【佳學基因檢測】如何做APC相關的息肉病基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

APC相關的息肉病是英文APC-Associated Polyposis Disorders的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止APC相關的息肉病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應當做APC相關的息肉病基因解碼、基因檢測？

家族性腺瘤息肉病（FAP）是以大腸（結腸）和直腸癌為特征的遺傳性疾病。患有典型家族性腺瘤息肉病的人可能在青少年時期開始在結腸中發(fā)生多種良性息肉。除非結腸被去除，這些息肉將變成惡性的（癌性）。在典型家族性腺瘤息肉病中個體發(fā)展為結腸癌的平均年齡為39歲。一些人患有輕表型家族性腺瘤息肉病，息肉生長被延遲。輕表型家族性腺瘤息肉病患者的結腸直腸癌發(fā)病的平均年齡為55歲。在患有典型家族性腺瘤性息肉病的人中，息肉數(shù)量隨年齡增加而增加，并且在結腸中可以發(fā)展成百上千的息肉。同樣特別重要的是硬纖維瘤的非癌生長。這些纖維性腫瘤通常發(fā)生在覆蓋腸的組織中，并且可通過移切除結腸手術引發(fā)。硬纖維瘤手術切除后會反復。在典型家族性腺瘤息肉病及其輕表型中，良性和惡性腫瘤有時發(fā)生在體內(nèi)其它地方，包括十二指腸（小腸的一部分）、胃、骨、皮膚和其他組織。長有結腸息肉及結腸外生長息肉的患者有時稱為患有加德納綜合征。較輕型的家族性腺瘤息肉病也已經(jīng)被鑒別出來了，稱為常染色體隱性遺傳性家族性腺瘤息肉病。該病的常染色體隱性類型的患者比那些典型類型的人息肉更少，通常發(fā)展不到100個息肉，而不是數(shù)百或數(shù)千。該病的常染色體隱性型是由與典型和輕表型家族性腺瘤息肉病不同的基因的突變引起的。APC基因中的突變引起典型和輕表型的家族性腺瘤息肉病。這些突變影響細胞維持正常生長和功能。APC基因突變導致細胞過度生長，因此在家族性腺瘤息肉病患中發(fā)生結腸息肉。雖然大多數(shù)有APC基因突變的人將發(fā)展為結腸癌，但息肉的數(shù)量和它們變?yōu)閻盒缘臅r間取決于基因中突變的位置。MUTYH基因中的突變導致常染色體隱性遺傳性家族性腺瘤息肉病，也稱為MYH相關性息肉病。DNA復制進行細胞分裂時會發(fā)生錯誤，而該基因中的突變阻止細胞糾正這類錯誤。隨著這些錯誤在人的DNA中積累，細胞過度生長的可能性增加，導致結腸息肉和結腸癌的可能性也增加。

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APC相關的息肉病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，APC相關的息肉病的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

如何做APC相關的息肉病基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。(責任編輯：佳學基因)