【佳學(xué)基因檢測(cè)】隆突性皮膚纖維肉瘤基因檢測(cè)Dermatofibrosarcoma protuberans

罕見(jiàn)病、遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀：

隆突性皮膚纖維肉瘤基因檢測(cè)是對(duì)英文疾病名稱(chēng)為Dermatofibrosarcoma protuberans的疾病進(jìn)行的基于基因序列人析的醫(yī)學(xué)檢測(cè)。檢測(cè)的目的是為了找到發(fā)病原因、阻斷遺傳，讓后代及二胎不同患病。該病又叫做Darier-Ferrand tumor、Darier-Hoffmann tumor、Dermatofibrosarcoma、DFSP。隆突性皮膚纖維肉瘤基因檢測(cè)又叫做Darier-Ferrand 腫瘤致病基因分析、Darier-Hoffmann 腫瘤基因測(cè)試、皮膚纖維肉瘤遺傳分析、DFSP分子診斷檢測(cè)。

什么樣的人需要做隆突性皮膚纖維肉瘤基因檢測(cè)？

為了正確區(qū)分人體內(nèi)可能發(fā)生的多種不同形式的腫瘤，佳學(xué)基因檢測(cè)清楚隆突性皮膚纖維肉瘤是一種罕見(jiàn)的癌癥，會(huì)在皮膚深層引起腫瘤。 隆突性皮膚纖維肉瘤是一種軟組織肉瘤，是影響皮膚、脂肪、肌肉和類(lèi)似組織的癌癥。在隆突性皮膚纖維肉瘤中，腫瘤通常始于一小塊堅(jiān)硬的皮膚，直徑通常為 1 至 5 厘米，通常呈紫色、淡紅色或肉色。 腫瘤通常生長(zhǎng)緩慢，可以變成凸起的結(jié)節(jié)。 有時(shí)，腫瘤開(kāi)始時(shí)為平坦或凹陷的皮膚斑塊（斑塊）。 腫瘤最常見(jiàn)于軀干，也可見(jiàn)于手臂、腿、頭部或頸部。 受影響的人通常在三十多歲時(shí)首先出現(xiàn)這種疾病的跡象，但腫瘤出現(xiàn)的年齡差異很大。在隆突性皮膚纖維肉瘤中，腫瘤在切除后有反復(fù)的趨勢(shì)。 但是，它通常不會(huì)擴(kuò)散到身體的其他部位（轉(zhuǎn)移）。隆突性皮膚纖維肉瘤有多種變體，其中腫瘤涉及不同的細(xì)胞類(lèi)型。 Bednar 腫瘤，通常稱(chēng)為色素性隆突性皮膚纖維肉瘤，含有深色（色素沉著）細(xì)胞，稱(chēng)為含黑色素的樹(shù)突狀細(xì)胞。 粘液樣皮膚纖維肉瘤突起腫瘤含有一種異常類(lèi)型的結(jié)締組織，稱(chēng)為粘液樣間質(zhì)。 巨細(xì)胞纖維母細(xì)胞瘤有時(shí)被稱(chēng)為幼年隆突性皮膚纖維肉瘤，因?yàn)樗ǔＳ绊憙和颓嗌倌辏涮卣魇悄[瘤中有巨細(xì)胞。在極少數(shù)情況下，不同類(lèi)型的隆突性皮膚纖維肉瘤所涉及的腫瘤可能具有看起來(lái)類(lèi)似于纖維肉瘤的區(qū)域，纖維肉瘤是一種更具侵襲性的軟組織肉瘤。 在這些情況下，這種情況稱(chēng)為纖維肉瘤性皮膚纖維肉瘤突起或 FS-DFSP。 FS-DFSP 腫瘤比其他類(lèi)型的隆突性皮膚纖維肉瘤中的腫瘤更容易轉(zhuǎn)移。
 

隆突性皮膚纖維肉瘤基因解碼為基因檢測(cè)提供科學(xué)依據(jù)

隆突性皮膚纖維肉瘤與 17 號(hào)染色體和 22 號(hào)染色體之間遺傳物質(zhì)的重排（易位）有關(guān)。這種易位，寫(xiě)為 t(17;22)，將來(lái)自 17 號(hào)染色體的 COL1A1 基因的一部分與來(lái)自 22 號(hào)染色體的 PDGFB 基因的一部分融合在一起 . 易位是在一個(gè)或多個(gè)額外的染色體上發(fā)現(xiàn)的，這些染色體可以是正常的線性形狀或圓形。 當(dāng)圓形時(shí)，額外的染色體被稱(chēng)為超數(shù)環(huán)染色體。 當(dāng)染色體在兩個(gè)地方斷裂并且染色體臂的末端融合在一起形成環(huán)形結(jié)構(gòu)時(shí)，就會(huì)出現(xiàn)環(huán)狀染色體。 在額外的染色體上可以找到來(lái)自 17 號(hào)和 22 號(hào)染色體的其他基因，佳學(xué)基因正在研究這些基因在疾病發(fā)展中的作用。 易位是在人的一生中獲得的，包含易位的染色體僅存在于腫瘤細(xì)胞中。 這種類(lèi)型的遺傳變化稱(chēng)為體細(xì)胞突變。

在正常細(xì)胞中，COL1A1 基因提供了體內(nèi)合成一種稱(chēng)為 I 型膠原蛋白的大分子的一部分的人體密碼，它可以增強(qiáng)和支持體內(nèi)的許多組織。 PDGFB 基因提供了制造血小板衍生生長(zhǎng)因子 (PDGF) 蛋白的一種形式（同種型）的基因信息。 通過(guò)附著在其受體上，活性 PDGFB 蛋白可刺激許多細(xì)胞過(guò)程，包括細(xì)胞生長(zhǎng)和分裂（增殖）和成熟（分化）。

異常融合的 COL1A1-PDGFB 基因提供了制造異常組合（融合）蛋白的錯(cuò)誤基因信息?；蚪獯a認(rèn)為這種蛋白最終的功能類(lèi)似于 PDGFB 蛋白。 基因融合導(dǎo)致產(chǎn)生過(guò)量、功能類(lèi)似于 PDGFB 蛋白質(zhì)。 過(guò)量時(shí)，這種融合蛋白會(huì)刺激細(xì)胞異常增殖和分化，從而導(dǎo)致在隆突性皮膚纖維肉瘤中觀察到的腫瘤形成。

COL1A1-PDGFB 融合基因存在于 90% 以上的隆突性皮膚纖維肉瘤病例中。 在這種疾病的其他情況下，其他基因的變化可能與這種情況有關(guān)。佳學(xué)基因正確鑒定這些基因。
 

隆突性皮膚纖維肉瘤基因檢測(cè)的大數(shù)據(jù)分析

根據(jù)佳學(xué)基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析，每年每 100,000 人中就有 1 人到 100 萬(wàn)人中有 1 人發(fā)生隆突性皮膚纖維肉瘤。
 

隆突性皮膚纖維肉瘤基因檢測(cè)如何阻斷隆突性皮膚纖維肉瘤的遺傳

隆突性皮膚纖維肉瘤的一種情況是由受孕后身體細(xì)胞中發(fā)生的新突變引起的，并且僅在腫瘤細(xì)胞中發(fā)現(xiàn)。 這種類(lèi)型的基因變化稱(chēng)為體細(xì)胞突變，一般不會(huì)遺傳。但是不同的患者是否確定是這一原因，需要通過(guò)更為正確的基因檢測(cè)來(lái)明確，而不是靠猜測(cè)和統(tǒng)計(jì)學(xué)數(shù)據(jù)。
 

在哪兒可以做隆突性皮膚纖維肉瘤基因檢測(cè)？

經(jīng)客觀的信息檢測(cè)分析，可以明確佳學(xué)基因是可以從事這一疾病基因檢測(cè)的專(zhuān)業(yè)性機(jī)構(gòu)。聯(lián)系電話為4001601189。 

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