【佳學(xué)基因檢測(cè)】C9型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

C9型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病是英文Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C9的中文翻譯。這一疾病又叫做CACH syndrome；childhood ataxia with central nervous system hypomyelination；Cree leukoencephalopathy；myelinosis centralis diffusa；vanishing white matter disease；vanishing white matter leukodystrophy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止C9型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做C9型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)？

白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病是主要影響腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）的進(jìn)行性病癥。這種疾病導(dǎo)致中樞神經(jīng)系統(tǒng)白質(zhì)的惡化，白質(zhì)是由髓鞘覆蓋的神經(jīng)纖維組成的。髓磷脂是隔離和保護(hù)神經(jīng)的脂肪物質(zhì)。在大多數(shù)情況下，患有白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病的人在出生時(shí)不會(huì)顯示該病癥的體征或癥狀。受累兒童可能有輕微的運(yùn)動(dòng)技能延遲，如爬行或步行。在幼兒期，大多數(shù)受累者開(kāi)始發(fā)展運(yùn)動(dòng)癥狀，包括異常肌肉僵硬（痙攣）和協(xié)調(diào)運(yùn)動(dòng)（共濟(jì)失調(diào)）的困難。也可能有一些精神功能的惡化，但這通常不如運(yùn)動(dòng)癥狀那樣明顯。一些女性受累者可能發(fā)生卵巢發(fā)育不全。使用磁共振成像（MRI）觀察到的腦中的具體變化是白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病具有的特征，并且在癥狀發(fā)作之前可見(jiàn)。盡管兒童發(fā)病是白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病的最常見(jiàn)形式，一些嚴(yán)重的形式在出生時(shí)就明顯。在魁北克和馬尼托巴的Cree和Chippewayan人群中看到的嚴(yán)重的早發(fā)型稱為Cree白質(zhì)腦病。較溫和的形式在青春期或成年期之前不會(huì)有明顯癥狀，行為或精神問(wèn)題可能是疾病的首要癥狀。一些具有輕微形式的白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病的女性，存活到青春期時(shí)會(huì)表現(xiàn)出卵巢功能障礙。該病變的變體被稱為卵巢白細(xì)胞營(yíng)養(yǎng)不良。白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病的漸進(jìn)通常是不均勻的，相對(duì)穩(wěn)定的時(shí)期被快速下降的發(fā)作中斷。患有這種疾病的人特別容易受到諸如感染、輕度頭部創(chuàng)傷或其他損傷、或甚至極度恐懼的壓力。這些壓力可能引發(fā)病癥的第一癥狀或使現(xiàn)有癥狀惡化，并且可能導(dǎo)致受累者昏睡或昏迷。

佳學(xué)基因Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C9基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病的發(fā)病率是未知的。雖然它是一種罕見(jiàn)病，它是影響白質(zhì)的最常見(jiàn)的遺傳疾病之一。

Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C9致病鑒定基因解碼

EIF2B1，EIF2B2，EIF2B3，EIF2B4和EIF2B5基因中的突變引起白質(zhì)消融性白質(zhì)腦病。EIF2B1，EIF2B2，EIF2B3，EIF2B4和EIF2B5基因編碼了eIF2B蛋白質(zhì)的五個(gè)亞基。 eIF2B蛋白通過(guò)與eIF2相互作用來(lái)幫助調(diào)節(jié)細(xì)胞中的總體蛋白質(zhì)產(chǎn)生。eIF2蛋白被稱為起始因子，因?yàn)槠渖婕捌鹗嫉鞍踪|(zhì)合成。蛋白質(zhì)合成的適當(dāng)調(diào)節(jié)對(duì)于確保蛋白質(zhì)的正確水平是至關(guān)重要的，使細(xì)胞能應(yīng)對(duì)不斷變化的條件。例如，當(dāng)細(xì)胞繁殖時(shí)，它們必須以比靜止?fàn)顟B(tài)更快的速度來(lái)合成蛋白質(zhì)。已經(jīng)在產(chǎn)生eIF2B蛋白

Limb-girdle muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type C9基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著受累者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

C9型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，C9型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:603896 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/cach/。

C9型肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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