【佳學(xué)基因檢測(cè)】顱縫早閉基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
顱縫早閉是英文Craniosynostosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止顱縫早閉在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做顱縫早閉基因解碼、基因檢測(cè)?
顱縫早閉(raniosynostosis )是顱骨生長(zhǎng)的主要異常,涉及顱縫的過(guò)早融合,因此顱骨的生長(zhǎng)速度往往不能與發(fā)育中的大腦相匹配。這會(huì)產(chǎn)生顱骨畸形,并在某些情況下會(huì)增加顱內(nèi)壓,必須及時(shí)治療,以避免永久性神經(jīng)發(fā)育殘疾(Fitzpatrick,2013)。已發(fā)現(xiàn)TWIST1突變引起顱縫早閉的冠狀和矢狀形式。顱縫早閉的遺傳異質(zhì)性:Craniosynostosis-2(CRS2; 604757)是由染色體5q上MSX2基因(123101)的突變引起的。 Craniosynostosis-3(CRS3; 615314)由染色體15q21上TCF12基因(600480)的突變引起。 Craniosynostosis-4(CRS4; 600775)由染色體19q13上的ERF基因(611888)中的突變引起。通過(guò)染色體7p21上的ALX4基因(605420)的變異賦予對(duì)顱縫早閉癥-5(CRS5; 615529)的易感性。 Craniosynostosis-6(CRS6; 616602)由染色體3q24上ZIC1基因(600470)的突變引起。
佳學(xué)基因Craniosynostosis基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Craniosynostosis致病鑒定基因解碼
Craniosynostosis基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性
Craniosynostosis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,顱縫早閉的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:123100;ICD編碼是Q75.0
顱縫早閉基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因解碼嗎?
是的,可以只做基因解碼。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢(qián),更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。
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