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【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做Goldmann-Favre綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?

Goldmann-Favre綜合征是英文Goldmann-Favre syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Goldmann-Favre綜合征; Enhanced S-cone syndrome; Retinoschisis with early hemeralopia; Favre hyaloideoretinal degeneration。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Goldmann-Favre綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。

佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做Goldmann-Favre綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?



遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:


Goldmann-Favre綜合征是英文Goldmann-Favre syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;Goldmann-Favre綜合征; Enhanced S-cone syndrome; Retinoschisis with early hemeralopia; Favre hyaloideoretinal degeneration。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Goldmann-Favre綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于眼睛視覺(jué)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Goldmann-Favre綜合征基因解碼、基因檢測(cè)?


Goldmann-Favre綜合征,也稱為強(qiáng)化S錐綜合征的嚴(yán)重形式,是一種遺傳性眼病,影響眼睛的光敏部分(視網(wǎng)膜)。 在視網(wǎng)膜內(nèi)的:“紅色”,“藍(lán)色”和“綠色”錐細(xì)胞使我們能夠正確地看到顏色; 桿細(xì)胞,讓我們?cè)诨璋档臒艄庀履芸吹綎|西。 患有Goldmann-Favre綜合癥的人出生時(shí)有過(guò)多的藍(lán)色錐細(xì)胞,紅色和綠色錐細(xì)胞的數(shù)量減少,以及很少(如果有的話)的桿細(xì)胞。 因此,他們對(duì)藍(lán)光敏感性增加,對(duì)紅色和綠色視錐視覺(jué)為不同程度的敏感性,早期發(fā)生夜盲,視力喪失和視網(wǎng)膜變性。 Goldmann-Favre綜合征可由NR2E3基因突變引起,并以常染色體隱性方式遺傳。 治療可能包括激光光凝和藥物治療,如乙酰唑胺,多佐胺和環(huán)孢菌素A.

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Goldmann-Favre syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Goldmann-Favre綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是;ICD編碼是H35.5

什么人要做Goldmann-Favre綜合征基因解碼、基因檢測(cè)


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