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【佳學基因檢測】脫發(fā)與斑禿背后的基因找到了:基因檢測報告應包含這些基因

【佳學基因檢測】脫發(fā)與斑禿背后的基因找到了:基因檢測報告應包含這些基因.盡管人類和基因解碼用來驗證基因信息研究的小鼠模型的大多數基因研究都集中在斑禿的自身免疫方面,但脫發(fā)

佳學基因檢測】脫發(fā)與斑禿背后的基因找到了:基因檢測報告應包含這些基因


有很多證據證明斑禿具有其基因檢測的必要性。一般來說,有家族史的成年患者的患病率估計在 0% 到 8.6%之間,而據報道,兒童的患病率在 10% 到 51.6% 之間。一項研究發(fā)現(xiàn),男性比女性更有可能擁有陽性家族史。該病在同卵雙胞胎、兄弟姐妹和有幾代受影響個體的家庭中發(fā)生,表明這種斑禿的發(fā)生是由基因控制的。大多數早期的人類遺傳學研究都是候選基因關聯(lián)研究,其中與特定基因或基因組的聯(lián)系是重點。這些研究集中在人類第 6 號染色體上的人類白細胞抗原 II 類 (HLA-D) 區(qū)域,作為調節(jié)斑禿易感性或抗性基因的賊可能區(qū)域 。基于家庭的連鎖研究和 GWAS 分析(由國家斑禿登記處 3 的存儲庫極大地啟用)確定了許多染色體上的連鎖或關聯(lián),這表明斑禿是一種非常復雜的多基因疾病。這些結果證實了早期使用斑禿小鼠模型進行的 QTL 分析研究,通常具有相似的,如果結果不有效相同的話。

盡管人類和基因解碼用來驗證基因信息研究的小鼠模型的大多數基因研究都集中在斑禿的自身免疫方面,但脫發(fā)主要是由于毛干的脆弱和斷裂。在斑禿的基因檢測小鼠模型中,使用 QTL 分析、鳥槍法蛋白質組學和原位雜交,將富含半胱氨酸的分泌蛋白 1 (Crisp1) 確定為主要斑禿基因座 Alaa1 內的候選基因。盡管基于自身免疫的炎癥可能會使毛干失調,但毛干缺乏發(fā)育和生長,C3H/HeJ 小鼠缺乏 CRISP1,這是受自發(fā)性斑禿影響賊嚴重的近交系,這表明 CRISP1 可能是一個重要的結構。使毛干易患疾病的小鼠毛發(fā)成分。這種蛋白質是否在人類疾病的嚴重程度中起作用仍有待確定。這些發(fā)現(xiàn)表明更復雜的遺傳參與,遺傳因素不僅涉及疾病的發(fā)生,還涉及多形性臨床表現(xiàn)。
 

人脫發(fā)與斑禿的致病基因 佳學基因對致病基因的定位 用于驗證人類基因解碼結果的老鼠基因 佳學基因小鼠脫發(fā)與斑禿基因定位
GWAS(全基因組斑禿與脫發(fā)關聯(lián)分析基因檢測位點)
ACOXL 2 Acoxl 2
ATXN2 12 Atxn2 5
BCL2L11(BIM) 2 Bcl2l11 2
BTNL2 6 Btnl2 17
C6orf10 6 BC051142 17
CD28 2 Cd28 1
CIITA 16 Ciita 16
CLEC16A (KIAA0350) 16 Clec16a 16
CTLA4 2 Ctla4 1
EMSY (C11orf30) 11 Emsy 7
ERBB3 12 Erbb3 10
ICOS 2 Icos 1
IKZF4 12 Ikzf4 10
IL13 5 Il13 11
IL15RA 10 Il15ra 2
IL2 4 Il2 3
IL21 4 Il21 3
IL2RA 10 Il2ra 2
IL4 5 Il4 11
LRRC32 (GARP) 11 Lrrc32 7
MICA 6 1300017J02Rik 9
NOTCH4 6 Notch4 17
NR4A3 9 Nr4a3 4
PRDX5 11 Prdx5 19
PTPN22 1 Ptpn22 3
RAET1L (ULBP6) 6 N/A N/A
SH2B3 (LNK) 12 Sh2b3 5
SOCS1 16 Socs1 16
SPATA5 4 Spata5 3
STX17 9 Stx4 4
ULBP3 6 9230019H11Rik 10
斑禿與脫發(fā)數量性狀位點:QTL
ADAMTS20 12 Adamts20 15
CASP3 4 Casp3 8
CD3E 11 Cd3e 9
CRISP1 6 Crisp1 17
CRTAM 11 Crtam 9
HLA Complex 6 H2 complex 17
IL10RA 11 Il10ra 9
IL12RB1 19 IL12rb1 8
IL15 4 Il15 8
IL2RB 22 Il2rb 15
JAK3 19 Jak3 8
LTA 6 Lta 17
LTB 6 Ltb 17
LY6D 8 Ly6d 15
NCAM1 11 Ncam1 9
PLEC 8 Plec 15
SOX10 22 Sox10 15
THY1 11 Thy1 9
TNF 6 Tnf 17
TRHR 8 Trhr 15
TRPS1 8 Trps1 15
GWAS and QTL
HLA-DQA1 6 H2-Aa 17
HLA-DQA2 6 H2-Aa 17
HLA-DQB2 6 H2-Ab1 17
HLA-DRA 6 H2-Ea-ps 17
拷貝數變化
MCHR2 6 N/A N/A
MCHR2-AS1 6 N/A N/A
轉錄組分析結果
CXCL10 4 Cxcl10 5
CXCL11 4 Cxcl11 5
CXCL9 4 Cxcl9 5
CXCR3 X Cxcr3 X
(責任編輯:佳學基因)
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