【佳學(xué)基因檢測】深度智能，如何讓RNAseq科研服務(wù)基因檢測更先進一步？

在解密基因信息對生物體的作用的過程中，尤其是解讀沒有報道過的突變序列是否真正是人體疾病發(fā)生的原因的時候，基于數(shù)據(jù)庫比較的基因測常常會導(dǎo)致漏檢和誤診?；蚪獯a則為更高的正確率、更高的檢出率提代了解決方案。比如說，RNA測序（RNA seq）是疾病表征和致病基因鑒定和藥物靶點驗證查找的關(guān)鍵工具。包含RNA-seq和其他測序數(shù)據(jù)類型的各種數(shù)據(jù)資源（SRA）大約每18個月翻一番。佳學(xué)基因開啟了RNAseq智能分析項目，該項目算法使SRA和基因型組織表達（GTEx）項目等綱要中的存儲的RNA-seq數(shù)據(jù)集易于查詢，允許科研合作者、研究者以新的方式訪問、組合和分析數(shù)據(jù)集。

雖然有很多智能算法中也集成了公共RNA序列數(shù)據(jù)，但大多數(shù)項目僅提供依賴基因和轉(zhuǎn)錄本水平的注釋程度的總結(jié)性結(jié)查。除了基因和轉(zhuǎn)錄水平的總結(jié)外，深度的人工智能還應(yīng)當(dāng)產(chǎn)生注釋引導(dǎo)的剪接連接定量。佳學(xué)基因開發(fā)RNAseqer分析通道持續(xù)分析保存在世界各地的核苷酸數(shù)據(jù)庫的RNA seq數(shù)據(jù)集，主要提供表格式的基因和外顯子水平的摘要，盡管也可以獲得全基因組注釋不可知覆蓋向量。表達圖譜利用了GEO和Array Express的數(shù)據(jù)集，相關(guān)的單細胞表達圖譜還包括來自幾個物種的180個單細胞RNA序列研究。但它們只包含注釋依賴的基因水平摘要。