【佳學基因檢測】弟弟是多指,結(jié)婚后生的孩子是否也會多指？

多指畸型基因檢測病例介紹

手部多指畸形是一種常見的先天性異常,其疾病特征是存在一個或多個多余的手指,有時也會出現(xiàn)多余的蹼骨。在大多數(shù)情況下,這種疾病被認為是一種常染色體顯性遺傳特征,但基因穿透率不同。不同患者的多指畸形在多余手指的數(shù)量和受影響手指的外觀上有所不同。表現(xiàn)范圍從小的皮膚附屬物到有效形成的額外手指。就中國人群而言,佳學基因收錄的病例通常發(fā)生在拇指一側(cè)(前軸多指畸形)或小指一側(cè)(后軸多指畸形),且通常為單側(cè)出現(xiàn)。

一定比例的多指畸形病例是由基因突變引起的,佳學基因檢測通過致病基因鑒定基因解碼明確導致多指畸形的確切染色體或基因缺陷。先前的基因解碼基因檢測顯示,位于2q31的HOXD13基因的突變可導致趾合指畸形和(或)多指畸形。后續(xù)研究表明,調(diào)控人類肢體發(fā)育的位點被高精度GPS定位技術定位到7q36.39,但在分析該位點的相應候選基因(如肢體發(fā)育膜蛋白1(LMBR1)、運動神經(jīng)元和胰腺同源框蛋白1(HLXB9)、環(huán)指蛋白32(RNF32)、7號染色體開放讀碼框13(C7ORF13)和sonic hedgehog(SHH))時未能發(fā)現(xiàn)任何相應的突變。包含極性活性調(diào)控序列(ZRS)的基因組重復是導致人類SD4和TPTPS在中國家族中發(fā)生的原因。作為LMBR1基因第5個內(nèi)含子中的一個基因調(diào)控序列,ZRS的變化可影響早期肢體發(fā)育中重要發(fā)育基因(如SHH)的表達,SHH是決定手指數(shù)量和身份的主要因素。

在本文所介紹的病例，佳學基因分享了一個極為罕見的家族病例,基因檢測起因于一名雙手拇指側(cè)多余一個以上手指的多指畸形女嬰。除了對其手部畸形進行手術治療外,基因檢測還分析了這種畸形在家族中的表現(xiàn)和家譜背景。另外,連鎖分析、基因測序和定量PCR(qPCR)分析提示,ZRS的高水平重復而非突變與多拇指畸形相關。
 

弟弟是多指,結(jié)婚后生的孩子是否也會多指？

多指畸形在大多數(shù)情況下是一種常染色體顯性遺傳的特征。這意味著如果弟弟攜帶導致多指的基因變異,那么他生育的孩子有50%的概率也會遺傳這一特征。

不過,因為基因穿透率會有所不同,即使攜帶了相關基因變異,表達程度也可能有所差異。因此,即使弟弟是多指,他孩子表現(xiàn)為多指的可能性無法有效確定,可能會出現(xiàn):

正常手指

輕微多指,如小皮膚附屬物

明顯多指

另外,如果弟弟的多指是由于新的基因變異造成,而非家族遺傳,那么他孩子患上多指畸形的風險就會較低。也有可能多指是隱性基因引起的，這種情況下需要對結(jié)婚伴侶進行基因檢測分析。

總的來說,如果是家族遺傳的多指畸形,弟弟生育的孩子患上同樣畸形的風險會升高,但具體表現(xiàn)程度難以確定。做婚前基因檢測檢查并且了解家族史將有助于評估風險。賊終還是要參見個體的基因突變存在情況。
 

姐姐生的孩子是否有可能是多指？

根據(jù)文中提供的信息,是否存在可能性姐姐生的孩子也會是多指,需要考慮以下幾個方面:

遺傳方式

多指畸形在大多數(shù)情況下是常染色體顯性遺傳。如果是這種情況,那么只要姐姐或姐姐的丈夫中有一人攜帶導致多指的基因變異,他們的孩子就有一定風險患上多指畸形。

家族史

如果姐姐和弟弟是在同一家系中出現(xiàn)多指畸形,那么他們的父母可能就攜帶相關基因變異。這種情況下,姐姐生育的孩子患病風險會增加。

基因突變來源

有一定比例的多指畸形病例是由新發(fā)生的基因突變引起的。如果弟弟的多指就是這種情況,那么姐姐生育的孩子患病風險就會較低。

基因穿透率

即使家族中存在多指基因,不同個體的基因穿透率也可能不同,表現(xiàn)出不同程度的畸形。

綜上所述,如果姐姐和弟弟屬于同一家系遺傳,且家族中存在相關基因變異,那么姐姐生育的孩子也有一定風險患上多指畸形。但如果是新發(fā)生的突變,風險就會較低。賊終還需要結(jié)合家族史和基因檢測等進一步評估。