【佳學(xué)基因檢測(cè)】Bohring-Opitz綜合征如何確診?

疾病確診導(dǎo)讀：

Bohring-Opitz綜合征是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學(xué)基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測(cè),輔助臨床進(jìn)行確診。

Bohring-Opitz綜合征疾病介紹：

Bohring-Opitz綜合征是一種影響身體許多部位發(fā)育的罕見(jiàn)疾病。大多數(shù)患有Bohring-Opitz綜合征的人具有嚴(yán)重的智力殘疾，發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作。受影響賊大的個(gè)體頭部形狀和大小正常，沒(méi)有腦部異常;然而，有些頭部發(fā)育異常。異常發(fā)育可導(dǎo)致小頭部（小頭畸形）和頭顱異常，稱為三角頭畸形，使前額具有尖銳的外觀。結(jié)構(gòu)性大腦異常可伴有或不伴有頭部異常。例如，大腦中心（腦室）附近的充滿液體的空間通?？赡芎艽螅X室擴(kuò)大），或連接大腦左右兩半的組織（胼call體）可能異常薄。眼睛出現(xiàn)問(wèn)題可能影響視力也發(fā)生在Bohring-Opitz綜合征患者身上?；加羞@種疾病的人可能有突出的眼睛（眼球突出），不指向相同方向的眼睛（斜視），眼睛間隔較寬（眼睛過(guò)度），或眼睛向外指向上方的眼角（抬高眼瞼裂隙）。受累者可能有嚴(yán)重的近視（高度近視）或眼睛后部的光敏組織（視網(wǎng)膜）或從眼睛到大腦（視神經(jīng)）傳遞信息的神經(jīng)的異常。附加的面部差異與Bohring-Opitz綜合征可包括平坦的鼻梁，向前開(kāi)口而不是向下（前傾鼻孔）的鼻孔，口腔頂部的高拱形或開(kāi)口（高拱形或腭裂），上唇裂開(kāi)（唇裂），小下頜（小頜），向下旋轉(zhuǎn)的低位耳朵，臉上（通常是前額）的紅色胎記（nevus simplex），低額發(fā)際線，通常眉毛在眉毛上生長(zhǎng)中間（synophrys），過(guò)度的身體和面部毛發(fā)（多毛癥）隨著年齡的增長(zhǎng)而增加。一些患有Bohring-Opitz綜合征的人在出生前生長(zhǎng)不良（胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩）。在嬰兒期，它們生長(zhǎng)和體重緩慢增加，并且經(jīng)常有嚴(yán)重的喂養(yǎng)困難，反復(fù)嘔吐?；加羞@種情況的人通常具有特征性的身體定位，稱為Bohring-Opitz綜合征姿勢(shì)。這種姿勢(shì)包括懶散的肩膀，彎曲的肘部和手腕，與手腕一起定位的手或者所有手指朝向第五指向外傾斜（尺骨偏離），腿通常伸直。受累者通常會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)而停止展示Bohring-Opitz綜合征的姿勢(shì)。其他異常包括膝關(guān)節(jié)，髖關(guān)節(jié)或其他關(guān)節(jié)出現(xiàn)時(shí)明顯的關(guān)節(jié)畸形（稱為攣縮）和肌肉張力異常。受累者可能有反復(fù)感染和心臟，腎臟或生殖器異常。在極少數(shù)情況下，一種稱為腎母細(xì)胞瘤的兒童形式的腎癌可以發(fā)展。一些患有Bohring-Opitz綜合征的人在幼兒期就不能存活，而其他人則生活在青春期或成年早期。賊常見(jiàn)的死亡原因是心臟問(wèn)題，喉嚨和呼吸道異常導(dǎo)致呼吸暫停（阻塞性呼吸暫停）和肺部感染。

Bohring-Opitz綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Bohring-Opitz綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Bohring-Opitz綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Bohring-Opitz綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過(guò)基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Bohring-Opitz綜合征，實(shí)現(xiàn)Bohring-Opitz綜合征遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行Bohring-Opitz綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行Bohring-Opitz綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒(méi)有掌握決定Bohring-Opitz綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行Bohring-Opitz綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是Bohring-Opitz綜合征基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得Bohring-Opitz綜合征的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過(guò)高通量測(cè)序后檢查有沒(méi)有導(dǎo)致Bohring-Opitz綜合征發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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