【佳學基因檢測】II型，體細胞型局灶性皮質發(fā)育不良可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導讀：

II型，體細胞型局灶性皮質發(fā)育不良是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術。佳學基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風險考慮的基因檢測。

II型，體細胞型局灶性皮質發(fā)育不良疾病介紹：

局灶性皮質發(fā)育不良是皮質發(fā)育的畸形，是兒童群體中難治性癲癇的賊常見原因，也是成人難治性癲癇的第二/第三賊常見病因。遺傳因素和后天因素都參與了皮質發(fā)育不良的發(fā)病機制。 Taylor等人已經(jīng)提出了許多關于局灶性皮質發(fā)育不良的復雜結構異常的分類。在1971年到Blumcke在2011年對Palmini分類的賊后修改。一般來說，三種類型的皮質發(fā)育不良被承認。I型局灶性皮質發(fā)育不良伴有輕度癥狀表現(xiàn)和遲發(fā)性，在成年人中更常見，顳葉有變化。通常在兒童中發(fā)現(xiàn)的皮層發(fā)育異常的II型的臨床癥狀更為嚴重。在這種類型中，更廣泛的變化發(fā)生在顳葉以外，偏向于額葉。新型III型是上述發(fā)育障礙中的一種，與早期生活中的另一主要病變如海馬硬化，腫瘤，血管畸形或獲得性病理有關。腦MRI成像顯示大多數(shù)II型發(fā)育異常和只有一些I型皮質發(fā)育異常。關于MRI成像的賊常見的發(fā)現(xiàn)包括：局灶性皮質增厚或變薄，局灶性腦萎縮，灰白色連接處模糊，T2和FLAIR加權圖像上的灰階和皮質下白質信號增加，通常逐漸減少腦室。在MRI的基礎上，有可能區(qū)分I型和II型皮質發(fā)育不良。癲癇發(fā)作區(qū)需要有效切除才能獲得無癲癇發(fā)作的生活。核磁共振成像對鑒定那些可能從一組耐藥性癲癇患者手術治療中獲益的患者非常有幫助。然而，在I型皮質發(fā)育異常中，MR成像通常是正常的，并且在這兩種類型中，在MRI上看到的病變可能比在EEG中看到的發(fā)作區(qū)域更小。這些異常也可能涉及生命大腦部位的重要部分，那里不會有治好性手術的選擇。因此，F(xiàn)DG PET，MEG，DTI和顱內EEG等其他診斷成像技術被廣泛用于確定診斷和決定管理。隨著遺傳學和神經(jīng)影像學的進展，我們可能對耐藥性癲癇患者有更好的了解，這將有助于我們在將來提供更成功的藥物和/或手術治療。

II型，體細胞型局灶性皮質發(fā)育不良基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構和醫(yī)務人員認為II型，體細胞型局灶性皮質發(fā)育不良不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，II型，體細胞型局灶性皮質發(fā)育不良發(fā)生的內在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因，提出了II型，體細胞型局灶性皮質發(fā)育不良的遺傳風險，并建議通過基因檢測明確和排除風險，讓后代、二胎不再患有II型，體細胞型局灶性皮質發(fā)育不良，實現(xiàn)II型，體細胞型局灶性皮質發(fā)育不良遺傳阻斷的目的。

如何進行II型，體細胞型局灶性皮質發(fā)育不良的基因解碼、基因檢測？

首先要選擇可以進行II型，體細胞型局灶性皮質發(fā)育不良的基因解碼、基因檢測的單位。由于知識的普及傳播需要一定的時間，有部分醫(yī)生、基因檢測機構還沒有掌握決定II型，體細胞型局灶性皮質發(fā)育不良發(fā)生的基因原因。不知道如何進行II型，體細胞型局灶性皮質發(fā)育不良的基因解碼、基因檢測。佳學基因是II型，體細胞型局灶性皮質發(fā)育不良基因解碼的專業(yè)機構，使得II型，體細胞型局灶性皮質發(fā)育不良的基因檢測方便而又正確。檢測一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測序后檢查有沒有導致II型，體細胞型局灶性皮質發(fā)育不良發(fā)生的基因序列，從而給出嚴謹?shù)姆治鰣蟾妗?/p>

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