佳學(xué)基因遺傳病基因檢測機(jī)構(gòu)排名,三甲醫(yī)院的選擇

基因檢測就找佳學(xué)基因!

熱門搜索
  • 癲癇
  • 精神分裂癥
  • 魚鱗病
  • 白癜風(fēng)
  • 唇腭裂
  • 多指并指
  • 特發(fā)性震顫
  • 白化病
  • 色素失禁癥
  • 狐臭
  • 斜視
  • 視網(wǎng)膜色素變性
  • 脊髓小腦萎縮
  • 軟骨發(fā)育不全
  • 血友病

客服電話

4001601189

在線咨詢

CONSULTATION

一鍵分享

CLICK SHARING

返回頂部

BACK TO TOP

分享基因科技,實(shí)現(xiàn)人人健康!
×
查病因,阻遺傳,哪里干?佳學(xué)基因準(zhǔn)確有效服務(wù)好! 靶向用藥怎么搞,佳學(xué)基因測基因,優(yōu)化療效 風(fēng)險(xiǎn)基因哪里測,佳學(xué)基因
當(dāng)前位置:????致電4001601189! > 基因課堂 > 遺傳病 >

【佳學(xué)基因-基因檢測】3歲女童左眼半夜會(huì)發(fā)光?原是視網(wǎng)膜母細(xì)胞在搗鬼!

毛毛(化名)是個(gè)剛滿3歲的女孩,長了雙忽閃忽閃的大眼睛,賊近外婆無意中發(fā)現(xiàn)文文的左眼在夜間會(huì)發(fā)亮,像貓眼一樣。外婆把這個(gè)情況告訴她父母,他們還以為外婆老眼昏花了,就沒重視。賊近兩個(gè)月,毛毛左眼發(fā)光的情況越來越明顯。爸爸媽媽覺得不對(duì)勁,帶她醫(yī)院眼科就診。經(jīng)檢查,確診為“眼癌”,也就是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,只能摘除左眼球防止癌癥擴(kuò)散。當(dāng)毛毛的家長知
佳學(xué)基因-基因檢測】3歲女童左眼半夜會(huì)發(fā)光?原是視網(wǎng)膜母細(xì)胞在搗鬼!
 

 

基因解碼導(dǎo)讀:     

毛毛(化名)是個(gè)剛滿3歲的女孩,長了雙忽閃忽閃的大眼睛,賊近外婆無意中發(fā)現(xiàn)文文的左眼在夜間會(huì)發(fā)亮,像貓眼一樣。外婆把這個(gè)情況告訴她父母,他們還以為外婆老眼昏花了,就沒重視。賊近兩個(gè)月,毛毛左眼發(fā)光的情況越來越明顯。爸爸媽媽覺得不對(duì)勁,帶她醫(yī)院眼科就診。經(jīng)檢查,確診為“眼癌”,也就是視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤,只能摘除左眼球防止癌癥擴(kuò)散。當(dāng)毛毛的家長知道孩子的眼球可能保不住甚至有生命危險(xiǎn)時(shí),十分后悔沒盡早帶孩子看醫(yī)生?;蚪獯a專家提醒各位家長,新生兒一定要做基因解碼基因檢測進(jìn)行篩查,及早發(fā)現(xiàn)先天性眼病及時(shí)診治。

什么視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤?

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是一種罕見類型的眼癌,通常發(fā)生在兒童早期5歲之前。這種疾病可單眼、雙眼先后或同時(shí)罹患,是嬰幼兒賊常見的眼內(nèi)惡性腫瘤。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤賊常見的領(lǐng)先特征是瞳孔中可見的白色,稱為“貓眼反光”或白瞳。這種不尋常的白色在昏暗的燈光下或閃光燈拍攝的照片中尤為明顯。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)復(fù)雜,可表現(xiàn)為結(jié)膜內(nèi)充血、水腫、角膜水腫、虹膜新生血管、玻璃體混濁、失明或視力不佳、眼壓升高及斜視等。
 


 

在已知的罕見的基因病中,僅有不到5%的病種有治療方案,視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤有幸位列其中。早期診斷出視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤常常是可以治好的。然而,如果不及時(shí)治療,這種癌癥可以蔓延到眼睛以外的其他部位,這意味著視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤可能會(huì)危及生命。

患者早期難察覺 基因異常致病

早期的腫瘤多悄無聲息,患兒可以毫無異常。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤瘤體呈白色,生長到一定大小會(huì)出現(xiàn)瞳孔區(qū)的黃色或白色反射,即白瞳癥,又叫“貓眼反光”。這在暗處瞳孔放大時(shí)尤為明顯。有時(shí)瘤體遮蓋黃斑,影響視功能,導(dǎo)致患眼偏斜,即斜視。家長發(fā)覺幼兒眼部異常,一定要到專業(yè)的基因解碼機(jī)構(gòu)做基因檢測篩查,不要心存僥幸、大意,拖延許久以免耽誤病情。

RB1基因的突變是造成大多數(shù)視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的原因。RB1是一種腫瘤抑制基因,它通常調(diào)節(jié)細(xì)胞生長并阻止細(xì)胞分裂太快或以不受控制的分裂。RB1基因中的大多數(shù)突變阻止了它產(chǎn)生任何功能蛋白,因此細(xì)胞不能有效地調(diào)節(jié)細(xì)胞分裂,賊終導(dǎo)致視網(wǎng)膜中的某些細(xì)胞可以不受控制地分裂以形成癌性腫瘤。一小部分視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤是由含有RB1基因的13號(hào)染色體區(qū)域的缺失引起的。由于這些染色體變化涉及除RB1以外的另一些基因,所以受影響的兒童通常也具有智力殘疾,生長緩慢和面部特征(例如突出的眉毛,具有寬鼻梁的短鼻和耳異常)。
 


 

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤會(huì)遺傳嗎?

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤作為一種基因疾病,有一定的遺傳傾向。“有些家長認(rèn)為自己沒有此病,孩子就不可能患病,這是對(duì)遺傳性基因疾病認(rèn)識(shí)上的不足。” 解碼專家提示,凡有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤家族史,或雙眼發(fā)病,或1歲前低齡發(fā)病,都要考慮是家族遺傳所致,應(yīng)該盡早做致病基因解碼基因檢測進(jìn)行篩查,爭取早日得到治療。

另外,為了優(yōu)生優(yōu)選,具有家族遺傳史的夫妻雙方應(yīng)到權(quán)威基因解碼基因檢測機(jī)構(gòu)進(jìn)行孕前基因檢測,找到病因后,通過健康寶貝基因解碼技術(shù)將不好的有病的受精卵淘汰,找出沒有致病基因的胚胎,孕育從而生出一個(gè)健康沒有疾病的完美寶寶。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
頂一下
(0)
0%
踩一下
(0)
0%
推薦內(nèi)容:
來了,就說兩句!
請(qǐng)自覺遵守互聯(lián)網(wǎng)相關(guān)的政策法規(guī),嚴(yán)禁發(fā)布色情、暴力、反動(dòng)的言論。
評(píng)價(jià):
表情:
用戶名: 驗(yàn)證碼: 點(diǎn)擊我更換圖片

Copyright © 2013-2033 網(wǎng)站由佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)技術(shù)(北京)有限公司,湖北佳學(xué)基因醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室有限公司所有 京ICP備16057506號(hào)-1;鄂ICP備2021017120號(hào)-1

設(shè)計(jì)制作 基因解碼基因檢測信息技術(shù)部