【佳學(xué)基因檢測】Sotos綜合征（索托斯綜合癥）可以阻斷遺傳嗎？

分子診斷導(dǎo)讀：

Sotos綜合征（索托斯綜合癥）是一種由基因序列異常引起的疾病。診斷和治療需要采用分子診斷技術(shù)。佳學(xué)基因通過基因解碼建立這一疾病的臨床表征與基因序列變化的關(guān)系，可以提供致力找到病因、阻斷遺傳的基因解碼和出于風(fēng)險考慮的基因檢測。

Sotos綜合征（索托斯綜合癥）疾病介紹：

Sotos綜合征是一種以特殊面容、兒童期過度生長、學(xué)習(xí)障礙或精神運動能力發(fā)育遲緩為特征的疾病。特殊面容包括：臉部長且狹窄、前額突出、臉頰泛紅、下巴小且尖、眼裂外下斜。這些特殊面容在兒童早期最明顯。受累的嬰兒和兒童往往快速增長。與兄弟姐妹和同齡人相比較高，并且頭部異常大。然而，成年患者的身高在正常范圍內(nèi)。 Sotos綜合征患者通常有智力殘疾，大部分也有行為問題。常見的行為問題包括注意缺陷多動障礙（ADHD）、恐懼癥、強迫癥、發(fā)脾氣、沖動行為，言語和語言問題也很常見?；颊叱霈F(xiàn)口吃、單調(diào)聲音、發(fā)聲問題。此外，肌張力減退可能延緩其他方面的早期發(fā)育，特別是運動技能，如坐和爬行。 Sotos綜合征的其他體征和癥狀包括脊柱側(cè)凸、癲癇、心臟或腎臟缺陷、聽力喪失，視力問題。一些患兒出現(xiàn)皮膚及眼白泛黃（黃疸）和拒食。 一小部分Sotos綜合征患者會出現(xiàn)癌癥，常出現(xiàn)于兒童期，但沒有單一形式的癌癥頻繁出現(xiàn)于該病。還不清楚Sotos綜合征是否增加特定類型癌癥的風(fēng)險。如果Sotos綜合征患者會增加患癌的風(fēng)險，也是僅比普通人群的風(fēng)險稍高。

Sotos綜合征（索托斯綜合癥）基因解碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務(wù)人員認為Sotos綜合征（索托斯綜合癥）不是遺傳性疾病，甚至有人認為該病不是由基因引起的，Sotos綜合征（索托斯綜合癥）發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學(xué)基因通過基因解碼找到并定位了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的原因，提出了Sotos綜合征（索托斯綜合癥）的遺傳風(fēng)險，并建議通過基因檢測明確和排除風(fēng)險，讓后代、二胎不再患有Sotos綜合征（索托斯綜合癥），實現(xiàn)Sotos綜合征（索托斯綜合癥）遺傳阻斷的目的。

Sotos綜合征（索托斯綜合癥）遺傳評估需要多少錢？

首先要查找可以進行Sotos綜合征（索托斯綜合癥）基因檢測的機構(gòu)。進入這家機構(gòu)的官網(wǎng)或者是微信公眾號，看檢測機構(gòu)是否可以對Sotos綜合征（索托斯綜合癥）進行檢測。佳學(xué)基因的檢測項目比較多，在網(wǎng)頁上有一個很好用的搜索工具，在上面搜索Sotos綜合征（索托斯綜合癥），可以看到佳學(xué)基因可以做Sotos綜合征（索托斯綜合癥）的基因解碼、基因檢測、基因篩查和風(fēng)險評估。就這一點，說明檢測機構(gòu)對Sotos綜合征（索托斯綜合癥）的研究比較清楚，可以根據(jù)需要設(shè)計不同的檢測項目?？梢赃M行Sotos綜合征（索托斯綜合癥）的風(fēng)險檢測是確定無疑的了。

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