【佳學(xué)基因檢測(cè)】Tay-sachs病少年型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Tay-sachs病少年型是英文Tay-sachs disease, juvenile的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Tay-sachs病少年型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Tay-sachs病少年型基因解碼、基因檢測(cè)？

己糖胺酶A（α多肽），也稱(chēng)為HEXA，是人體中由位于第15染色體上的HEXA基因編碼的酶。己糖胺酶A和輔因子GM2激活蛋白催化GM2神經(jīng)節(jié)苷脂和含有末端N-乙?；喊返钠渌肿拥慕到?。己糖胺酶A是由α亞基（該蛋白質(zhì)）和β亞基組成的異二聚體。 α亞基多肽由HEXA基因編碼，而β亞基由HEXB基因編碼。編碼β亞基（HEXB）的基因中的基因突變經(jīng)常導(dǎo)致桑德霍夫病;然而，編碼α亞基（HEXA，該基因）的基因突變降低了GM2神經(jīng)節(jié)苷脂的水解，這是Tay-Sachs病的主要原因。

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Tay-sachs病少年型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Tay-sachs病少年型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

Tay-sachs病少年型基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專(zhuān)門(mén)的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢(xún)師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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