【佳學基因檢測】紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥是英文Pyruvate kinase deficiency of red cells的中文翻譯。這一疾病又叫做ataxia with lactic acidosis intermittent ataxia with pyruvate dehydrogenase deficiency PDH deficiency PDHC deficiency pyruvate dehydrogenase complex deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

丙酮酸脫氫酶缺乏癥的特征在于體內乳酸的積累和各種神經(jīng)學問題。這種病癥的體征和癥狀通常在出生后不久出現(xiàn)，并且它們在患者中廣泛變化。賊常見的特征是可能危及生命的乳酸積聚（乳酸性酸中毒），其可導致惡心、嘔吐、嚴重的呼吸問題和心跳異常。丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者通常也有神經(jīng)學問題。大多數(shù)都出現(xiàn)心理能力和運動技能發(fā)展延遲，如坐和走路。其他神經(jīng)學問題可能包括智力殘疾、癲癇、肌肉緊張（肌張力低）、協(xié)調不佳和行走困難。一些患者具有異常的腦結構，例如連接大腦左半部和右半部的組織(胼胝體)的發(fā)育不良，腦外部大腦皮層的消耗（萎縮），大腦部分組織的損傷（病變）。由于對健康的影響嚴重，許多患有丙酮酸脫氫酶缺乏癥的個體不能存活到兒童期，盡管一些可能存活到青春期或成年期。

佳學基因Pyruvate kinase deficiency of red cells基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

丙酮酸脫氫酶缺乏癥是一種罕見病癥；然而，其患病率是未知的。

Pyruvate kinase deficiency of red cells致病鑒定基因解碼

涉及丙酮酸脫氫酶缺乏癥的基因各自編碼了作為丙酮酸脫氫酶復合物的一種組分。這種復合物在將食物轉化為細胞可以使用的能量的途徑中起重要作用。丙酮酸脫氫酶復合物將由碳水化合物分解生成的丙酮酸鹽分子轉化為乙酰輔酶A。這種轉化對于為細胞產(chǎn)生能量的一系列化學反應的開始是必需的。丙酮酸脫氫酶復合物由稱為E1、E2和E3的幾種酶的多個拷貝組成，每種酶執(zhí)行將丙酮酸轉化成乙酰輔酶A的一部分化學反應。此外，包含在復合物中的其它蛋白質確保其適當?shù)墓δ?。這些蛋白質中的一種，E3結合蛋白，將E3連接到復合物，并為復合物提供正確的結構以

Pyruvate kinase deficiency of red cells基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

丙酮酸脫氫酶缺乏可能具有不同的遺傳模式。當疾病是由PDHA1基因中的突變引起時，其以X連鎖隱性模式遺傳。PDHA1基因位于X染色體上。在男性（只有一個X染色體）中，每個細胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個X染色體）中，突變通常必須發(fā)生在基因的兩個拷貝中才會引起病癥。然而，在丙酮酸脫氫酶缺陷患者中，PDHA1基因的一個拷貝發(fā)生改變足以引起病癥，因為具有PDHA1基因正常拷貝的X染色體通過稱為X失活的過程關閉。在女性的胚胎發(fā)育中，兩個X染色體之一在體細胞（除卵和精細胞外的細胞）中永

紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:312170 hpo_id:HP:0000007。

紅細胞丙酮酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

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