【佳學基因檢測】做色素失調癥基因解碼、基因檢測需要多長時間?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
色素失調癥是英文incontinentia pigmenti的中文翻譯。這一疾病又叫做Bloch-Siemens-Sulzberger Syndrome;Bloch-Siemens syndrome;Bloch-Sulzberger Syndrome;IP;Incontinentia pigmenti syndrome;Bloch-Sulzberger病。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止色素失調癥在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應當做色素失調癥基因解碼、基因檢測?
色素失調癥是能夠影響許多身體系統(tǒng),特別是皮膚的病癥。這種病癥在女性中比在男性中發(fā)生得多得多。色素失調癥的特征在于在整個兒童期和成年早期中發(fā)生的皮膚異常。許多受累的嬰兒在出生和嬰兒早期出現泡疹,其治好后也會伴隨疣樣皮膚生長的產生。在幼兒期,皮膚出現以漩渦圖案發(fā)生的灰色或棕色斑塊(色素沉著過度)。這些斑塊隨時間而褪色,并且具有色素失調癥的成人通常在其手臂和腿上具有異常淺色皮膚的線(色素減退)。色素失調癥的其它體征和癥狀可包括影響頭皮和身體其他部分的脫發(fā)(脫發(fā)),牙齒異常(例如小牙齒或少牙),可導致視力喪失的眼睛異常,以及有線紋或凹陷的指甲和腳趾甲。大多數具有色素失調癥的人具有正常的智力;然而,這種疾病可能影響大腦。相關問題可包括延遲發(fā)育或智力殘疾,癲癇發(fā)作和其他神經性問題。
佳學基因incontinentia pigmenti基因解碼、基因檢測大數據分析
色素失調癥是一種罕見疾病。在科學文獻中報道了900至1200名受累者。這些個體中的大多數是女性,但是也鑒定了幾十個患有色素失調癥的男性。
incontinentia pigmenti致病鑒定基因解碼
IKBKG基因中的突變引起色素失調癥。IKBKG基因編碼幫助調節(jié)核因子κ-B的蛋白質。核因子κ-B是一組相關蛋白質,其幫助保護細胞免于響應某些信號而自我破壞(經歷細胞凋亡)。約80%的受累者具有從IKBKG基因中缺失一些遺傳物質的突變。這種缺失可能導致產生異常小的,非功能性的IKBKG蛋白。其他具有色素失調癥的人具有阻止產生任何IKBKG蛋白的突變。沒有這種蛋白質,核因子κ-B不被適當地調節(jié),細胞對觸發(fā)它們自我毀滅的信號更敏感。研究人員認為,這種異常細胞死亡導致色素失調癥的體征和癥狀。
incontinentia pigmenti基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以X連鎖的顯性模式遺傳。與該疾病相關的基因位于X染色體上。在女性(具有兩個X染色體)中,每個細胞中的基因的兩個拷貝有一個發(fā)生突變足以引起病癥。一些細胞產生正常量的IKBKG蛋白,而其他細胞不產生。在產生這種蛋白質的細胞中產生的不平衡導致這種疾病的體征和癥狀。在男性(僅具有一個X染色體)中,大多數IKBKG突變導致IKBKG蛋白有效缺乏。在發(fā)育早期,缺乏這種蛋白質似乎是致死的,所以很少男性出生就有色素失調癥。存活的男性受累者可能具有表型癥狀相對較輕的IKBKG突變,僅一些身體細胞發(fā)生了IKBKG突變
incontinentia pigmenti的數據庫代碼
根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》,色素失調癥的數據庫編碼是omim_id:308300 hpo_id:HP:0000364 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/i-p/;ICD編碼是Q82.3
做色素失調癥基因解碼、基因檢測需要多長時間?
不管佳學基因的報告是多么迅速,都要及時進行基因解碼、基因檢測,這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。
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