【佳學(xué)基因檢測】AIPL1相關(guān)錐-桿營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
AIPL1相關(guān)錐-桿營養(yǎng)不良是英文CONE-ROD DYSTROPHY, AIPL1-RELATED的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止AIPL1相關(guān)錐-桿營養(yǎng)不良在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做AIPL1相關(guān)錐-桿營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測?
藍(lán)錐(OPN1SW; 613522)單色性是一種罕見的X連鎖先天性靜息錐功能障礙綜合征,其特征在于視網(wǎng)膜中不存在功能性長波長敏感和中等波長敏感的視錐細(xì)胞。出生時(shí)顏色辨別嚴(yán)重受損,視力來自剩余的保存藍(lán)色(S)錐體和視桿光感受器。 BCM通常具有降低的視敏度,擺動(dòng)性眼球震顫和畏光。患者通?;加薪暎℅ardner等人,2009年綜述)。有證據(jù)表明某些BCM家族的疾病進(jìn)展(Nathans等,1989; Ayyagari等,2000; Michaelides等,2005)。臨床特征:視網(wǎng)膜電圖異常;近視;畏光;眼球震顫;角膜營養(yǎng)不良; X連鎖隱性遺傳;視網(wǎng)膜色素沉著異常;錐形單色;錐體功能障礙。該病臨床表征有:視網(wǎng)膜電流圖異常;近視;畏光;眼球震顫;角膜營養(yǎng)不良;錐細(xì)胞單色視。
佳學(xué)基因CONE-ROD DYSTROPHY, AIPL1-RELATED基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
CONE-ROD DYSTROPHY, AIPL1-RELATED致病鑒定基因解碼
CONE-ROD DYSTROPHY, AIPL1-RELATED基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
X連鎖隱性
AIPL1相關(guān)錐-桿營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,AIPL1相關(guān)錐-桿營養(yǎng)不良的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:303700。
AIPL1相關(guān)錐-桿營養(yǎng)不良基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。
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