【佳學基因檢測】如何做先天性間質角膜發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

先天性間質角膜發(fā)育不良是英文congenital stromal corneal dystrophy的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital hereditary stromal dystrophy of the cornea ；congenital stromal dystrophy of the cornea ；corneal dystrophy, congenital stromal ；CSCD ；DACS ；decorin-associated congenital stromal corneal dystrophy ；dystrophia corneae parenchymatosa congenita;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止先天性間質角膜發(fā)育不良在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于眼睛視覺疾病。

什么樣的人應當做先天性間質角膜發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

先天性間質角膜發(fā)育不良是一種遺傳性眼部疾病。主要影響角膜，即眼睛最前面的透明部分?；颊叱霈F角膜混濁和不規(guī)則表面。這些角膜改變引起視力損傷，包括模糊、眩光、視敏度下降。視力損傷與其他眼部異常有關，包括弱視、斜視、眼球震顫、畏光。

佳學基因congenital stromal corneal dystrophy基因解碼、基因檢測大數據分析

先天性間質角膜發(fā)育不良可能非常罕見; 在醫(yī)學文獻中只報告了少數受累家庭。

congenital stromal corneal dystrophy致病鑒定基因解碼

先天性間質角膜發(fā)育不良由DCN基因突變引起。該基因編碼了核心蛋白聚糖，參與膠原蛋白組織的形成。 膠原是加強和支持結締組織（例如皮膚，骨，腱和韌帶）的蛋白質。 在角膜中，組織良好的膠原蛋白使角膜透明。 核心蛋白聚糖確保角膜中的膠原纖維大小均勻、間隔規(guī)范。DCN基因突變導致缺陷型的核心蛋白聚糖產生。 這種異常蛋白質干擾角膜中膠原纖維組織。 由于排列不良的膠原纖維聚集，角膜變得渾濁。 這些角膜變化導致視力下降，眼睛異常。

congenital stromal corneal dystrophy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。

congenital stromal corneal dystrophy的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性間質角膜發(fā)育不良的數據庫編碼是omim_id:610048 ；hpo_id:HP:0000501 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/csc-dys/；ICD編碼是H18.5

如何做先天性間質角膜發(fā)育不良基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。

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