【佳學(xué)基因檢測(cè)】基因解碼如何采用低覆蓋測(cè)序有效地檢測(cè)病例不足的已知和新發(fā)突變：增加檢測(cè)結(jié)果可信度

基因檢測(cè)準(zhǔn)確度的方法與技術(shù)提升：

 

根據(jù) 神經(jīng)系統(tǒng)與精神病基因?qū)W重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室在研究基因檢測(cè)如何提高診治的準(zhǔn)確性時(shí)發(fā)現(xiàn)，在國(guó)際著名基因檢測(cè)證據(jù)雜志《Am J Hum Genet》 2021 Apr 1;108(4):656-668..發(fā)表了一篇題目為《 低覆蓋測(cè)序成本有效地檢測(cè)代表性不足人群中已知和新的變異完成》的文章，進(jìn)一步講述了基因解碼如何采用低覆蓋測(cè)序有效地檢測(cè)病例不足的已知和新發(fā)突變：增加檢測(cè)結(jié)果可信度靶應(yīng)當(dāng)考慮的問(wèn)題。研究由Alicia R Martin, Elizabeth G Atkinson , Sinéad B Chapman, Anne Stevenson, Rocky E Stroud, Tamrat Abebe, Dickens Akena, Melkam Alemayehu, Fred K Ashaba, Lukoye Atwoli, Tera Bowers0, Lori B Chibnik1, Mark J Daly, Timothy DeSmet0, Sheila Dodge0, Abebaw Fekadu3, Steven Ferriera0, Bizu Gelaye4, Stella Gichuru5, Wilfred E Injera6, Roxanne James7, Symon M Kariuki8, Gabriel Kigen9, Karestan C Koenen, Edith Kwobah5, Joseph Kyebuzibwa, Lerato Majara 0, Henry Musinguzi, Rehema M Mwema, Benjamin M Neale , Carter P Newman, Charles R J C Newton8, Joseph K Pickrell , Raj Ramesar, Welelta Shiferaw, Dan J Stein, Solomon Teferra, Celia van der Merwe, Zukiswa Zingela, NeuroGAP-Psychosis Study Team等完成。研究結(jié)果收錄的數(shù)據(jù)庫(kù)代號(hào)為：JIAXUE GENETICS: 33770507

本文關(guān)鍵詞

非洲； GWAS； GWAS 陣列；成本比較；低覆蓋測(cè)序；學(xué)習(xí)規(guī)劃;全基因組測(cè)序。

人體疾病表征數(shù)據(jù)庫(kù)查詢

JIAXUE GENETICS: 33770507

基因解碼檢測(cè)研臨床相關(guān)性內(nèi)容：

低覆蓋測(cè)序成本有效地檢測(cè)代表性不足人群中已知和新的變異

基因檢測(cè)臨床結(jié)論：

在代表性不足的人群中進(jìn)行的遺傳研究確定了不成比例的新關(guān)聯(lián)數(shù)量。然而，大多數(shù)基因研究使用基因分型陣列和測(cè)序參考面板，以賊好地捕捉歐洲血統(tǒng)人群中賊常見的變異。為了比較賊適合代表性不足人群的數(shù)據(jù)生成策略，人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)對(duì)來(lái)自埃塞俄比亞、肯尼亞、南非和烏干達(dá)。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)使用下采樣方法來(lái)評(píng)估兩種具有成本效益的數(shù)據(jù)生成策略（GWAS 陣列與低覆蓋測(cè)序）的質(zhì)量，通過(guò)計(jì)算來(lái)自這些技術(shù)的估算變異與來(lái)自深度全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)的變異的一致性。人體基因序列變化與疾病表征及個(gè)性化用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)表明，與所有研究的常用 GWAS 陣列相比，深度≥4× 的低覆蓋測(cè)序捕獲所有頻率的變體更準(zhǔn)確，并且成本相當(dāng)。較低的測(cè)序深度（0.5-1×）與常用的低密度 GWAS 陣列相當(dāng)。低覆蓋測(cè)序?qū)π伦儺愐埠苊舾校?4x 測(cè)序可檢測(cè)到高覆蓋率非洲全基因組中 45% 的單例和 95% 的常見變異。低覆蓋測(cè)序方法克服了由確定常見基因分型陣列引起的問(wèn)題，有效地識(shí)別新變異，特別是在代表性不足的人群中，并提供了以與傳統(tǒng)方法相似的成本增強(qiáng)變異發(fā)現(xiàn)的機(jī)會(huì)。

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