大精子癥是英文macrozoospermia的中文翻譯。這一疾病又叫做Biason-Lauber syndrome；Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Biason-Lauber syndrome；Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-like syndrome；Mullerian aplasia and hyperandrogenism；Müllerian duct failure；WNT4 deficiency；WNT4 Müllerian aplasia；WNT4 Müllerian aplasia and ovari;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止大精子癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。
【佳學(xué)基因檢測(cè)】做大精子癥基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)？
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
大精子癥是英文macrozoospermia的中文翻譯。這一疾病又叫做Biason-Lauber syndrome；Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-Biason-Lauber syndrome；Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser-like syndrome；Mullerian aplasia and hyperandrogenism；Müllerian duct failure；WNT4 deficiency；WNT4 Müllerian aplasia；WNT4 Müllerian aplasia and ovari;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止大精子癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做大精子癥基因解碼、基因檢測(cè)？
Müllerian發(fā)育不全和雄激素過(guò)多癥是影響女性生殖系統(tǒng)的一種病癥。這種疾病是由米勒管的異常發(fā)育引起的，米勒管是胚胎中發(fā)育成子宮，輸卵管，子宮頸和陰道上部的結(jié)構(gòu)。具有Müllerian發(fā)育不全和雄激素過(guò)多癥的個(gè)體通常具有欠發(fā)育或不存在的子宮，并且還可能具有其他生殖器官的異常。具有這種病癥的女性具有正常的女性外生殖器，并且通常在青春期發(fā)育乳房和陰毛;然而，他們不會(huì)在16歲開(kāi)始月經(jīng)（原發(fā)性閉經(jīng)），并且很可能永遠(yuǎn)不會(huì)有月經(jīng)期。受累女性不能有孩子（不孕）。有Müllerian發(fā)育不全和雄激素過(guò)多癥的女性在他們的血液中具有高于正常水平的稱(chēng)為雄激素的男性性激素（雄激素過(guò)多癥），其可引起痤瘡和過(guò)度的面部毛發(fā)（面部多毛癥）。腎臟異?？赡艽嬖谟谝恍┦芾壅咧小?div style="text-align: center;"></a>47.png)
WNT4基因中的突變導(dǎo)致 Müllerian發(fā)育不全和雄激素過(guò)多癥。該基因?qū)儆谠诔錾霸诎l(fā)育中起關(guān)鍵作用的WNT基因家族。 WNT4基因編碼對(duì)于雌性生殖系統(tǒng)，腎臟和幾種產(chǎn)生激素的腺體的形成起重要作用的蛋白質(zhì)。在雌性生殖系統(tǒng)的發(fā)育過(guò)程中，WNT4蛋白調(diào)節(jié)米勒管的形成。這種蛋白質(zhì)還參與卵巢的發(fā)育，從出生之前到成年，并且對(duì)于卵巢中卵細(xì)胞（卵母細(xì)胞）的發(fā)育和維持是重要的。此外，WNT4蛋白調(diào)節(jié)雄激素的產(chǎn)生。WNT4基因中的突變改變WNT4蛋白中的單一蛋白構(gòu)建塊（氨基酸）。研究人員懷疑改變的蛋白質(zhì)不能像通常那樣從細(xì)
這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。患有Müllerian發(fā)育不全和雄激素過(guò)多癥的女孩不是遺傳自母親的突變才患病，因?yàn)檫@種疾病的女性不能有孩子。然而，不清楚受累者是從她的父親遺傳突變導(dǎo)致疾病，還是由基因中的新突變引起的。 Müllerian發(fā)育不全和雄激素過(guò)多癥可能發(fā)生在沒(méi)有家族病史的人身上。
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