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發(fā)育性和癲癇性腦病99型（DEE99）是一種罕見的遺傳性腦疾病，其發(fā)病機制主要與基因突變有關?；驒z測是診斷DEE99的重要手段之一，可以幫助醫(yī)生確定患者是否攜帶相關基因突變，從而指導治...
發(fā)育性和癲癇性腦病19型（DEE19）是一種罕見的遺傳性疾病，常常表現為癲癇、智力障礙和發(fā)育遲緩等癥狀?；驒z測可以幫助確定患者是否攜帶DEE19相關基因突變，從而指導臨床診斷和治療。...
湯斯-布羅克斯綜合癥2型（TBS2）是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現為智力發(fā)育遲緩、面部特征異常、心臟畸形等癥狀。TBS2是由于TBL1XR1基因突變引起的，因此進行TBL1XR1基因檢測可以幫助確診...
噴泉綜合癥是一種罕見的遺傳性疾病，患者在受到刺激或情緒激動時會突然出現大量的噴射性出血，癥狀嚴重且危及生命。由于該病癥的發(fā)病機制與特定基因的突變有關，因此基因檢測可以幫助...
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