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【佳學(xué)基因檢測(cè)】頭部有白斑是白癜風(fēng)嗎,該如何治療?

【佳學(xué)基因檢測(cè)】頭部有白斑是白癜風(fēng)嗎,該如何治療?佳學(xué)基因檢測(cè)導(dǎo)讀:白癜風(fēng)雖然主要表現(xiàn)為皮膚上的白斑,但皮膚變白不一定就是白癜風(fēng)。皮膚白斑病種類很多。除了常見(jiàn)的貧血痣、無(wú)色素痣、老年白斑,還有一類叫斑駁病的皮膚病,很多人患病后經(jīng)常與白癜風(fēng)區(qū)分不清,該如何進(jìn)行鑒別診斷,才能避免誤診、漏診呢?佳學(xué)基因致病基因鑒定解決這一難題。

佳學(xué)基因檢測(cè)】頭部有白斑是白癜風(fēng)嗎,該如何治療?


佳學(xué)基因檢測(cè)導(dǎo)讀:白癜風(fēng)雖然主要表現(xiàn)為皮膚上的白斑,但皮膚變白不一定就是白癜風(fēng)。皮膚白斑病種類很多。除了常見(jiàn)的貧血痣、無(wú)色素痣、老年白斑,還有一類叫斑駁病的皮膚病,很多人患病后經(jīng)常與白癜風(fēng)區(qū)分不清,該如何進(jìn)行鑒別診斷,才能避免誤診、漏診呢?佳學(xué)基因致病基因鑒定解決這一難題。

 

如何阻斷斑駁病的遺傳

林志玲(化名)今年24歲。出生時(shí)即發(fā)現(xiàn)額部、右腰部、左下肢各有一白斑 ,并隨年齡增長(zhǎng)而增大,白斑形狀和數(shù)量基本無(wú)變化,當(dāng)時(shí)父母帶她到醫(yī)院就診,經(jīng)詢問(wèn)得知,林志玲的父親、奶奶身上都存在白斑,當(dāng)時(shí)醫(yī)生診斷為家族遺傳性白癜風(fēng),使用了激素、免疫調(diào)節(jié)類及黑色素生成的藥物,有一定效果,但也沒(méi)有明顯好轉(zhuǎn),隨后的十幾年,林志玲一直嘗試各自治療方法,目前控制的良好。

現(xiàn)在,林志玲面臨結(jié)婚生子,雖然她的男朋友并沒(méi)有在意林志玲的白斑,但是男方家屬很擔(dān)心后代遺傳問(wèn)題。于是聯(lián)系到佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼基因檢測(cè)。

  基因解碼查病因

佳學(xué)基因?qū)α峙康难簶颖具M(jìn)行了全面的皮膚病致病基因分析,基因解碼顯示,林女士KI*L基因存在一個(gè)雜合致病性突變,該突變導(dǎo)致該基因第943號(hào)核苷酸由G變異為T ,從而影響蛋白功能,該基因突變與斑駁病的發(fā)病相關(guān)。家系驗(yàn)證結(jié)果顯示,林女士父親也攜帶該致病性突變。

佳學(xué)基因解碼專家說(shuō),KI*L基因突變導(dǎo)致的斑駁病為常染色體顯性遺傳。根據(jù)基因解碼結(jié)果,進(jìn)一步明確了對(duì)林女士所患疾病并非白癜風(fēng),而是斑駁病,針對(duì)林女士的情況,基因解碼專家指出:他們生育患兒的風(fēng)險(xiǎn)為50%,在致病基因明確的情況下,生育健康寶寶有兩種方式:一是產(chǎn)前診斷,即在孕期16-20周抽羊水檢測(cè)胎兒的基因突變情況,避免后代遺傳;二是采用第三代試管嬰兒技術(shù),避免后代遺傳致病基因。

 

什么是斑駁病?

斑駁病(Piebaldism)又稱花斑病或 Waardenburg 綜合征等,是由于黑色素細(xì)胞發(fā)育不良所引起。斑駁病是一種少見(jiàn)的以色素減少為特征的先天性染色體顯性遺傳性皮膚病,可由于KIT或KITL等基因的突變所引起。斑駁病分為WS1-4型,因病變累及黑素母細(xì)胞,使其在胚胎期不能遷移至皮膚,或不能分化為黑素細(xì)胞所致。以往曾稱本病為部分白化病,但以電子顯微鏡觀察,其色素脫失區(qū)皮膚中無(wú)黑素細(xì)胞,但有Langerhans細(xì)胞,而白化病皮膚中的色素細(xì)胞及Langerhans細(xì)胞在外觀上均為正常,只有其黑素小體內(nèi)無(wú)黑素。

根據(jù)佳學(xué)基因《人體基因序列變化與疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)》提示,本病賊具特征性的表現(xiàn)是發(fā)生在額部中央部位的三角形或菱形白斑,并伴有橫跨發(fā)際的局限性白發(fā)。白發(fā)呈網(wǎng)眼狀。偶爾僅見(jiàn)網(wǎng)眼狀的毛發(fā)改變,眉毛、睫毛亦可變白,有時(shí)額部白發(fā)是本病的少有表現(xiàn)。好發(fā)部位為手足、腕踝、面、胸腹部。本病亦可伴發(fā)其他畸形,如虹膜異常、聾啞、精神發(fā)育異常、兔唇,耳、齒畸形等。

基因解碼專家提示,斑駁病與白癜風(fēng)癥狀相似,很容易被誤診,因此當(dāng)患者出現(xiàn)白斑等癥狀時(shí)可及早進(jìn)行致病基因鑒定。一是明確診斷,避免誤診,從而有針對(duì)性的對(duì)疾病進(jìn)行控制與治療;二是了解家族遺傳風(fēng)險(xiǎn),避免致病基因在家族中的傳遞。

具體斑駁病遺傳咨詢請(qǐng)點(diǎn)擊以下鏈接:

http://affim.baidu.com/cps/chat?siteId=11297193&userId=18520319&cp=yemian&cr=laiyuan&cw=shuomin

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