卟啉病基因解碼、基因檢測
什么樣的人應當做卟啉病基因解碼、基因檢測？
男性多見，常由肝病或飲酒引發(fā)。皮疹夏重冬輕。臨床表現(xiàn)為曝光部位的非炎癥性水皰、大皰，可見糜爛、結痂、潰瘍，愈后遺留瘢痕、粟丘疹、色素沉著和色素減退。皮膚的脆性增加，輕微擦傷即可形成糜爛面，用指甲可刮去受累部位皮膚。
在兒童里，夏重冬輕，表現(xiàn)為日曬后曝光部位疼痛、燒灼感，出現(xiàn)紅斑、水腫、風團，嚴重者可出現(xiàn)水皰、血皰、糜爛、結痂。皮疹反反復作使患者面部呈飽經風霜樣改變，面部、手背等曝光部位可見線狀萎縮性瘢痕。嚴重者可伴有肝病，皮疹。終生反反復生。
常規(guī)臨床檢查縮小基因解碼、檢測范圍
1.組織病理
表現(xiàn)為真皮上層和乳頭層血管壁及血管壁周圍嗜酸性均質物質呈套狀沉積，PAS染色陽性。陳舊性皮損可伴有膠原束增粗。水皰可形成于表皮下或基底膜帶。直接免疫熒光檢查可見基底膜帶IgG沉積。2.實驗室檢查
遲發(fā)型皮膚卟啉病表現(xiàn)為尿卟啉增多，尿樣本于Wood燈下可見珊瑚色熒光，血清鐵可增高，轉鐵蛋白飽和度增加；紅細胞生成性原卟啉病血漿、紅細胞、糞中原卟啉增加，尿卟啉正常，糞卟啉可增加，熒光顯微鏡可見紅細胞呈現(xiàn)紅色熒光。卟啉病基因解碼、基因檢測
本組疾病主要包括肝性卟啉病、ALA脫水酶缺乏卟啉病、急性間歇性卟啉病、遺傳性糞卟啉病、變異性糞卟啉病、遲發(fā)性皮膚卟啉病、肝性紅細胞生成性卟啉病、紅細胞生成性卟啉病、X連鎖鐵粒幼細胞性貧血、先天性紅細胞生成性卟啉病。
紅細胞生成性原卟啉病是第二常見的卟啉病，是由于亞鐵螯合酶活性低下，原卟啉原IV水平升高而引起的，為常染色體顯性遺傳。
如何做卟啉病基因解碼、基因檢測？
致電4001601189.
