基因解碼導(dǎo)讀
2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥是英文疾病名稱2,4 Dienoyl-CoA reductase deficiency 的中文翻譯，英文簡(jiǎn)稱為DECRD。 根據(jù)佳學(xué)基因《人的基因序列變?nèi)伺c人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，這種疾病是一種先天性遺傳代謝疾病。疾病的發(fā)生是因?yàn)榛蛲蛔円痼w內(nèi)的蛋白質(zhì)變化，進(jìn)而使得體內(nèi)脂肪酸的代謝出現(xiàn)異常。導(dǎo)致人體出現(xiàn)：眼球運(yùn)動(dòng)異常；眼球震顫；舞蹈手足徐動(dòng)；腦??；新生兒張力減退；肌張力障礙；腦萎縮；高賴氨酸血癥；腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良；呼吸性酸中毒；血漿游離肉堿降低；腦萎縮。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥基因解碼？
2，4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥賊初表現(xiàn)為持續(xù)性低張力。質(zhì)譜及血液分析顯示賴氨酸升高，肉堿水平低，尿和血液中的酰基肉堿分布異常。賊主要的?；鈮A物種為2-反式、4-順式、十二烯基肉堿，是食物中的必需的營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)亞油酸代謝的中間體。在沒(méi)有基因解碼并根據(jù)解碼結(jié)果進(jìn)行有效干預(yù)的情況下，患者可能在四個(gè)月時(shí)死于呼吸衰竭。其他癥狀包括生長(zhǎng)停滯、發(fā)育遲緩、乳酸酸中毒和嚴(yán)重腦病等。
2，4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥在中美及世界各國(guó)都沒(méi)有包括在出生后的遺傳代謝病篩查中，這表明新生兒出現(xiàn)疑似癥狀時(shí)需及時(shí)進(jìn)行相關(guān)檢查。
一種被稱為Rapp-Hodgkin綜合征的癥狀和體征與AEC綜合征明顯重疊。這兩種綜合癥被分類為不同的疾病，直到人們發(fā)現(xiàn)它們都是同一基因同一部分突變的結(jié)
2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥的臨床診斷檢測(cè)？
2.質(zhì)譜：肉堿含量及酶活性分析
與2,4-二烯酰輔酶A還原酶相關(guān)的其他代謝病
-
肉堿（Carnitine）
腎上腺體腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（Adrenoleukodystrophy，ALD)
-
?；o酶A脫氫酶（Acyl CoA dehydrogenase）
- 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（Short-chain SCADD）
- 中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥Medium-chain MCADD
- 長(zhǎng)鏈3-羥基?；o酶A脫氫酶缺乏癥Long-chain 3-hydroxy LCHAD
- 極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥Very long-chain VLCADD
- 線粒體三功能蛋白缺乏癥（Mitochondrial trifunctional protein deficiency MTPD):
- 急性妊娠脂肪肝（Acute fatty liver of pregnancy）
- Propionic acidemia (PCC deficiency)
- 3-羥基?；o酶A脫氫酶缺乏癥（3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (HADHD)
-
?；o酶A脫氫酶（Acyl CoA dehydrogenase）
- 2型戊二醛血癥2型（Glutaric acidemia type 2，MADD)
- Malonic aciduria (MCD)
- Sjögren–Larsson syndrome (SLS)
2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥基因解碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》數(shù)據(jù)庫(kù)，佳學(xué)基因研究人員發(fā)現(xiàn)了可以導(dǎo)致2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥的致病基因。2，4-二?；o酶A還原酶缺乏（DECRD）是一種先天性遺傳代謝病，是由編碼2，4-二?；o酶A還原酶的基因突變引起的。基因突變引起的脂肪酸氧化異常，同時(shí)影響賴氨酸降解，導(dǎo)致高賴氨酸血癥。這種疾病是以常染色體隱性方式遺傳的，這意味父母正常，會(huì)導(dǎo)致這種疾病在幼兒期發(fā)生。基因解碼發(fā)現(xiàn)，這一基因編碼的蛋白質(zhì)的功能缺陷導(dǎo)致線粒體煙酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸水平不足，引起多種疾病。
2,4-二烯酰輔酶A還原酶缺乏癥基因解碼可以區(qū)分的疾病類別
- 肌張力低下
- 生長(zhǎng)停滯
- 發(fā)育異常
- 高賴氨酸血癥
基因解碼可以分析的疾病種類
佳學(xué)基因致病基因鑒定基因解碼可以分析發(fā)現(xiàn)三萬(wàn)多種疾病發(fā)生的基因原因。聯(lián)系電話：4001601189。佳學(xué)基因官網(wǎng)：http://floridacomunitycollege.com。以下為佳學(xué)基因檢測(cè)分析的疾病種類的少量舉例：
基因檢測(cè)
【佳學(xué)基因檢測(cè)】黏多糖貯積癥Ⅶ型基因解碼、基因檢測(cè)
基因檢測(cè)
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