發(fā)育性和癲癇性腦病57型(DEE57)是一種罕見的遺傳性腦疾病,其發(fā)病機(jī)制主要與基因突變有關(guān)。目前已知與DEE57相關(guān)的基因包括SCN1A、SCN2A、SCN8A、STXBP1等。 基因檢測(cè)可以幫助確定患者是否攜帶...
范馬爾德赫姆綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,通常由FMR1基因的突變引起。如果初步基因檢測(cè)結(jié)果顯示可能存在范馬爾德赫姆綜合征,建議進(jìn)行復(fù)查以確認(rèn)診斷。 復(fù)查范馬爾德赫姆綜合征基因...
發(fā)育性和癲癇性腦病45型基因檢測(cè)是一種遺傳性疾病的基因檢測(cè),可以幫助診斷患者是否攜帶與發(fā)育性和癲癇性腦病45型相關(guān)的基因突變。這種基因檢測(cè)可以通過檢測(cè)患者的DNA樣本來確定是否存...
基爾奎斯特綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病,主要由于基因突變引起。目前已知與基爾奎斯特綜合癥相關(guān)的基因包括KMT2D和KDM6A。這兩個(gè)基因的突變會(huì)導(dǎo)致一系列身體特征和發(fā)育異常,包括智力...
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