【佳學(xué)基因檢測】房水作為葡萄膜黑色素瘤液體活檢基因檢測先進(jìn)性

利用房水進(jìn)行腫瘤靶向藥物基因檢測的敏感性與高效性

根據(jù)靶向藥物基因檢測如何指導(dǎo)藥物的選擇，國際有很高知名度基因檢測科學(xué)性證據(jù)雜志《.?2022 Jun 2;23(11):6226.》在第Int J Mol Sci期發(fā)表了一篇標(biāo)題為《房水作為葡萄膜黑色素瘤液體活檢基因檢測先進(jìn)性》的眼科基因?qū)W分析技術(shù)探索文章。該基因領(lǐng)域的臨床應(yīng)用研究由Deborah H Im?,?Chen-Ching Peng?,?Liya Xu?,?Mary E Kim?,?Dejerianne Ostrow,?Venkata Yellapantula?,?Moiz Bootwalla?,?Jaclyn A Biegel?,?Xiaowu Gai?,?Rishvanth K Prabakar,?Peter Kuhn????,?James Hicks???,?Jesse L Berry????0完成。

基因信息數(shù)據(jù)庫索引號：

基因大數(shù)據(jù)表簽:?35682905和?doi: 10.3390/ijms23116226.

基因解碼研究關(guān)鍵詞：

房水,循環(huán)腫瘤DNA,液體活檢,葡萄膜黑色素瘤

國際基因解碼證據(jù)鏈條標(biāo)簽：

?aqueous humor; circulating-tumor DNA; liquid biopsy; uveal melanoma.

基因檢測臨床研究與應(yīng)用結(jié)果介紹：

腫瘤活檢可確定轉(zhuǎn)移性葡萄膜黑色素瘤（UM）的預(yù)后生物標(biāo)志物，但房水（AH）液體活檢可作為輔助手段。房水（AH）基因檢測的有用性及敏感性研究調(diào)查了葡萄膜黑色素瘤（UM）患者眼的AH是否有足夠的循環(huán)腫瘤DNA（cDNA）進(jìn)行遺傳分析。這是一個病例系列，37個AH樣本，在放療前后采集，以及一個腫瘤沖洗樣本，來自12只脈絡(luò)膜和8只睫狀體黑色素瘤眼睛。分析AH的核酸濃度。AH DNA和一個腫瘤清洗樣本進(jìn)行淺層全基因組測序，然后進(jìn)行Illumina測序，以檢測體細(xì)胞拷貝數(shù)改變（SCNAs）。四個放射后AH進(jìn)行了BAP1和GNAQ基因的靶向測序。輻射后AH的DNA和miRNA濃度顯著高于輻射前配對樣本。在0/11放射后脈絡(luò)膜和6/8放射后CB-AH中發(fā)現(xiàn)高度反復(fù)的UM-SCNA。單鏈RNA在CB放療后AH中與其匹配的腫瘤高度一致（r=0.978）。在3/4輻射后AH樣本中檢測到BAP1或GNAQ變體。AH是葡萄膜黑色素瘤（UM）眼睛，尤其是輻射后CB眼睛的ctDNA來源。葡萄膜黑色素瘤（UM）的靶向藥物基因檢測在AH衍生的ctDNA中鑒定出葡萄膜黑色素瘤（UM）單鏈RNA和突變。提示AH可以作為UM的液體活檢。

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