【佳學(xué)基因檢測】如何做線粒體肌病伴糖尿病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

線粒體肌病伴糖尿病是英文Myopathy, mitochondrial, with diabetes mellitus的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止線粒體肌病伴糖尿病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做線粒體肌病伴糖尿病基因解碼、基因檢測？

線粒體DNA（mtDNA）突變與各種疾病狀態(tài)有關(guān)。一些mtDNA突變與糖尿病密切相關(guān)，最常見的突變是線粒體DNA編碼的tRNA（Leu，UUR）基因中的A3243G突變。本文介紹了線粒體糖尿病的臨床特點(diǎn)及其分子診斷。此外，它概述了導(dǎo)致糖尿病狀態(tài)的病理生理學(xué)和分子機(jī)制的最近發(fā)展。隨著年齡的增長，胰島β細(xì)胞功能障礙逐漸發(fā)展，而不是胰島素抵抗，是發(fā)展葡萄糖耐受不良的主要機(jī)制。 A3243G突變的攜帶者在10mmol / l葡萄糖的高血糖鉗夾中顯示與非攜帶者相比，第一和第二階段胰島素分泌顯著減少。 A3243G突變影響胰島素分泌的分子機(jī)制可能涉及細(xì)胞溶質(zhì)ADP / ATP水平的減弱，導(dǎo)致胰腺β細(xì)胞中葡萄糖傳感器的復(fù)位，例如年輕人成熟發(fā)病糖尿病（MODY） - 2例葡萄糖激酶突變患者。與MODY2不同，MODY2是一種非進(jìn)展性的糖尿病，線粒體糖尿病確實(shí)顯示胰腺功能明顯的年齡依賴性惡化，表明有額外過程的參與。此外，可以預(yù)期所有影響ATP合成的mtDNA突變都會(huì)導(dǎo)致糖尿病。這與臨床觀察相反。討論了A3243G突變攜帶者胰腺功能年齡依賴性惡化的起源以及ATP和其它線粒體衍生因子如活性氧對糖尿病發(fā)展的影響。

佳學(xué)基因Myopathy, mitochondrial, with diabetes mellitus基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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線粒體肌病伴糖尿病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，線粒體肌病伴糖尿病的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何做線粒體肌病伴糖尿病基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。

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