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10號環(huán)染色體綜合癥，也稱為10q染色體缺失綜合癥，是一種罕見的染色體異常疾病。該病的發(fā)病原因是由于10號染色體上的一部分基因發(fā)生缺失或異常，導(dǎo)致患者出現(xiàn)一系列的身體和智力發(fā)育障...
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低促性腺激素性性腺功能減退癥（HH）是一種罕見的內(nèi)分泌疾病，主要特征是低促性腺激素水平導(dǎo)致性腺功能減退。HH可以伴隨或不伴隨嗅覺喪失，分為Kallmann綜合征（伴有嗅覺喪失）和非Kallm...
基因?qū)е碌陌l(fā)育性和癲癇性腦病49型（DEE49）是一種罕見的遺傳性疾病，主要特征是發(fā)育遲緩和癲癇發(fā)作。DEE49是由基因突變引起的，這些突變會影響大腦的發(fā)育和功能，導(dǎo)致患者出現(xiàn)智力障礙、...
斯奈德斯布洛克-費(fèi)舍爾綜合征（SBS）是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為智力發(fā)育遲緩、面部特征異常、身材矮小等癥狀。該疾病是由于SBS基因的突變導(dǎo)致的，因此對SBS基因的研究可以為優(yōu)...
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