇的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致特發(fā)性全身性癲癇發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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