【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做MECP2相關(guān)重癥新生兒腦病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

MECP2相關(guān)重癥新生兒腦病是英文MECP2-related severe neonatal encephalopathy的中文翻譯。這一疾病又叫做Lubs X-linked mental retardation syndrome；Trisomy Xq28;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止MECP2相關(guān)重癥新生兒腦病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做MECP2相關(guān)重癥新生兒腦病基因解碼、基因檢測(cè)？

MECP2重復(fù)綜合征是一種幾乎只發(fā)生于男性的疾病，以中度至重度的智力殘疾為特征。 大多數(shù)患者在嬰兒期出現(xiàn)肌張力減退、喂養(yǎng)困難、言語(yǔ)不良或缺失、治療也不會(huì)改善的癲癇或肌肉僵直（痙攣）。MECP2重復(fù)綜合征患者運(yùn)動(dòng)技能，如坐和行走發(fā)育遲緩。 一些患者先前獲得的技能喪失（發(fā)育回歸）。 約三分之一的患者無(wú)法獨(dú)立行走。 許多MECP2重復(fù)綜合征患者具有反復(fù)性呼吸道感染。 這些呼吸道感染是導(dǎo)致患者死亡的主要原因，幾乎一半死于25歲前。

佳學(xué)基因MECP2-related severe neonatal encephalopathy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

MECP2重復(fù)綜合征的患病率未知;在科學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了約120名受累者。據(jù)估計(jì)，該病占由X染色體變化引起的所有智力殘疾病例的1%至2%。

MECP2-related severe neonatal encephalopathy致病鑒定基因解碼

MECP2重復(fù)綜合征由遺傳變化引起，每個(gè)細(xì)胞中都存在MECP2基因的額外拷貝。 MECP2基因的這種額外拷貝是由X染色體的長(zhǎng)（q）臂上的遺傳物質(zhì)的復(fù)制引起的。復(fù)制的大小從100,000至900,000個(gè)DNA堿基對(duì)變化，也寫作100至900千堿基（kb）。 該重復(fù)總是包括MECP2基因，并且可以涉及其它基因，這取決于重復(fù)片段的大小。其他基因的額外拷貝似乎不影響該病的嚴(yán)重性，因?yàn)榫哂休^大重復(fù)的人與具有較小重復(fù)的人有類似的體征和癥狀。MECP2基因編碼了MeCP2蛋白，其對(duì)于正常腦功能很關(guān)鍵。研究人員認(rèn)為，這

MECP2-related severe neonatal encephalopathy基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

MECP2重復(fù)綜合征以X連鎖模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上，X染色體是兩個(gè)性染色體之一。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中MECP2基因的唯一拷貝的復(fù)制足以引起該病癥。在女性（具有兩個(gè)X染色體）中，基因的兩個(gè)拷貝之一的重復(fù)通常不引起病癥。女性通常沒有MECP2重復(fù)綜合征的體征和癥狀，因?yàn)楹兄貜?fù)的X染色體可能由于稱為X失活的過程而被關(guān)閉（無(wú)活性）。在女性的胚胎發(fā)育中，兩個(gè)X染色體之一在體細(xì)胞（除卵和精細(xì)胞以外的細(xì)胞）中有效滅活。通常X失活隨機(jī)發(fā)生，使得每個(gè)X染色體在大約一半的體細(xì)胞中是有

MECP2相關(guān)重癥新生兒腦病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，MECP2相關(guān)重癥新生兒腦病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:300260 hpo_id:HP:0000028 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/mecp2-dup/。

如何做MECP2相關(guān)重癥新生兒腦病基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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