【佳學(xué)基因檢測】2個(gè)人群家族性高膽固醇血癥的普遍篩查

根據(jù)，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《Genet Med》在第?2022 Aug 1;S1098-3600(22)00819-X.期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《2個(gè)人群家族性高膽固醇血癥的普遍篩查》的角膜營養(yǎng)不良與功能基因突變文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Ursa Sustar,?Olga Kordonouri?,?Matej Mlinaric?,?Jernej Kovac?,?Stefan Arens?,?Katarina Sedej?,?Barbara Jenko Bizjan?,?Katarina Trebusak Podkrajsek?,?Thomas Danne?,?Tadej Battelino,?Urh Groselj?完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因檢測人工智能數(shù)據(jù)標(biāo)簽：?35913489和?doi: 10.1016/j.gim.2022.06.010.?Online ahead of print.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

兒童,膽固醇,家族性高膽固醇血癥,基因檢測,普遍篩查

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

Children, Cholesterol, Familial hypercholesterolemia, Genetic testing, Universal screening.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

目的：在歐洲，目前有超過 200 萬家族性高膽固醇血癥 (FH) 患者未被確診。迫切需要有效的兒童期 FH 診斷篩查策略。基因解碼研究機(jī)構(gòu)評估了 2 個(gè)不同的兒童 FH 篩查計(jì)劃的整體表現(xiàn)：具有選擇退出和選擇加入類型參與的通用篩查計(jì)劃。方法：基因解碼研究機(jī)構(gòu)基于超過 166,000 名篩查高膽固醇血癥的個(gè)體分析了來自 2 個(gè)獨(dú)立人群的數(shù)據(jù)。賊終對 945 名兒童和 99 名父母進(jìn)行了 FH 相關(guān)基因的遺傳分析。結(jié)果：共有 305 名 (32.3%) 的兒童被基因分型為陽性或 FH 相關(guān)基因具有不確定意義的變異。對于 3.5 mmol L (135.3 mg/dL) 的低密度脂蛋白膽固醇水平，確認(rèn) FH 的總體敏感性和特異性分別為 90.5% 和 55.3%。作為兒童-父母篩查的一部分，在 >90% 的家庭中，報(bào)告膽固醇水平較高的父母對家族遺傳變異呈陽性。選擇退出通用篩查計(jì)劃中基于隊(duì)列的 FH 患病率估計(jì)為 431 人中的 1 人（95% CI = 1/391-1/472）。結(jié)論：兒童通用三步 FH 篩查方法能夠檢測每一代中的大多數(shù)兒童及其父母都以合理的成本進(jìn)行了篩查。選擇退出篩選策略可能比選擇加入篩選策略更可取。

 遺傳病基因檢測