【佳學(xué)基因檢測】低蛋白血癥高分解代謝型基因解碼、基因檢測有什么用?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
低蛋白血癥高分解代謝型是英文Hypoproteinemia, hypercatabolic的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止低蛋白血癥高分解代謝型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病 眼睛視覺疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做低蛋白血癥高分解代謝型基因解碼、基因檢測?
泛酸激酶相關(guān)神經(jīng)變性(PKAN)是腦鐵積聚或NBIA(以前稱為Hallervorden-Spatz綜合征)的神經(jīng)變性的一種形式。 PKAN的特征是進(jìn)行性肌張力障礙和基底節(jié)區(qū)鐵沉積,其發(fā)病通常發(fā)生在10歲以前。 常見的相關(guān)特征包括構(gòu)音障礙,僵硬和色素性視網(wǎng)膜病。 大約25%的受影響個(gè)體有遲發(fā)型(年齡> 10歲),突出的言語缺陷,精神障礙和疾病逐漸發(fā)展的“非典型”表現(xiàn)。該病臨床表征有:毯層狀視網(wǎng)膜變性;色素性視網(wǎng)膜??;構(gòu)音障礙;肌張力障礙;口面運(yùn)動(dòng)障礙;蒼白球虎眼征;低β-脂蛋白血癥??;蒼白球變性。
佳學(xué)基因Hypoproteinemia, hypercatabolic基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Hypoproteinemia, hypercatabolic致病鑒定基因解碼
Hypoproteinemia, hypercatabolic基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
低蛋白血癥高分解代謝型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,低蛋白血癥高分解代謝型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:607236。
低蛋白血癥高分解代謝型基因解碼、基因檢測有什么用?
選基因解碼項(xiàng)目,可以找到發(fā)病原因,尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式,提供生育健康二胎的建議。
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