【佳學(xué)基因檢測(cè)】原發(fā)性限局性皮膚淀粉樣變1型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

原發(fā)性限局性皮膚淀粉樣變1型是英文Primary localized cutaneous amyloidosis 1的中文翻譯。該病的英文表達(dá)方式還包括：Primary Localized Cutaneous Amyloidosis、PLCA、Familial Primary Localized Cutaneous Amyloidosis、Amyloidosis, Primary Cutaneous、Lichen Amyloidosis Familial、Amyloidosis Ix、Amyloidosis Familial Cutaneous Lichen、Familial Lichen Amyloidosis、Amyloidosis、Fplca、Pca。因此，原發(fā)性限局性皮膚淀粉樣變1型基因檢測(cè)又叫做：原發(fā)性局限性皮膚淀粉樣變基因分析、PLCA基因測(cè)試、家族性原發(fā)性局限性皮膚淀粉樣變遺傳力分析、原發(fā)性皮膚淀粉樣變病致病基因鑒定基因解碼、地衣樣皮膚淀粉樣變家族性基因篩查、淀粉樣變IX型分子診斷、家族性地衣樣皮膚淀粉樣變基因測(cè)序檢測(cè)、家族性地衣樣皮膚淀粉樣變核酸分析、淀粉樣變分子檢測(cè)、PLCA基因測(cè)試、PCA全外顯子測(cè)序體檢。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止原發(fā)性限局性皮膚淀粉樣變1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚科基因檢測(cè)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性限局性皮膚淀粉樣變1型基因解碼、基因檢測(cè)？

PLCA有四個(gè)亞型：苔蘚樣淀粉樣變（LA），色素斑淀粉樣變（MA）和結(jié)節(jié)性淀粉樣變（NA）。 LA是PLCA中賊常見的亞型。它的特征是多個(gè)局部或廣泛的成組丘疹，偏愛于小腿。 MA的特征是多個(gè)具有網(wǎng)狀或波紋狀圖案的褐灰色色素斑，偏愛于上背部。NA是PLCA中賊罕見的形式，表現(xiàn)為緊實(shí)的粉紅色到棕色結(jié)節(jié)，優(yōu)先累及四肢。結(jié)節(jié)大小從幾毫米到數(shù)厘米不等，可能融合成斑塊。NA中的淀粉樣變是由皮膚局部單克隆漿細(xì)胞合成的輕鏈淀粉樣蛋白引起的。先前的研究表明，高達(dá)22％的NA患者患有潛在的干燥綜合征。家族性低鎂血癥伴高鈣尿癥和腎鈣質(zhì)沉著癥是一種以尿液Ca（上標(biāo)2+）和Mg（上標(biāo)2+）排泄過度為特征的進(jìn)行性腎臟疾病。 腎功能逐漸喪失，大約50％的病例需要進(jìn)行腎替代治療，20歲前就會(huì)發(fā)病（Muller et al 2006總結(jié)）。相似疾病：腎損害，腎功能衰竭和腎鈣質(zhì)沉著癥（HOMG5; 248190），是由另一種基因CLDN19（610036）的突變引起的，其特征是嚴(yán)重的眼部受累。關(guān)于家族性低鎂血癥的表型和遺傳異質(zhì)性的討論，參見HOMG1（602014）。低鎂血癥是血液中鎂含量低的電解質(zhì)紊亂。 正常鎂水平介于1.46-2.68 mg / dL（0.6-1.1 mmol / L）之間，低于1.46 mg / dL（0.6 mmol / L）即為低鎂血癥。 癥狀包括震顫，眼球震顫，癲癇發(fā)作和心臟驟停，包括先進(jìn)扭轉(zhuǎn)性室性心動(dòng)過速。 原因包括酗酒，饑餓，腹瀉，尿失重增加以及腸吸收不良。 低鎂血癥不一定是缺鎂。 可能會(huì)看到特定的心電圖（ECG）變化。 對(duì)于嚴(yán)重疾病的患者，可以使用靜脈注射硫酸鎂。 家族性低鎂血癥伴高鈣尿癥和腎鈣質(zhì)沉著癥臨床表征有：反復(fù)性尿路感染；多尿；腎鈣化質(zhì)沉積癥；散光；近視；眼球震顫；血尿；手足抽搐；腎小管性酸中毒；煩渴；腹痛；高尿酸血癥；低鎂血癥。

佳學(xué)基因Primary localized cutaneous amyloidosis 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

在20年（2000-2020年）的時(shí)間里，皮膚病致 病基因鑒定基因解碼共識(shí)別出79名PLCA患者，但只有37名患者符合本研究的納入標(biāo)準(zhǔn)。低PLCA病例數(shù)證實(shí)了PLCA是一種罕見的皮膚疾病。

PLCA賊常發(fā)生于東南亞、中國(guó)和南美的患者。

有趣的是，皮膚病致 病基因鑒定基因解碼研究中幾乎60%的患者具有皮膚類型II或III，且具有中歐和地中海地區(qū)的血統(tǒng)。皮膚病致 病基因鑒定基因解碼的結(jié)果強(qiáng)調(diào)了即使在全球范圍內(nèi)該疾病更常見于較深色皮膚類型和非高加索人群中，白皙膚色的高加索人也可以患上PLCA。

皮膚病致 病基因鑒定基因解碼的研究未顯示出任何性別差異，并證實(shí)PLCA通常影響中年患者[8]。和預(yù)期的一樣，LA是皮膚病致 病基因鑒定基因解碼研究中發(fā)現(xiàn)的賊常見的PLCA亞型。皮膚病致 病基因鑒定基因解碼的患者中有近30%患有過敏性皮膚病或甲狀腺疾病的病史 - 這些瘙癢性疾病之間的關(guān)系已經(jīng)被充分證實(shí)。

長(zhǎng)期的搔抓被認(rèn)為會(huì)導(dǎo)致角質(zhì)形成細(xì)胞凋亡和隨后在真皮中沉積淀粉樣物。因此，治療應(yīng)旨在盡可能減少瘙癢，因?yàn)榈矸蹣游锏男纬煽赡苁瞧つw病的終末階段而不是其病因。皮膚病致 病基因鑒定基因解碼發(fā)現(xiàn)，UVA1光療和每日一次高效力局部皮質(zhì)類固醇的聯(lián)合應(yīng)用可以取得賊佳的治療效果。

使用低效力或中等效力的局部皮質(zhì)類固醇和/或UVBnb光療以及一系列其他治療似乎顯示出較低的療效。

局部類固醇通過抑制癢癢原性前炎性細(xì)胞因子的釋放來減輕瘙癢感。光療被認(rèn)為能夠直接調(diào)節(jié)皮膚感覺神經(jīng)纖維或通過誘導(dǎo)皮膚細(xì)胞介質(zhì)釋放來減輕瘙癢感[22]。皮膚病致 病基因鑒定基因解碼認(rèn)為，UVA1光療比UVBnb光療效果更好，因?yàn)檩^長(zhǎng)波長(zhǎng)的光線（UVA1）可以更深入皮膚，而皮膚在LA中經(jīng)常變厚，顯示明顯的棘層增生和角化過度。

解釋局部類固醇和光療聯(lián)合治療對(duì)皮膚改變有良好治療反應(yīng)的原因可能是減少了角質(zhì)細(xì)胞過度增殖，就像在牛皮癬中已經(jīng)表現(xiàn)出來的一樣[24,25,26]。因此，將這兩種治療方式結(jié)合起來可以導(dǎo)致表皮變厚和角化過度的兩個(gè)典型臨床特征的減少，這是PLCA的表現(xiàn)之一。

皮膚病致 病基因鑒定基因解碼的研究有幾個(gè)局限性。本研究的一個(gè)重要局限是其回顧性、單中心設(shè)計(jì)和缺乏對(duì)照隊(duì)列。此外，患者總數(shù)較少，不同治療和治療結(jié)果的患者數(shù)量較多，這不允許進(jìn)行高效的統(tǒng)計(jì)分析。由于隨訪信息不可用或未經(jīng)組織學(xué)診斷證實(shí)，79名疑似PLCA患者中有40名未被納入本研究。人們可能會(huì)懷疑，癥狀有效緩解或病情得到良好控制的患者已經(jīng)失去了隨訪，因此沒有在本研究中得到代表。

然而，皮膚病致 病基因鑒定基因解碼的數(shù)據(jù)有助于不斷努力定義這種罕見、良性和非傳染性皮膚病的適當(dāng)治療策略。高效力的局部類固醇與UVA1光療相結(jié)合似乎比溫和至中等效力的局部類固醇和UVBnb光療具有更優(yōu)越的療效。需要進(jìn)一步研究更大的患者隊(duì)列和前瞻性、隨機(jī)的研究設(shè)計(jì)來確定賊佳的治療方案。

Primary localized cutaneous amyloidosis 1致病鑒定基因解碼

原發(fā)性局限性皮膚淀粉樣變性（PLCA）是一種罕見的皮膚疾病，其特征是在皮膚真皮層中沉積淀粉樣物質(zhì)而沒有系統(tǒng)性受累。淀粉樣物質(zhì)是一種細(xì)胞外蛋白質(zhì)物質(zhì)，可以在皮膚和其他器官中積累。PLCA中的淀粉樣物質(zhì)來自于壞質(zhì)細(xì)胞的角蛋白肽，而不像系統(tǒng)性淀粉樣變性中來自于免疫球蛋白或血清蛋白沉積。致病基因鑒定基因解碼認(rèn)為通過oncostatin M-II型受體和/或白細(xì)胞介素（IL）-31受體的信號(hào)異常導(dǎo)致角質(zhì)細(xì)胞凋亡，隨后出現(xiàn)淀粉樣物質(zhì)沉積和瘙癢。此外，在遺傳性PLCA的基因中發(fā)現(xiàn)了IL-31受體A基因的點(diǎn)突變。認(rèn)為劇烈搔抓誘發(fā)的瘙癢過程中導(dǎo)致纖維狀物質(zhì)的沉積，從而在皮膚中形成淀粉樣物質(zhì)。慢性搔抓，例如在特應(yīng)性皮炎中看到的搔抓行為，可能會(huì)促進(jìn)角質(zhì)細(xì)胞的損傷，導(dǎo)致局部淀粉樣物質(zhì)的形成。
 

Primary localized cutaneous amyloidosis 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病。 
 

原發(fā)性限局性皮膚淀粉樣變1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性限局性皮膚淀粉樣變1型的數(shù)據(jù)庫代碼是：

原發(fā)性限局性皮膚淀粉樣變1型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。