【佳學(xué)基因檢測(cè)】皮膚和黏膜水腫是否是C1酯酶抑制因子缺乏癥的基因檢測(cè)
罕見病、遺傳病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
C1 酯酶抑制劑缺乏癥,也稱為遺傳性血管性水腫,會(huì)導(dǎo)致血管擴(kuò)張劑緩激肽的產(chǎn)生不受控制。緩激肽的增加導(dǎo)致血管壁平滑肌松弛增加,并導(dǎo)致手、腳、胃腸道水腫,嚴(yán)重時(shí)還會(huì)導(dǎo)致喉部水腫。在嚴(yán)重的情況下,氣道可能會(huì)受到損害并有效地腫脹閉合,從而阻止空氣進(jìn)出肺部。佳學(xué)基因通過C1酯酶抑制因子缺乏癥的基因檢測(cè)介紹 C1 酯酶抑制劑缺乏癥的表現(xiàn)、臨床診斷和治療方法,并提出跨專業(yè)團(tuán)隊(duì)在護(hù)理患有這種疾病的患者中的作用。C1酯酶抑制因子缺乏癥的基因檢測(cè)的主要內(nèi)容
- 描述 C1 酯酶抑制劑缺乏癥患者的相關(guān)發(fā)病過程和臨床檢查結(jié)果。
- 審查 C1 酯酶抑制劑缺乏癥的推定診斷與明確診斷。
- 總結(jié)可用于 C1 酯酶抑制劑缺乏癥的治療方案。
- 解釋跨專業(yè)團(tuán)隊(duì)如何改善護(hù)理協(xié)調(diào)和溝通,以推進(jìn) C1 酯酶抑制劑缺乏癥患者的治療。
C1酯酶抑制因子缺乏癥的基因檢測(cè)介紹
C1酯酶抑制因子缺乏癥的基因檢測(cè)對(duì)發(fā)病原因的解釋學(xué)
雖然佳學(xué)基因解碼仍然致力于研究導(dǎo)致這種血管性水腫的最初分子事件的原因是什么,但據(jù)信凝血級(jí)聯(lián)反應(yīng)中激活的因子 XII 和激肽釋放酶催化激肽原的裂解,從而產(chǎn)生緩激肽。C1 抑制劑通常通過抑制激肽釋放酶和因子 XIIa 來限制這種緩激肽的產(chǎn)生。由于對(duì)血管平滑肌的多因素下游效應(yīng),緩激肽是一種有效的血管擴(kuò)張劑。這種活動(dòng)反過來會(huì)導(dǎo)致周圍組織水腫,最重要的是會(huì)導(dǎo)致氣道水腫。在缺乏 C1 抑制劑的個(gè)體中,這個(gè)過程不受控制地進(jìn)行并導(dǎo)致嚴(yán)重的血管擴(kuò)張和血管性水腫。
C1酯酶抑制因子缺乏癥基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
C1酯酶抑制因子缺乏癥為什么會(huì)引起氣管和皮膚腫脹?
C1酯酶抑制因子缺乏癥的發(fā)病過程和身體變化
評(píng)估
治療/病人看護(hù)
C1 酯酶抑制劑缺乏伴喉水腫的特異性治療包括更換缺乏的酶。最簡(jiǎn)單的方法是給予人血漿,其中含有C1酯酶抑制劑。人血漿的初始劑量為 2 個(gè)單位。來自人血漿的 ClINH 濃縮物可能是一種治療選擇。初始劑量為 1500 單位。
更具體、使用較少的藥物包括 Icatibant 和 ecallantide。Icatibant 是一種合成的緩激肽 B2 受體拮抗劑,而 ecallantide 是一種重組血漿激肽釋放酶抑制劑。
鑒別診斷
- 過敏反應(yīng)/過敏
- ACE抑制劑引起的水腫
- 特發(fā)性
- 自身免疫性疾病
- 上腔靜脈綜合征
- 甲狀腺疾病
- 肉芽腫性唇炎
- 旋毛蟲病
- 淋巴水腫
- 深靜脈血栓形成
- 蜂窩織炎
預(yù)后
并發(fā)癥
多學(xué)科會(huì)診
預(yù)防和日常看護(hù)
- 避免身體和心理壓力。
- 避免使用的藥物包括:雌激素、他莫昔芬和 ACE 抑制劑
- 接受口腔手術(shù)的患者應(yīng)接受預(yù)防措施,包括減少雄激素、定期輸注 C1INH 和輸注氨甲環(huán)酸
如何通過多團(tuán)隊(duì)合作提高治療效果
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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