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【佳學基因檢測】先天性核性白內障常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?

先天性核性白內障常染色體隱性遺傳2型是英文Cataract, congenital nuclear, autosomal recessive 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝?/div>

佳學基因檢測】先天性核性白內障常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?



遺傳病、罕見病基因檢測導讀:


先天性核性白內障常染色體隱性遺傳2型是一種眼科遺傳病。是英文Cataract, congenital nuclear, autosomal recessive 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止先天性核性白內障常染色體隱性遺傳2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺疾病。
 

什么樣的人應當做先天性核性白內障常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測?


一種先天性白內障,其中陰影局限于胚胎或胎兒的晶狀體核內區(qū)域。其余晶狀體部分是清晰。該病臨床表征有:白內障;先天性白內障;核性白內障。

【佳學基因檢測】先天性核性白內障常染色體隱性遺傳2型基因解碼、<a href=http://floridacomunitycollege.com/tk/jiema/cexujishu/2021/31933.html>基因檢測</a>報告看得懂嗎?


佳學基因先天性核性白內障常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析


先天性核性白內障常染色體遺傳2型被收入到《人的基因序列變化與人體疾病表征》,由于該病是一種遺傳病,一般情況下,即使是三甲醫(yī)院的大夫也很難遇到。佳學基因對這一疾病進行了研究,發(fā)現(xiàn)看起來是不同的疾病,實際上由同一類基因突變引起的。佳學基因將其歸類總結,以幫助眼科遺傳病的正確診斷和治療。
 

多形性白內障22型 Cataract 22, Multiple Types
常染色體隱性先天性核性白內障2型 Cataract, Congenital Nuclear, Autosomal Recessive 2
Ctrct22 Ctrct22
Catcn2 Catcn2
常染色體隱性遺傳性先天性核白內障2型 Autosomal Recessive Congenital Nuclear Cataract 2
白內障22型 Cataract 22
常染色體隱性先天性核性白內障2型;Catcn2 Cataract, Congenital Nuclear, Autosomal Recessive 2; Catcn2
多形性白內障22型 Cataract 22 Multiple Types
白內障22型 Cataract, Type 22
核性白內障22型 Nuclear Cataract 22

 

先天性核性白內障常染色體隱性遺傳2型致病鑒定基因解碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,佳學基因對先天性核性白內障常染色體隱性遺傳2型進行了致基因鑒定基因解碼。CRYBB3基因的突變是這一疾病發(fā)發(fā)病原因,其特征是先天性核白內障,有皮質騎士、核白內障、后極性白內障、前極性白內障和皮質性白內障。該病用得最多的名稱是先天性核性白內障常染色體隱性2型,簡稱CATCN2。

 

先天性核性白內障常染色體隱性遺傳2型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育


常染色體隱性
 

先天性核性白內障常染色體隱性遺傳2型的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,先天性核性白內障常染色體隱性遺傳2型的數(shù)據(jù)庫代碼是:

Disease Ontology DOID:0110268
OMIM  609741
OMIM Phenotypic Series  PS116200
MeSH  D002386
ICD10  Q12.0
MedGen  C1857853
SNOMED-CT via HPO  23986001 258211005 263681008
UMLS  C1857853

 

先天性核性白內障常染色體隱性遺傳2型基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?


佳學基因的報告兼具科學性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學基因通過公司官網、4001601189,及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。

(責任編輯:佳學基因)
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