【佳學(xué)基因檢測(cè)】X連鎖的腎性尿崩癥基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

X連鎖的腎性尿崩癥是英文Nephrogenic diabetes insipidus, X-linked的中文翻譯。這一疾病又叫做chronic infantile neurologic, cutaneous, and articular syndrome；chronic infantile neurological, cutaneous and articular syndrome；chronic neurologic, cutaneous, and articular syndrome；CINCA；CINCA syndrome；infantile onset multisystem inflammatory disease；IO;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止X連鎖的腎性尿崩癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做X連鎖的腎性尿崩癥基因解碼、基因檢測(cè)？

新生兒多系統(tǒng)炎性疾?。∟OMID）是一種引起持續(xù)性炎癥和組織損傷的疾病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和關(guān)節(jié)。本病也可出現(xiàn)反反復(fù)作的輕度發(fā)熱。 NOMID患者通常出生時(shí)即有皮疹并貫穿整個(gè)生命期間，皮疹的大小和位置會(huì)發(fā)生變化。 受影響的個(gè)體?？砂l(fā)生頭痛、癲癇發(fā)作和慢性腦膜炎導(dǎo)致的嘔吐，腦膜炎是覆蓋和保護(hù)腦和脊髓的組織（腦脊膜）所發(fā)生的炎癥。一些患者可能出現(xiàn)智力障礙。眼部神經(jīng)損傷和各種組織的炎癥可導(dǎo)致聽(tīng)力和視力問(wèn)題。 NOMID患者可經(jīng)歷關(guān)節(jié)炎癥、腫脹和軟骨過(guò)度生長(zhǎng)，引起特征性的膝蓋突出和其他骨骼畸形，并隨著時(shí)間的推移而惡化。關(guān)節(jié)攣縮畸形可限制某些關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)。本病的其它特征包括身材矮小、小腿和前臂短小以及特征性面容，如前額突出和眼球突出。一種被稱為淀粉樣蛋白的異常沉積（淀粉樣變）可導(dǎo)致進(jìn)行性腎損害。

佳學(xué)基因Nephrogenic diabetes insipidus, X-linked基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

新生兒多系統(tǒng)炎性疾?。∟OMID）是一種非常罕見(jiàn)的疾病;世界各地報(bào)告了大約100名受累者。

Nephrogenic diabetes insipidus, X-linked致病鑒定基因解碼

NLRP3基因（也稱為CIAS1）突變導(dǎo)致NOMID。 NLRP3基因編碼了cryopyrin蛋白。cryopyrin屬于核苷酸結(jié)合區(qū)蛋白和亮氨酸重復(fù)序列受體蛋白家族（NLR）的成員。這些蛋白質(zhì)參與免疫系統(tǒng)，有助于調(diào)節(jié)炎癥的過(guò)程。當(dāng)免疫系統(tǒng)將信號(hào)分子和白細(xì)胞運(yùn)輸?shù)綋p傷或疾病部位以抗擊微生物入侵并促進(jìn)組織修復(fù)時(shí)，即會(huì)發(fā)生炎癥。完成這些后，身體停止（抑制）炎癥反應(yīng)以防止對(duì)自身細(xì)胞和組織的損傷。cryopyrin參與裝配炎癥小體復(fù)合物，開(kāi)始炎癥過(guò)程。研究人員認(rèn)為，NLRP3基因突變導(dǎo)致cryopyrin蛋白過(guò)度

Nephrogenic diabetes insipidus, X-linked基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。在幾乎所有情況下，NOMID都來(lái)自新的突變。這些病例發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人群中。已經(jīng)報(bào)道了一些受累者從一個(gè)受累的親本繼承突變的情況。

X連鎖的腎性尿崩癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，X連鎖的腎性尿崩癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:607115 hpo_id:HP:0000163。

X連鎖的腎性尿崩癥基因解碼、基因檢測(cè)的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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