【佳學(xué)基因檢測(cè)】Björnstad綜合征可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Björnstad綜合征是一種由基因序列異常引起的疾病。谷歌翻譯為比約恩斯塔德綜合癥。 診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險(xiǎn)考慮的基因檢測(cè)。泛醇-細(xì)胞色素 c 還原酶合成樣 (BCS1L) 基因位于 2 號(hào)染色體 (2q35)，編碼一種與各種細(xì)胞活動(dòng)相關(guān)并嵌入線粒體內(nèi)膜的 ATP 酶； 根據(jù)基因解碼，該 ATP 酶可促進(jìn) Rieske Fe/S 蛋白在呼吸鏈組裝過程中插入復(fù)合物 III (CIII) 的前體。 佳學(xué)基因病案集中收錄了BCS1L 基因復(fù)合雜合突變病例。

Björnstad綜合征疾病介紹：

Björnstad綜合征是一種罕見的疾病，其特征是異常的毛發(fā)和聽力問題。受累者具有稱為扭曲發(fā)的病癥，這意味著“卷發(fā)”，這樣命名是因?yàn)楫?dāng)在顯微鏡下觀察時(shí)，頭發(fā)顯得扭曲。頭發(fā)是脆的并且容易斷裂，導(dǎo)致慢慢生長的短頭發(fā)。在Björnstad綜合征中，卷發(fā)通常僅影響頭上的頭發(fā)；眉毛，睫毛和身體其他部位的毛發(fā)是正常的。受影響毛發(fā)的比例和脆性和破裂的嚴(yán)重性程度可以不同。這種毛發(fā)異常通常在2歲之前開始。它可能隨年齡而變得溫和，特別是在青春期后。具有Björnstad綜合征的人還具有在幼兒期變得明顯的聽力問題。從輕度到重度的由內(nèi)耳（感覺神經(jīng)性耳聾）變化引起的聽力損失。輕度受累者可能無法聽到某些頻率的聲音，而嚴(yán)重受累者可能全部無法聽到。一名7個(gè)月大的女孩出現(xiàn)了3個(gè)月的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩史和1個(gè)月的癲癇史，并伴有并行的精神運(yùn)動(dòng)發(fā)展惡化?；颊叩呐R床表現(xiàn)包括精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、嬰兒痙攣、菌毛扭轉(zhuǎn)、腎小管病變、肝臟病變和乳酸酸中毒。結(jié)合她的臨床表現(xiàn)，經(jīng)分子生物學(xué)檢查，患者被診斷為CIII缺乏癥和Björnstad綜合征，這是由BCS1L基因的新突變引起的。全外顯子組測(cè)序顯示了一個(gè)復(fù)合雜合突變，該突變具有從母親遺傳的錯(cuò)義突變（c.548G>a/p.R183H）和從父親遺傳的插入突變（c.1061_1062insCTA/p.G354delinsGY）。入院前，患者口服托吡酯1個(gè)月。入院后，在急性代謝紊亂階段，額外靜脈注射精氨酸鹽酸鹽5天，并引入持續(xù)雞尾酒療法，包括輔酶Q10（20mg/d）、肉堿（1g/d）和維生素（維生素B1、維生素B2、維生素B6和維生素C）。治療2周后痙攣發(fā)作減少了50%。血氨、心肌酶和尿糖水平降至正常水平。在1個(gè)月的隨訪中，患者的臨床癥狀有所改善，痙攣發(fā)作減少了75%，吸吮力更強(qiáng)，活動(dòng)更主動(dòng)。然而，她仍有輕度乳酸酸中毒和輕度肝損傷。

Björnstad綜合征基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機(jī)構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認(rèn)為Björnstad綜合征不是遺傳性疾病，甚至有人認(rèn)為該病不是由基因引起的，Björnstad綜合征發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Björnstad綜合征的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并建議通過基因檢測(cè)明確和排除風(fēng)險(xiǎn)，讓后代、二胎不再患有Björnstad綜合征，實(shí)現(xiàn)Björnstad綜合征遺傳阻斷的目的。

如何進(jìn)行Björnstad綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)？

首先要選擇可以進(jìn)行Björnstad綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)的單位。由于知識(shí)的普及傳播需要一定的時(shí)間，有部分醫(yī)生、基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)還沒有掌握決定Björnstad綜合征發(fā)生的基因原因。不知道如何進(jìn)行Björnstad綜合征的基因解碼、基因檢測(cè)。佳學(xué)基因是Björnstad綜合征基因解碼的專業(yè)機(jī)構(gòu)，使得Björnstad綜合征的基因檢測(cè)方便而又正確。檢測(cè)一般采用抗凝靜脈血做為樣本。通過高通量測(cè)序后檢查有沒有導(dǎo)致Björnstad綜合征發(fā)生的基因序列，從而給出嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治鰣?bào)告。

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