Bernard-Soulier綜合征A1/A2型的英文名字是Bernard-Soulier Syndrome, Type A1/A2?;蚪獯a表明:Bernard-Soulier綜合征是一種罕見的遺傳性出血性疾病,主要由于血小板表面的GPIb-IX-V復(fù)合物缺陷引起。這種復(fù)合...
Bernard-Soulier綜合征C型的英文名字是Bernard-Soulier Syndrome, Type C?;蚪獯a表明:Bernard-Soulier綜合征C型是一種罕見的遺傳性出血性疾病,與基因改變有關(guān)。該疾病主要由于GP Ib-IX-V復(fù)合物的功能缺陷...
β-脲基丙酸酶缺乏癥的英文名字是Beta-Ureidopropionase Deficiency?;蚪獯a表明:β-脲基丙酸酶缺乏癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病,由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)缺乏β-脲基丙酸酶的活性。目前已知與β...
肉堿-?;鈮A轉(zhuǎn)位酶缺乏癥的英文名字是Carnitine-Acylcarnitine Translocase Deficiency?;蚪獯a表明:肉堿-?;鈮A轉(zhuǎn)位酶缺乏癥是一種遺傳性疾病,其發(fā)病原因主要是由于相關(guān)基因的突變或缺失。...
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