【佳學基因檢測】Proud Levine Carpenter綜合癥如何確診?
疾病確診導讀:
Proud Levine Carpenter綜合癥是兒科的一種疾病。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病是與兒科相關(guān)的基因病。佳學基因可以提供這類疾病的基因解碼、基因檢測,輔助臨床進行確診。
Proud Levine Carpenter綜合癥疾病介紹:
驕傲綜合征是一種X連鎖發(fā)育障礙,其特征是胼age體發(fā)育不全,嚴重智力低下,癲癇發(fā)作和痙攣。雄性受到嚴重影響,而雌性可能不受影響或表現(xiàn)較輕(Proud等,1992)。 Proud綜合征是由ARX基因突變引起的表型譜系的一部分,包括幾乎連續(xù)的一系列發(fā)育障礙,從lissencephaly(LISX2; 300215)到Proud綜合征到嬰兒痙攣無腦畸形(EIEE1; 308350)到癥狀( 309510)和非綜合征(300419)精神發(fā)育遲滯(Kato等,2004; Wallerstein等,2008)。臨床特征:隱睪;尿道下裂;粗面部特征;前發(fā)際線低;突出的眶上脊;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮; Synophrys;多毛癥;多毛癥;大眼睛;新生兒張力減退; X連鎖隱性遺傳;超凸指甲;重疊的腳趾。該病臨床表征有:隱睪;尿道下裂;面容粗糙;前發(fā)際低;眶上脊突出;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;一字眉;多毛癥;女性多毛癥;大眼睛;新生兒張力減退;甲異常凸起;趾重疊。
Proud Levine Carpenter綜合癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,過去有部分機構(gòu)和醫(yī)務人員認為Proud Levine Carpenter綜合癥不是遺傳性疾病,甚至有人認為該病不是由基因引起的,Proud Levine Carpenter綜合癥發(fā)生的內(nèi)在基因原因被忽視。佳學基因通過基因解碼找到并定位了導致這一疾病發(fā)生的原因,提出了Proud Levine Carpenter綜合癥的遺傳風險,并建議通過基因檢測明確和排除風險,讓后代、二胎不再患有Proud Levine Carpenter綜合癥,實現(xiàn)Proud Levine Carpenter綜合癥遺傳阻斷的目的。
Proud Levine Carpenter綜合癥可以阻斷遺傳嗎?
基因科技的發(fā)展,尤其是基因解碼技術(shù)、基因矯正技術(shù)及佳學基因胚胎優(yōu)選技術(shù)的完善和應用使得Proud Levine Carpenter綜合癥的遺傳阻斷成為可能。如果家族中有Proud Levine Carpenter綜合癥或其他遺傳病,請致電4001601189,獲取阻斷遺傳病、基因病的操作流程。避免因為時間緊促、準備不當,讓后代、兒女遭受疾病的折磨。整個家庭受到牽連。
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