【佳學基因檢測】做網狀色素性皮膚病基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測:

《遺傳性疾病阻斷性基因檢測》指出網狀色素性皮膚病，又叫做網狀色素沉著斑、網狀色素性皮病，是英文Dermatopathia pigmentosa reticularis的中文翻譯、簡稱為DPR。盡管佳學基因對其疾病基因檢測的規(guī)范名稱是網狀色素性皮膚病基因檢測，不同的基因檢測機構有的將其稱為網狀色素沉著斑基因篩查、DPR基因測試等。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止網狀色素皮病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

 

什么樣的人應當做網狀色素皮病基因解碼、基因檢測？

Naegeli-Franceschetti-Jadassohn綜合征/網狀色素性皮膚?。∟FJS / DPR）代表一種罕見的外胚層發(fā)育不良，一組約150種病癥，其特征是外胚層組織的異常發(fā)育，包括皮膚，毛發(fā)，指甲，牙齒和汗腺。 NFJS和DPR最初被描述為單獨的條件;然而，因為它們具有相似的特征并且是由同一基因的突變引起的，所以現(xiàn)在它們通常被認為是同一病癥的形式。 NFJS / DPR的最常見體征是暗褐色或灰色皮膚著色的網狀圖案，稱為網狀色素沉著過度。這種較深的色素沉著最常見于頸部，胸部和腹部，盡管它也可能發(fā)生在眼睛和嘴巴周圍。網狀色素沉著過度出現(xiàn)在嬰兒期或幼兒期。它可能會隨著年齡的增長而消退或持續(xù)一生。 NFJS / DPR也會影響手腳的皮膚。手掌和腳掌上的皮膚經常變得厚實，堅硬和老繭，這種情況稱為掌跖角化病。一些受影響的人的手掌和腳掌也起水泡。他們的指甲和腳趾甲可能畸形，易碎，并且比平時更厚或更薄。大多數受影響的人都缺少手腳皮膚上的圖案脊，稱為皮紋，這是每個人獨特指紋的基礎.NFJS / DPR的其他特征包括降低出汗能力（少汗癥）或過量出汗（多汗癥）和牙齒異常。一些受影響的個體在頭皮，眉毛和腋下也有脫發(fā)（脫發(fā)）。脫發(fā)被描述為非瘢痕，因為它不會留下疤痕（瘢痕）。臨床特征：結膜異常;掌跖角化過度;頭皮脫發(fā); Adermatoglyphia;多汗癥或多汗癥;網狀色素沉著過度;口腔粘膜網狀色素沉著。該病臨床表征有：結膜異常；掌跖角化；頭皮脫發(fā)；皮紋?。痪W狀過度色素沉著；口腔黏膜網狀色素沉著。

佳學基因Dermatopathia pigmentosa reticularis基因解碼、基因檢測大數據分析

網狀色素性皮膚病是一種罕見的疾病，表現(xiàn)為廣泛分布于整個皮膚表面的網狀色素沉著。佳學基因的數據庫至少收錄了九名患者。 另一個病例中患者沒有手指甲和腳趾甲印，這一驚人的發(fā)現(xiàn)在其他九名患者中的一些（但不是全部）身上也有發(fā)現(xiàn)。患者也有癲癇病史，并且有兩個皮膚神經纖維瘤，這與其他患有這種疾病的患者不同。 然而，沒有其他發(fā)現(xiàn)（例如虹膜的 Lisch 結節(jié)）提示馮雷克林豪森病的診斷。
 

Dermatopathia pigmentosa reticularis致病鑒定基因解碼

網狀色素變性皮膚病 (DPR) 是一種罕見的遺傳性疾病，由三聯(lián)征皮膚表現(xiàn)組成，包括網狀色素沉著過度、非瘢痕性脫發(fā)和甲營養(yǎng)不良。 可變特征包括皮紋增多癥、少汗癥或多汗癥以及掌跖角化過度癥。
 

Dermatopathia pigmentosa reticularis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

網狀色素變性皮膚病 (DPR) 是一種罕見的常染色體顯性外胚層發(fā)育不良。 角蛋白分子 N 末端部分的缺陷導致對促凋亡信號的抑制作用喪失。 KRT14 突變導致一例網狀色素變性皮膚病，伴有絲狀頭皮毛發(fā)和指端纖維瘤病。 雖然涉及全身的網狀色素沉著過度、指甲營養(yǎng)不良和非瘢痕性脫發(fā)形成了網狀色素性皮膚病的經典三聯(lián)征，但也有其他臨床特征，如少汗或多汗、掌跖增厚、皮紋消失和 ainhum 樣收縮。 
 

Dermatopathia pigmentosa reticularis的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，網狀色素皮病的數據庫編碼是:

Disease Ontology DOID:0111342 OMIM®  125595 MeSH C535374 D004476 SNOMED-CT  239088003 MESH via Orphanet  C535374 ICD10 via Orphanet  Q82.4

UMLS via Orphanet  C0406778 Orphanet  ORPHA86920 MedGen C0406778 SNOMED-CT via HPO  278040002 298000004 45004005 56317004 706885006 87065009  UMLS  C0406778

 

做網狀色素皮病基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短。基因解碼因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。

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