【佳學(xué)基因檢測(cè)】做后頜過小、微小后頜基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

微小后頜體縮是英文Microretrognathia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止下頜后縮在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。微小后頜（Microretrognathia）是一種罕見的面部異常，主要特征是下頜發(fā)育不全，導(dǎo)致下頜相對(duì)于上頜向后移位。這個(gè)狀況可能是先天性的，也可能是由于其他疾病、基因突變或某些環(huán)境因素導(dǎo)致的。微小后頜可能導(dǎo)致各種問題，包括咬合不正確、牙齒錯(cuò)位、言語障礙、呼吸困難以及睡眠障礙等。這種病狀的嚴(yán)重程度因個(gè)體而異，可能需要不同類型的治療，如矯形治療、牙齒矯正或外科手術(shù)。在嬰兒和兒童中，微小后頜可能會(huì)隨著年齡的增長(zhǎng)自然改善，但在某些情況下，可能需要專業(yè)的醫(yī)學(xué)干預(yù)。診斷微小后頜通常需要對(duì)患者進(jìn)行全面的臨床評(píng)估，包括頭顱和面部的影像學(xué)檢查。如果需要明確發(fā)病原因，區(qū)分遺傳原因和后天原因，需要做致病基因鑒定基因解碼。在制定治療計(jì)劃時(shí)，醫(yī)生會(huì)綜合考慮患者的年齡、病情嚴(yán)重程度以及潛在的并發(fā)癥。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做下頜后縮基因解碼、基因檢測(cè)？

患有小頜癥的兒童通常表現(xiàn)出“生長(zhǎng)遲緩”的跡象，這是醫(yī)學(xué)專業(yè)人士在兒童的生長(zhǎng)發(fā)育開始脫離正常生長(zhǎng)曲線時(shí)使用的專業(yè)描述名詞。小后頜癥的癥狀因兒童而異，可能包括：呼吸暫停發(fā)作（呼吸暫時(shí)停止），喂養(yǎng)困難，包括喂養(yǎng)時(shí)間過長(zhǎng)、無法喂養(yǎng)和體重增長(zhǎng)不良，呼吸時(shí)發(fā)出雜聲、睡眠能力差。也有個(gè)別情況，父母會(huì)發(fā)現(xiàn)孩子在孩子在喂養(yǎng)或睡覺時(shí)因呼吸困難而發(fā)藍(lán)（發(fā)紺）。

佳學(xué)基因Microretrognathia基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

整體性發(fā)育遲緩（GDD）是一種常見的疾病，占全部人群的3%，當(dāng)兒童在多個(gè)領(lǐng)域無法達(dá)到正常發(fā)育指標(biāo)時(shí)，根據(jù)《人體基因序列變化及疾病表征》的命名要求，會(huì)將該兒童的表征之一描述為發(fā)育遲緩。發(fā)育遲緩有許多原因，包括母親在懷孕時(shí)服用藥物和酒精、出生并發(fā)癥、感染和遺傳病。整體性發(fā)育遲緩（GDD）的遺傳原因具有多樣性，已有超過700個(gè)基因具有明確的證據(jù)與發(fā)育遲緩有關(guān)，還有更多的基因沒有報(bào)道，只能通過具基因解碼特質(zhì)的機(jī)構(gòu)進(jìn)行明確并建立起對(duì)應(yīng)關(guān)系，從而得到更多的應(yīng)用?；谕怙@子測(cè)序的致病基因鑒定基因解碼分析方法已被證明在發(fā)現(xiàn)整體性發(fā)育遲緩（GDD）的遺傳病因方面具有很高的效果，如果同時(shí)其他表征，致病基因鑒定基因解碼的檢出率和正確率就表現(xiàn)得更為明顯。當(dāng)受影響個(gè)體的父母同時(shí)進(jìn)行基因解碼時(shí)，會(huì)進(jìn)一步半加檢出率、陽性率和正確率，這有助于檢測(cè)到去氧核糖核酸各種新突變，因?yàn)樾峦蛔兪菬o法通過數(shù)據(jù)庫(kù)比對(duì)進(jìn)行檢出。
 

Microretrognathia致病鑒定基因解碼

ARCN1（archain 1）基因編碼輔酶亞基δ蛋白，并且是COPI輔酶復(fù)合物的組成部分，該復(fù)合物參與從高爾基體到內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的逆行囊泡轉(zhuǎn)運(yùn)。佳學(xué)基因通過致病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)，ARCN1基因中的變異與根節(jié)短身材、小頭畸形、微小后頜和發(fā)育遲緩相關(guān)。在《骨科罕見病、遺傳病病案集》中，佳學(xué)基因收錄了一個(gè)就診時(shí)為3.5歲的男孩，他患有小頭畸形、整體發(fā)育遲緩和多發(fā)性先天異常，以及由一種新的去氧核糖核酸內(nèi)含子變異引起的ARCN1相關(guān)綜合癥。對(duì)先證者及其父母進(jìn)行的基于全外顯子測(cè)序的致病基因鑒定基因解碼以用于確定患者疾病的遺傳原因，并排除環(huán)境原因，結(jié)果在ARCN1基因中鑒定出一種去氧核糖核酸新突變，NM_001655.5:c.654-15A > G。對(duì)患者mRNA的進(jìn)一步結(jié)構(gòu)和功能基因解碼表明，該變異產(chǎn)生了ARCN1 mRNA的剪接缺陷。ARCN1相關(guān)綜合癥是一種新進(jìn)入遺傳病數(shù)據(jù)庫(kù)的發(fā)育遲緩疾病。佳學(xué)基因共收錄了六名患者。盡管臨床疾病案例較少，根據(jù)基于數(shù)據(jù)庫(kù)的基因檢測(cè)因?qū)嵗俣购芏嗷驒z測(cè)機(jī)構(gòu)無法做出明確診斷，但佳學(xué)基因發(fā)現(xiàn)的患者的基因突變和和以前報(bào)告的個(gè)體之間的表型是一致的，因而增加了致病基因鑒定的可信性。archain 1（ARCN1）基因編碼輔酶亞基δ蛋白，是COPI輔酶復(fù)合物的組成部分，該復(fù)合物參與從高爾基體到內(nèi)質(zhì)網(wǎng)的逆行囊泡轉(zhuǎn)運(yùn)。這種運(yùn)輸功能對(duì)各種類型的細(xì)胞非常重要，致病基因鑒定基因解碼已經(jīng)描述了與COP1復(fù)合物中的基因變異相關(guān)的幾種多系統(tǒng)疾病。已有的基因解碼病例說明，ARCN1基因中的變異出現(xiàn)在患有常染色體顯性遺傳綜合癥的患者體中，這種綜合癥包括根節(jié)性矮小、小頭畸形、微小后頜和發(fā)育遲緩（MIM：617164）。
 

Microretrognathia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性
 

微小后頜基因檢測(cè)病例介紹

患者表現(xiàn)及已經(jīng)做過的基因檢測(cè)

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，患者是一個(gè)3.5歲的男孩，患有小頭畸形、嚴(yán)重的整體性發(fā)育遲緩和多發(fā)性先天性異常。出生時(shí)，患者有一個(gè)小的心室間隔缺損（在3周內(nèi)關(guān)閉），一個(gè)未閉的卵圓孔，臨床檢查發(fā)現(xiàn)四肢根節(jié)性縮短，胸骨突出和生殖器發(fā)育不全，包括嚴(yán)重的陰莖陰囊尿道下裂和隱睪?；颊呔哂歇?dú)特的面部特征包括球狀鼻尖、微小后頜和嘴角下垂。孕期和出生史顯示，患者在31周妊娠期因胎兒檢查不安全而通過剖宮產(chǎn)分娩，阿普加評(píng)分為6和8，出生時(shí)體重低于相應(yīng)胎齡（1244克）。他出生時(shí)的身長(zhǎng)為37厘米，低于第10百分位數(shù)，他的頭圍為27.5厘米，剛剛超過第10百分位數(shù)。有痙攣和反射亢進(jìn)，可能與腦磁共振成像（MRI）上可見的III型腦室內(nèi)出血（IVH）有關(guān)，MRI還顯示了大腦兩側(cè)的白質(zhì)損傷。IVH被認(rèn)為是痙攣性四肢癱瘓的基礎(chǔ)原因。在早期嬰兒期，出現(xiàn)了嚴(yán)重的吸入和吞咽功能障礙，導(dǎo)致G管依賴。腦電圖（EEG）異常，背景減緩過多，腦半球不對(duì)稱，右半球上的癲癇樣特征表明潛在的腦病和癲癇傾向。然而，在3歲前沒有發(fā)生癲癇發(fā)作。在43個(gè)月大時(shí)，開始癲癇發(fā)作；44個(gè)月大時(shí)，他因癲癇持續(xù)狀態(tài)而住院。從那時(shí)起，患者在治療過程中經(jīng)常發(fā)作，并被認(rèn)為患有難治性局灶性癲癇。在4歲8個(gè)月時(shí)，他接受了奧卡西平、開普拉和Epidiolex的治療，并開始了生酮飲食。在3.5歲時(shí)進(jìn)行遺傳學(xué)評(píng)估，他的整體性發(fā)育遲緩非常明顯。技能包括在支持下坐著、兩側(cè)翻滾、向下爬行以及說“媽媽”和“爸爸”。他使用輪椅代步，無法站立或行走。他在發(fā)育關(guān)鍵指步方面的進(jìn)步緩慢，沒有倒退。家族病史無異常，父母雙方都沒有矮小或他的面部特征。在體格檢查中，他的身高、體重和頭圍都低于第三百分位；再次記錄了獨(dú)特的面部特征和根節(jié)性縮短。自嬰兒期以來，他一直參加物理治療、言語治療和職業(yè)治療，并繼續(xù)接受這些服務(wù)。先前的基因組微陣列檢測(cè)到了12q23.2的95 kb損失，包括NUP37基因的外顯子1-4和PARPBP基因的外顯子1-9，但這一基因檢測(cè)結(jié)果無法給出診斷結(jié)論，充分說明先擇合適的基因檢測(cè)項(xiàng)目對(duì)病因診斷是重要的。父母雙方都沒有接受這種缺失的檢測(cè)，但外顯子覆蓋深度和該區(qū)域內(nèi)的單核苷酸多態(tài)性（SNPs）分析表明這種缺失是母源遺傳的，不存在疾病與基因信息共分離的現(xiàn)象，不符合致病基因鑒定基因解碼的質(zhì)是陽性結(jié)果檢出指標(biāo)。骨骼發(fā)育不良基因檢測(cè)的包發(fā)現(xiàn)了HSPG2中的一種雜合變異，c.9893 C > T，p. Pro3298Leu，與三種骨骼疾病有關(guān)，但都不符合他的病狀；因?yàn)樗请s合體，而這一突變是母源遺傳的，這些病癥是常染色體隱性遺傳；這個(gè)變異被認(rèn)為不是導(dǎo)致他特定骨骼表型的原因。其他檢測(cè)結(jié)果包括新生兒代謝篩查、聽力篩查、兩次骨骼檢查（圖2）和染色體分析（46，XY），這些都是正常的。盡管早產(chǎn)和腦室內(nèi)出血（IVH）的病史可能是該患者全面性發(fā)育障礙的原因，但其他身體特征，包括矮小程度、微小后頜、小頭癥、四肢根節(jié)性縮短、胸骨突出和嚴(yán)重陰莖陰囊尿道下裂等，并不能用圍產(chǎn)期病史來做解釋。在此情況下，醫(yī)生建議采用基于全外顯子的致病基因鑒定基因解碼檢測(cè)。

致病基因鑒定基因解碼

患者及其父母的全外顯子測(cè)序發(fā)現(xiàn)了ARCN1基因中的一種新突變，該突變采用佳學(xué)基因的遺傳信息全球定位系統(tǒng)（GPS)表示為Chr 11(GRCh37):g.118455180A > G（NM_001655.5:c.654-15A > G）。Sanger測(cè)序證實(shí)這一變化僅出現(xiàn)在患者身上，而不是在父母身上。c.654-15A > G突變通過產(chǎn)生一個(gè)新的AG核苷酸對(duì)，產(chǎn)生一個(gè)新的剪接受體位點(diǎn)，計(jì)算機(jī)剪接位點(diǎn)預(yù)測(cè)指示這個(gè)新的AG位點(diǎn)可能會(huì)被人體細(xì)胞內(nèi)的基因信息剪接機(jī)制所利用。利用的結(jié)果使用14個(gè)新的核苷酸被插入到患者mRNA基因信息中，導(dǎo)致基因信息從DNA對(duì)人體結(jié)構(gòu)蛋白質(zhì)的傳遞錯(cuò)誤，因?yàn)檫@一改變會(huì)改變蛋白質(zhì)的翻譯序列，使得蛋白質(zhì)的合成會(huì)提前遇到終止密碼子p.Pro219Phefs*13，使得患者體內(nèi)缺乏具有正常功能的ARCN1。該基因檢測(cè)結(jié)果符合致病基因鑒定基因解碼質(zhì)量控制指標(biāo)，找到了疾病的發(fā)病原因。

患者及其父母的Sanger測(cè)序數(shù)據(jù)顯示新發(fā)的NM_001655.5（ARCN1）：c.654-15A > G突變
 

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