什么是β-酮硫解酶缺乏癥？
β-酮硫解酶缺乏癥是一種由于基因病、遺傳病，機(jī)體不能有效地分解異亮氨酸。這種疾病還會(huì)損害機(jī)體處理酮的能力，酮是一種在脂肪分解過(guò)程中產(chǎn)生的物質(zhì)。根據(jù)基因解碼結(jié)果，亮氨酸是食物中的蛋白質(zhì)的構(gòu)成成份，而脂肪是人的食物中的另一個(gè)成份。
β-酮硫解酶缺乏癥的體征和癥狀通常出現(xiàn)在6個(gè)月至24個(gè)月之間。患兒通常會(huì)有嘔吐，脫水，呼吸困難，嗜睡等癥狀，稱為酮癥酸中毒，有時(shí)會(huì)導(dǎo)致昏迷。酮癥酸中毒常常由感染，禁食，或攝入較高富含蛋白質(zhì)的食物而誘發(fā)。通過(guò)佳學(xué)基因解碼找到人體疾病的致病基因后，佳學(xué)基因就可以幫助患者找到致病原因。調(diào)節(jié)食物成份，減輕病痛。
β-酮硫解酶缺乏癥似乎非常罕見(jiàn)，在新生兒的患病率大約為1/100萬(wàn)。
由于β-酮硫解酶缺乏癥在嬰兒時(shí)期的癥狀不易被發(fā)現(xiàn)，常常會(huì)忽視或者誤診，導(dǎo)致β-酮硫解酶缺乏癥不能被及時(shí)診斷而得到有效干預(yù)。如果嬰兒出現(xiàn)原因不明的嘔吐，脫水，呼吸困難，嗜睡等癥狀時(shí)可能為酮癥酸中毒，并在進(jìn)行致病基因鑒定基因檢測(cè)基因解碼時(shí)應(yīng)將β-酮硫解酶缺乏癥的原因考慮在內(nèi)，避免更嚴(yán)重的疾病被忽視，造成更大的不可逆損傷。
β-酮硫解酶缺乏癥的發(fā)病機(jī)制
基因解碼表明：ACAT1基因突變會(huì)引起β-酮硫解酶缺陷。ACAT1基因編碼線粒體中的一種酶，這種酶在分解飲食中的蛋白質(zhì)和脂肪方面起重要作用。具體來(lái)說(shuō)，ACAT1酶有助于處理異亮氨酸以及在脂肪分解期間產(chǎn)生的酮。
ACAT1基因突變導(dǎo)致ACAT1酶的活性減少或喪失。ACAT1酶的缺乏使得身體不能正確加工蛋白質(zhì)和脂肪。因此，導(dǎo)致相關(guān)化合物在血液中積累達(dá)到毒性水平。這些物質(zhì)會(huì)導(dǎo)致酮癥酸中毒，會(huì)損害身體的組織和器官，尤其是神經(jīng)系統(tǒng)。
β-酮硫解酶缺乏癥是如何遺傳的？
酮硫解酶缺乏癥β-酮硫解酶缺乏癥是常染色體顯性遺傳病，根據(jù)佳學(xué)基因的《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，這意味患者著每個(gè)細(xì)胞中的兩個(gè)基因拷貝都具有突變。常染色體隱性病癥的患者父母均攜帶一個(gè)突變的致病基因，但它們通常不顯示病癥的體征和癥狀。
大多數(shù)患者從父母那兒遺傳了導(dǎo)致β-酮硫解酶缺乏癥的基因突變，這也是為什么父母沒(méi)病，生出的孩子卻患病的原因之一。通過(guò)基因解碼分析發(fā)病原因是來(lái)自父母、還是在發(fā)育過(guò)程中產(chǎn)生的，對(duì)婚戀指導(dǎo)和二胎生育具有重要意義。β-酮硫解酶缺乏癥基因檢測(cè)哪里做？
