【佳學(xué)基因檢測】骨骼缺陷生殖器發(fā)育不全智力低下基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
骨骼缺陷生殖器發(fā)育不全智力低下是英文Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation的中文翻譯。這一疾病又叫做congenital icthyosis mental retardation spasticity syndrome
FALDH deficiency
fatty aldehyde dehydrogenase deficiency
ichthyosis oligophrenia syndrome
Sjogren-Larsson syndrome
SLS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止骨骼缺陷生殖器發(fā)育不全智力低下在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應(yīng)當做骨骼缺陷生殖器發(fā)育不全智力低下基因解碼、基因檢測?
先天性銀屑病伴發(fā)腦癱和智力發(fā)育不全(Sj?gren-Larsson綜合征)是一種以皮膚干燥、魚鱗病、神經(jīng)系統(tǒng)疾病、眼病為特征的疾病。這些癥狀到兒童早期變得明顯,通常不會隨著年齡增長而惡化。 受影響的嬰兒往往早產(chǎn)。出生時皮膚布滿紅斑,在嬰兒期皮膚變得干燥、粗糙、呈褐色或黃色鱗狀。輕度至嚴重的瘙癢也很常見。這些皮膚異常通常會擴散到整個身體,受累賊嚴重的是頸后部、軀干和四肢。面部皮膚通常不受影響。 患者也有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征。多數(shù)患者有腦白質(zhì)病,即腦白質(zhì)變化。腦白質(zhì)構(gòu)成的神經(jīng)纖維覆蓋在髓鞘上隔離并對神經(jīng)進行保護。腦白質(zhì)病與Sj?gren-Larsson綜合征的神經(jīng)癥狀和體征相關(guān)。多數(shù)患者有智力殘疾,嚴重程度從輕度到嚴重,通常到兒童早期變得明顯。Sj?gren-Larsson綜合征患者有構(gòu)音障礙和言語遲緩。通常他們只能說短句子。患者很少智力正常。此外,約40%的患者會有癲癇發(fā)作。 患兒由于肌強直導(dǎo)致運動技能(如爬行和行走)發(fā)育遲緩,主要發(fā)生于腿部,很少發(fā)生于手臂。約一半的患者需要輪椅協(xié)助生活,其他人需要一些支持才能行走。 眼科檢查時可以看到患者視網(wǎng)膜處有小晶體。根據(jù)晶體的外觀,這些視網(wǎng)膜晶體通常被稱為亮白點。這些白點通常到兒童期早期變的明顯,不清楚這些白點是否影響正常視力?;颊咭部赡艹霈F(xiàn)近視或畏光。
佳學(xué)基因Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
在瑞典新穎檢測到Sjogren-Larsson綜合征,在這里該病癥的患病率為250,000分之1。在瑞典以外,這種疾病的患病率是未知的。
Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation致病鑒定基因解碼
ALDH3A2基因突變導(dǎo)致Sjogren-Larsson綜合征。 ALDH3A2基因編碼脂肪醛脫氫酶(FALDH)。 FALDH酶參與脂肪酸氧化過程,過程中脂肪被分解并轉(zhuǎn)化為能量。具體來說,F(xiàn)ALDH酶將脂肪醛分子分解為脂肪酸。ALDH3A2基因突變破壞脂肪酸氧化的正常過程。大多數(shù)突變導(dǎo)致產(chǎn)生不能分解脂肪醛分子的FALDH酶。結(jié)果,不能分解的脂肪在細胞中積累。在皮膚細胞內(nèi),過量的脂肪蓄積可以干擾角質(zhì)的形成,這是防止水分損失的保護性屏障。由于這些保護屏障的損失,皮膚難以保持其水平衡,導(dǎo)致干燥的鱗狀皮膚。在大
Skeletal defects, genital hypoplasia, and mental retardation基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體隱性模式遺傳,這意味著受累者每個細胞中的基因的兩個拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因,但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
骨骼缺陷生殖器發(fā)育不全智力低下的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,骨骼缺陷生殖器發(fā)育不全智力低下的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:270200
hpo_id:HP:0000007。
骨骼缺陷生殖器發(fā)育不全智力低下基因解碼、基因檢測可以只做基因檢測嗎?
是的,可以只做基因檢測。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間,也可以省錢,更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)